【佳學(xué)基因檢測(cè)】與非整倍體妊娠丟失相關(guān)的母體生殖系因素的基因檢測(cè)基因解碼分析

常染色體隱性與顯性基因遺傳病基因檢測(cè)查找疾病原因的分子診斷

根據(jù)試管嬰兒成功的關(guān)鍵是什么：基因檢測(cè)與早期診斷，國(guó)際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Hum Reprod Update》在第.?2021 Aug 20;27(5):866-884.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《與非整倍體妊娠丟失相關(guān)的母體生殖系因素的基因檢測(cè)基因解碼分析》的原創(chuàng)性研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Ursula Blyth,?Laurentiu Craciunas,?Gavin Hudson,?Meenakshi Choudhary?,?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)代碼:?33969392和?doi: 10.1093/humupd/dmab010.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測(cè),相關(guān)性, 基因多態(tài)性, MTHFR, 風(fēng)險(xiǎn), 原因不明的反復(fù)性妊娠丟失, URPL

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?aneuploidy; embryo; exome; genetic; genome; maternal inheritance; meiosis; miscarriage; pregnancy loss; sequencing.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

基因檢測(cè)與生殖中心能力提高的影響因素解析研究背景：流產(chǎn)描述的是在生存能力閾值之前自發(fā)失去妊娠；絕大多數(shù)發(fā)生在妊娠12周之前。流產(chǎn)影響四分之一的夫婦，是妊娠最常見(jiàn)的并發(fā)癥。胚胎的染色體異常在～前三個(gè)月流產(chǎn)的50%；非整倍體占86%。大多數(shù)三體流產(chǎn)起源于母體，錯(cuò)誤發(fā)生在卵母細(xì)胞減數(shù)分裂期間。卵母細(xì)胞染色體分離錯(cuò)誤可能是繼發(fā)于母親年齡增長(zhǎng)的偶發(fā)事件；然而，越來(lái)越多的證據(jù)表明，母系生殖系可能對(duì)此有貢獻(xiàn)。目的和理由：本綜述的目的是批判性地評(píng)估與繼發(fā)于胚胎非整倍體的妊娠丟失相關(guān)的母體生殖系因素的現(xiàn)有證據(jù)，確定當(dāng)前證據(jù)庫(kù)中的局限性，并確定需要進(jìn)一步研究的領(lǐng)域。搜索方法：新穎文獻(xiàn)搜索于2019年9月進(jìn)行，并于2021 1月使用電子數(shù)據(jù)庫(kù)OVID MEDLINE、EMBASE和Cochrane圖書館進(jìn)行更新。搜索沒(méi)有時(shí)間或語(yǔ)言限制，只包括初步研究。參與者是那些因胚胎染色體數(shù)目異常而導(dǎo)致妊娠丟失的女性。研究鑒定和后續(xù)數(shù)據(jù)提取由兩位作者獨(dú)立完成。紐卡斯?fàn)?渥太華量表用于判斷納入研究的質(zhì)量。對(duì)結(jié)果進(jìn)行敘述性綜合。生殖中心參與的基因檢測(cè)科學(xué)性及臨床應(yīng)用研究生育力、卵泡活性及精子數(shù)量與運(yùn)動(dòng)能力的基因解碼及如何提高基因檢測(cè)正確性的研究結(jié)果：刪除重復(fù)的文獻(xiàn)后，文獻(xiàn)檢索確定了2198個(gè)標(biāo)題，其中21個(gè)符合納入本系統(tǒng)評(píng)價(jià)的條件。他們報(bào)道了與非整倍體起源的妊娠丟失有不同程度關(guān)聯(lián)的母體生殖系因素。在線孟德爾人遺傳（OMIM）基因本體數(shù)據(jù)庫(kù)被用作參考，以建立目前歸屬于所報(bào)告基因的功能作用。報(bào)告和納入的大多數(shù)病例繼發(fā)于母體結(jié)構(gòu)因素的遺傳，如羅伯遜易位、缺失和插入。在母體起源的非整倍體妊娠丟失中可能起作用的種系因素包括脆性X智力低下（FMR1）基因中的X失活和CGG重復(fù)。報(bào)道單基因突變與非整倍體妊娠丟失相關(guān)的研究相互矛盾。在非整倍體妊娠丟失中不確定或無(wú)作用的單基因突變包括突觸復(fù)合體蛋白3（SYCP3）、有絲分裂polo樣激酶4（PLK4）和減數(shù)分裂基質(zhì)抗原3（STAG3）紡錘體完整性變體以及5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）的突變。更廣泛的意義：識(shí)別與非整倍體風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)的母體遺傳因素將擴(kuò)大通過(guò)減少流產(chǎn)以提高生育效果的前導(dǎo)性研究協(xié)調(diào)組對(duì)胚胎非整倍體繼發(fā)的細(xì)胞分裂、非分離和流產(chǎn)的理解。確定的候選種系因素可納入非整倍體病因流產(chǎn)婦女的篩查小組，以促進(jìn)后續(xù)妊娠的咨詢。

 罕見(jiàn)病-苯丙酮尿癥

 

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