【性發(fā)育異常基因檢測】假兩性畸形怎么辦?如何診斷和治療?
基因解碼導(dǎo)讀:
一些新生兒和年齡較大的兒童生殖器模糊,很難將其分為男性或女性。對于新生兒來說,快速正確的明確性別對于減少情感創(chuàng)傷以及診斷和及時治療潛在的危及生命的情況至關(guān)重要。女性假兩性畸形患者生殖器特征不明確,但是具有46,XX核 型。具有正常的卵巢、子宮和陰道解剖結(jié)構(gòu),但是外生殖器男性化。部分醫(yī)生認為這是由于懷孕早期接觸過多雄激素所致,將疾病的發(fā)生原因歸為外界環(huán)境。雖然大多數(shù)情況與先天性腎上腺增生(CAH)有關(guān),但是佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)46,XX女性中有一小部分有芳香化酶(CYP19)缺乏癥。芳香化酶以一種組織特異性的方式表達,胎盤缺陷會破壞其保護女性胎兒不被男性化的功能,不能阻止母親因雄激素過量而男性化的現(xiàn)象發(fā)生。
假兩性畸形基因解碼案例:
2019年12月,一個31歲的來自陜西的母親生育了一個足月產(chǎn)的孩子。孩子出生時體重為2.5公斤產(chǎn)品。母親在懷孕期間沒有接受任何藥物。從懷孕16周開始,母親和她的親屬注意到她的聲音變低,出現(xiàn)輕度痤瘡,面部特征變粗,盡管產(chǎn)科醫(yī)生沒有注意到這些變化。這些癥狀在分娩前逐漸惡化。妊娠35周5d時,母親尿液雌三醇含量在5~10μg/ml時較低,超聲檢查胎兒生長正常,無異常表現(xiàn)。39周時,正常陰道分娩。分娩后,除嗓音低沉外,女性的男性化表現(xiàn)逐漸消失。
出生時,嬰兒生殖器不明確。嬰兒陰蒂擴大(長1.5厘米;Prader V),陰囊后褶有效融合,陰蒂頂部有一條肉。在當?shù)蒯t(yī)院,這個嬰兒登記為男性,有一個小弟弟和一個無法觸及的睪丸。7周齡時,對嬰兒的染色體核型進行了檢測以確定生殖器官不明確的原因,核 型分析為46、XX,熒光原位雜交(FISH)分析顯示SRY陰性。4歲時,這名嬰兒被送往佳學(xué)基因合作醫(yī)院做進一步檢查。
當時,嬰兒的長度為59.2厘米(1.04 SD),體重為5.5千克(1.3 SD)。血壓正常。嬰兒生殖器模糊,長1厘米,寬0.6cm,指骨樣結(jié)構(gòu),有效后唇融合,陰莖樣陰蒂頂部有一個單道開口。沒有性腺可觸及。
假兩性畸形生殖器外觀。具陽具狀結(jié)構(gòu),唇核有效融合。陰蒂狀結(jié)構(gòu)頂端有一個開口。
Clin Pediatr Endocrinol. 2004; 13(1): 59–64.
假兩性畸形基因解碼結(jié)果:
在臨床醫(yī)師的建議下,佳學(xué)基因?qū)颊哌M行了致病基因鑒定基因解碼,發(fā)現(xiàn)嬰兒的CYP19A1基因在c1224處發(fā)生缺失,造成嬰兒發(fā)育時期的芳香酶缺乏。從而形成嬰兒的終身疾病。經(jīng)致病基因溯源分析,該致病基因一個拷貝來自于父親,一個拷貝來自于母親。如果在婚前,夫妻雙方進行了致病基因鑒定基因解碼,可以避免有病胎兒的出生。有類似情況,或者是想知道自己是否會生育疾病胎兒的夫妻,請致電4001601189進行咨詢。
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