【佳學(xué)基因檢測】做卵巢早衰基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

卵巢早衰是英文Premature ovarian failure的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止卵巢早衰在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做卵巢早衰基因解碼、基因檢測？

卵巢早衰從基因的發(fā)生原因上來講顯然是一種異質(zhì)性疾病。“高促性卵巢功能減退”和“高促性腺卵巢發(fā)育不全”（參見ODG1,233300）是可以產(chǎn)生卵巢早衰的一組疾病，其中與血清促性腺激素水平升高相關(guān)的閉經(jīng)早在40歲之前就會發(fā)生（Coulam，1982） ）。 X染色體畸變的細(xì)胞遺傳學(xué)研究表明，它主要是X染色體的長臂與排卵缺陷有關(guān)（Bione等，1998）。卵巢早衰的遺傳異質(zhì)性如果發(fā)生義為區(qū)域內(nèi)的基因中發(fā)現(xiàn)的突變已經(jīng)發(fā)現(xiàn)POF2（Xq13.3-q21.1）通過POF1B基因（300603）中的突變通過DIAPH2基因（300108）和POF2B（300604）中的突變引起其他形式的POF：POF2A（300511）。還參見POF3（608996），其由染色體3q22上的FOXL2基因（605597）中的突變引起; POF4（見300510），由染色體Xp11上BMP15基因（300247）的突變引起; POF5（611548），由染色體7q35上的NOBOX基因（610934）突變引起; POF6（612310），由染色體2p13上的FIGLA基因（608697）的突變引起; POF7（612964），由染色體9q33上NR5A1基因（184757）的突變引起; POF8（615723），由染色體7q22上STAG3基因（608489）的突變引起; POF9（615724），由染色體1p22上的HFM1基因（615684）突變引起;和POF10（612885），由染色體20p12上MCM8基因（608187）的突變引起。臨床特征：月經(jīng)不調(diào);原發(fā)性卵巢功能衰竭;卵巢早衰;卵巢腫瘤。該病臨床表征有：月經(jīng)不調(diào)癥；原發(fā)性卵巢功能衰竭；卵巢早衰；卵巢腫瘤。

佳學(xué)基因卵巢早衰基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

以下疾病名稱，都可以被用來指卵巢早衰：

卵巢早衰1型	Premature Ovarian Failure 1
卵巢早衰	Premature Ovarian Failure
原發(fā)性卵巢功能不足	Primary Ovarian Insufficiency
高促性腺激素缺乏癥	Hypergonadotropic Hypogonadism
卵巢功能過早衰竭	Ovarian Failure, Premature
脆性X-相關(guān)原發(fā)性卵巢功能不全	Primary Ovarian Insufficiency, Fragile X-Associated
脆性X-相關(guān)原發(fā)性卵巢功能不全	Fragile X-Associated Primary Ovarian Insufficiency
高促性腺激素性卵巢功能衰竭	Hypergonadotropic Ovarian Failure, X-Linked
Fmr1相關(guān)原發(fā)性卵巢功能不全	Fmr1-Related Primary Ovarian Insufficiency
卵巢早衰	Premature Ovarian Insufficiency
卵巢早衰	Ovarian Failure Premature
更年期提前	Premature Menopause
Pof1	Pof1
Pofx	Pofx
Pof	Pof
特發(fā)性家族性卵巢早衰	Idiopathic Familial Premature Ovarian Failure
X連鎖高促性腺激素性卵巢功能衰竭	X-Linked Hypergonadotropic Ovarian Failure
高促性腺激素性卵巢功能衰竭	Hypergonadotropic Ovarian Failure X-Linked
X連鎖卵巢早衰（Pofx）	Premature Ovarian Failure, X-Linked; Pofx
Fmr1相關(guān)卵巢早衰	Fmr1-Related Premature Ovarian Failure
X連鎖卵巢早衰	Premature Ovarian Failure, X-Linked
脆性X卵巢早衰	Fragile X Premature Ovarian Failure
家族性卵巢早衰	Familial Premature Ovarian Failure
卵巢早衰X連鎖	Premature Ovarian Failure X-Linked
卵巢功能過早衰竭1型	Ovarian Failure, Premature, Type 1
卵巢功能過早衰竭（Pof）	Ovarian Failure, Premature; Pof
原發(fā)性性腺機(jī)能減退	Primary Hypogonadism
特納綜合征	Turner Syndrome
Fxpoi	Fxpoi
Poi	Poi

 

卵巢早衰致病鑒定基因解碼

FMR1基因突變增加了女性患FXPOI的風(fēng)險?；蚪獯a表明，F(xiàn)MR1基因在體內(nèi)指導(dǎo)合成一種稱為FMRP的蛋白質(zhì)，它有助于調(diào)節(jié)其他蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。這種蛋白質(zhì)在神經(jīng)細(xì)胞的功能中起作用。它對正常卵巢功能也很重要。

患有FXPOI的女性在FMR1基因中有一個突變一個被稱為CGG三聯(lián)體重復(fù)序列的DNA片段被擴(kuò)增。通常，這個DNA片段重復(fù)5到40次。然而，在患有FXPOI的女性中，CGG片段重復(fù)55到200次。這種突變被稱為FMR1基因動態(tài)突變?；蚪獯a表明，有44到54個CGG重復(fù)序列的女性也可能具有FXPOI的特征。一個超過200個重復(fù)序列擴(kuò)增，是一個有效的突變，會導(dǎo)致一種更嚴(yán)重的疾病，稱為脆性X綜合征，其特征是智力障礙、學(xué)習(xí)問題和某些身體特征。

這種突變會導(dǎo)致異常FMR1 mRNA的過量產(chǎn)生，而FMR1 mRNA包含擴(kuò)增的重復(fù)區(qū)。FMR1 mRNA是FMRP的基因信息傳遞者?；蚪獯a表明高水平的mRNA導(dǎo)致FXPOI的癥狀和體征。人們認(rèn)為，這種mRNA附著在其他蛋白質(zhì)上，阻止它們發(fā)揮其功能。此外，重復(fù)性使得從基因信息指導(dǎo)合成FMRP變得更加困難，因此，具有FMR1基因突變的人可以比正常人擁有更少的FMRP。這種蛋白的減少被認(rèn)為與FXPOI無關(guān)。然而，它可能會導(dǎo)致脆性X綜合征的輕度癥狀，如突出的耳朵、焦慮和情緒波動。

 

卵巢早衰基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

脆性X-相關(guān)原發(fā)性卵巢功能不全（FXPOI）是一種影響女性的疾病，其特點是卵巢功能減退。卵巢是產(chǎn)生卵子的女性生殖器官。作為原發(fā)性卵巢功能不全的一種形式，F(xiàn)XPOI可導(dǎo)致月經(jīng)周期不調(diào)、絕經(jīng)提前、不能生育（不孕）和一種稱為卵泡刺激素（FSH）的激素水平升高。FSH在雄性和雌性體內(nèi)都產(chǎn)生，有助于調(diào)節(jié)生殖細(xì)胞（雌性的卵子和雄性的精子）的發(fā)育。女性的FSH水平有升有降，但總的來說，隨著女性年齡的增長，F(xiàn)SH的水平也會上升。在年輕女性中，水平升高可能表明更年期提前和生育問題。FXPOI的嚴(yán)重性是可變的。最嚴(yán)重的婦女有明顯的POI（以前稱為卵巢早衰）。這些婦女在40歲前月經(jīng)不規(guī)律或無月經(jīng)，F(xiàn)SH水平升高。顯性POI常導(dǎo)致不孕。其他女性有隱匿性POI；她們月經(jīng)正常，但生育能力下降，而且可能FSH水平升高（在這種情況下，這被稱為生化POI）。FXPOI引起的卵巢功能降低導(dǎo)致雌激素水平降低，從而導(dǎo)致絕經(jīng)期的許多常見癥狀和體征，如潮熱、失眠和骨質(zhì)疏松（骨質(zhì)疏松癥）?；加蠪XPOI的女性更年期平均比無癥狀的女性早5年。
 

卵巢早衰的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，卵巢早衰的數(shù)據(jù)庫代碼如下：

Disease Ontology  DOID:5426 OMIM  311360 OMIM Phenotypic Series  PS311360 KEGG  H00627 MeSH  D016649 NCIt  C113352

SNOMED-CT  39381003 65846009 ICD10  E28.3 MedGen  C0085215 C3494522 C4552079 SNOMED-CT via HPO  263934009 373717006 80182007 EFO  EFO_0004266 UMLS  C0025322 C0041408 C0085215 C0948896 C2749127 C3494522

 

做卵巢早衰基因解碼、基因檢測需要多少錢？

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