【佳學基因檢測】在胚胎發(fā)育過程中基因解碼基因檢測解決在PDK家族缺失的情況下BCKDK通過PDC調節(jié)TCA循環(huán)

試管嬰兒反復失敗做基因檢測注意事項

根據輔助生殖檢測孕前篩查領域NGS基因檢測如何降低出生缺陷，國際著名基因檢測科學性證據雜志《Dev Cell》在第. 2021 Apr 19;56(8):1182-1194.e6.期發(fā)表了一篇標題為《在胚胎發(fā)育過程中基因解碼基因檢測解決在PDK家族缺失的情況下BCKDK通過PDC調節(jié)TCA循環(huán)》的發(fā)病原因研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Lia Heinemann-Yerushalmi, Lital Bentovim, Neta Felsenthal, Ron Carmel Vinestock, Nofar Michaeli, Sharon Krief, Alon Silberman, Marina Cohen, Shifra Ben-Dor, Ori Brenner, Rebecca Haffner-Krausz, Maxim Itkin, Sergey Malitsky, Ayelet Erez, Elazar Zelzer 完成。

基因信息數據庫索引號：

臨床數據代碼: 33773101和 doi: 10.1016/j.devcel.2021.03.007. Epub 2021 Mar 26.

基因解碼研究關鍵詞：

基因檢測,BCAA, BCKDK, PDC, PDK, TCA循環(huán), 胚胎發(fā)生, 糖酵解

國際基因解碼證據鏈條標簽：

Keywords: BCAA; BCKDK; PDC; PDK; TCA cycle; embryogenesis; glycolysis.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

丙酮酸脫氫酶激酶（PDK1-4）通過磷酸化丙酮酸脫氫酶復合物（PDC）抑制TCA循環(huán)。在這里，生育力保持與提高的基因解碼與基因檢測方法提升重點課題表明PDK家族對小鼠胚胎發(fā)育是必不可少的，BCKDK通過使PDC失活作為一種代償機制。首先，生育力保持與提高的基因解碼與基因檢測方法提升重點課題逐個敲除了所有四個Pdk基因。令人驚訝的是，Pdk-total KO胚胎以預期的比例發(fā)育和出生，但在出生后第4天因低血糖或酮癥酸中毒死亡。此外，在這些胚胎中，PDC被磷酸化，這表明另一種激酶可以補償PDK家族。生物信息學分析表明支鏈酮酸脫氫酶激酶（Bckdk）是支鏈氨基酸（BCAAs）分解代謝的關鍵調節(jié)因子。實際上，Bckdk和Pdk家族的敲除導致PDC磷酸化的喪失、PDC活性的增加和丙酮酸進入TCA循環(huán)以及胚胎的致死性。這些發(fā)現(xiàn)揭示了調節(jié)串擾硬接線BCAA和葡萄糖分解代謝途徑，為TCA循環(huán)提供營養(yǎng)。

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