【佳學(xué)基因檢測】5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶與不明原因流產(chǎn)發(fā)性妊娠丟失風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測評估
近親家庭想孕前給孩子做基因檢測檢測應(yīng)該掛什么科及檢測機(jī)構(gòu)能力評判標(biāo)準(zhǔn)
根據(jù)孕前基因檢測的內(nèi)容及其執(zhí)行科室分析,國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Medicine (Baltimore)》在第. 2021 Apr 30;100(17):e25487.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶與不明原因流產(chǎn)發(fā)性妊娠丟失風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測評估》的藥物尋找研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Genzhu Wang, Zhaohui Lin, Xiaoying Wang, Qiang Sun, Zhikun Xun, Baiqian Xing, Zhongdong Li完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào):
臨床數(shù)據(jù)代碼: 33907097和 doi: 10.1097/MD.0000000000025487.
基因解碼研究關(guān)鍵詞:
基因檢測,E26禽白血病癌基因, 胚胎致死性, 滋養(yǎng)層異常, 四倍體互補(bǔ)
國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:
keywords:correlation,gene polymorphisms,MTHFR,risk,unexplained recurrent pregnancy loss,URPL
基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:
生育能力與流產(chǎn)發(fā)生根源的基因檢測學(xué)研究胎兒正常發(fā)育與異常發(fā)育的基因檢測與基因解碼應(yīng)用研究背景:分析中國女性5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)基因多態(tài)性與不明原因反復(fù)性妊娠丟失(URPL)風(fēng)險(xiǎn)的相關(guān)性。方法:在Pubmed、Embase、科學(xué)網(wǎng)、萬方和中國國家知識(shí)基礎(chǔ)設(shè)施(CNKI)數(shù)據(jù)庫中搜索符合條件的研究。建立的納入標(biāo)準(zhǔn)用于篩選文章,隨后評估納入研究的質(zhì)量,使用Stata 16.0 PM和RevMan 5.3軟件進(jìn)行薈萃分析。確定95%可信區(qū)間(CI)的合并優(yōu)勢比(OR),以評估中國女性MTHFR與URPL風(fēng)險(xiǎn)之間的關(guān)系。結(jié)果:對于MTHFR C677T,共納入50項(xiàng)研究,涉及6677例URPL病例和8111例對照??傮w結(jié)果表明,MTHFR C677T與URPL風(fēng)險(xiǎn)顯著相關(guān),尤其是在純合模型中(TT vs CC;OR 3.06;95%CI 2.56-3.66)。對于MTHFR A1298C,納入了21項(xiàng)研究,涉及3439例URPL病例和3155例對照。結(jié)果表明,在隱性(CC vs AC+AA;OR 1.55;95%CI 1.25-1.93)和純合(CC vs AA;OR 1.53;95%CI 1.22-1.91)模型中,MTHFR A1298C也與URPL風(fēng)險(xiǎn)顯著相關(guān)。此外,分組結(jié)果顯示,中國北方和南方人群在MTHFR基因多態(tài)性和URPL風(fēng)險(xiǎn)方面沒有顯著差異。值得注意的是,與野生型純合基因型(MTHFR 677CC/MTHFR 1298AA)相比,攜帶MTHFR C677T和MTHFR A1298C聯(lián)合突變體的患者對URPL的發(fā)生沒有協(xié)同效應(yīng)(OR 2.71;95%CI 0.84-8.70)。結(jié)論:本薈萃分析中的研究表明,MTHFR 677T等位基因、677TT基因型和MTHFR 1298CC基因型均與URPL相關(guān);與其他突變相比,檢測MTHFR C677T基因多態(tài)性是預(yù)測URPL更合適的靶點(diǎn)。
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