【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因解碼鑒定與女性不育癥有關(guān)的減數(shù)分裂基因

健康、染色體正常（整倍體）的卵子和精子對(duì)于植入、足月妊娠和健康的嬰兒發(fā)育至關(guān)重要。 低質(zhì)量卵子對(duì)女性不孕癥的影響尚不有效清楚，部分原因是人類卵子稀缺限制了強(qiáng)有力的研究。 卵子質(zhì)量隨著母親年齡的增加而下降，但可能存在導(dǎo)致卵子質(zhì)量差的其他原因。 盡管處于賊佳產(chǎn)婦年齡且不存在生殖病理學(xué)，但許多女性仍難以懷孕或忍受反復(fù)特發(fā)性流產(chǎn)。 為什么一些女性在受孕和足月妊娠時(shí)面臨特殊困難，人們知之甚少。 對(duì)于這些患者來說，卵子質(zhì)量的遺傳決定因素可能會(huì)提供答案。

在減數(shù)分裂期間，卵母細(xì)胞必須在兩輪分裂中忠實(shí)地分離其染色體，以便在受精時(shí)產(chǎn)生整倍體合子。 所有自然流產(chǎn)中有一半是非整倍體； 這些占染色體異常妊娠損失的賊大部分。 這些流產(chǎn)的很大一部分是由于減數(shù)分裂錯(cuò)誤造成的。 減數(shù)分裂過程中的錯(cuò)誤，例如染色體突觸、交換和紡錘體構(gòu)建，可能會(huì)損害染色體分離并導(dǎo)致非整倍體。 非整倍體在卵母細(xì)胞中比在精母細(xì)胞中更常見。 了解減數(shù)分裂如何調(diào)節(jié)的分子和遺傳基礎(chǔ)是解開人類非整倍體起源之謎的關(guān)鍵。

包括下一代測(cè)序和細(xì)胞遺傳學(xué)陣列在內(nèi)的基因組方法已開始確定臨床不孕表型與母體基因變異之間的關(guān)系。 不孕癥包括一系列患者的生育力水平，包括生育力低下（即任何程度的生育力降低）。 由于病例和對(duì)照的典型定義方式，識(shí)別與生育力低下相關(guān)的文獻(xiàn)很困難：一旦患者懷孕并超過妊娠閾值，則該患者可能被認(rèn)為具有生育能力。 定義生育力低下的替代方法已經(jīng)出現(xiàn)，例如懷孕時(shí)間和囊胚非整倍性測(cè)量。 由于這些生育力低下評(píng)估方法并未廣泛采用，因此與減數(shù)分裂錯(cuò)誤相關(guān)的臨床表型涵蓋了一系列診斷。 佳學(xué)基因確定了與非整倍體卵子產(chǎn)生和生育力低下相關(guān)的主要臨床表型：原發(fā)性卵巢功能不全1（POI）、卵母細(xì)胞停滯和胚胎停滯、受精失敗、 反復(fù)流產(chǎn)和提前絕經(jīng)。 請(qǐng)注意，POI 是指 40 歲之前的繼發(fā)性閉經(jīng)，而早期絕經(jīng)則定義為 40 歲至 45 歲之間的繼發(fā)性閉經(jīng)。

與這些臨床表型相關(guān)的基因涵蓋廣泛的減數(shù)分裂過程。 基因解碼鑒定與女性不育癥有關(guān)的減數(shù)分裂基因回顧了可能通過影響標(biāo)志性細(xì)胞減數(shù)分裂過程而導(dǎo)致不孕或生育能力低下的選定人類基因變異。 將這些過程分為四組：（i）前期 I； (ii) 減數(shù)分裂恢復(fù)； (iii) 減數(shù)分裂 I (MI) 染色體分離； (iv) 減數(shù)分裂細(xì)胞周期調(diào)節(jié)。 討論了通過非減數(shù)分裂機(jī)制導(dǎo)致女性不孕的遺傳驅(qū)動(dòng)因素，例如卵巢儲(chǔ)備和卵巢功能改變、卵泡激活和生長(zhǎng)缺陷以及不孕的綜合征原因。 佳學(xué)基因解碼深入研究了僅通過破壞這四個(gè)關(guān)鍵減數(shù)分裂過程來影響雌配子活力和/或質(zhì)量的一系列基因變體。