【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做卵母細(xì)胞成熟缺陷2型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

卵母細(xì)胞成熟缺陷2型是英文Oocyte maturation defect 2的中文翻譯。該病是一種基因病、生殖系統(tǒng)疾病。該病的發(fā)生會(huì)導(dǎo)致女性不育。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止卵母細(xì)胞成熟缺陷2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)疾病、婦科疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做卵母細(xì)胞成熟缺陷2型基因解碼、基因檢測(cè)？

該病臨床表征有：不孕不育。

卵母細(xì)胞在中期Ⅰ期停止

原發(fā)性不孕癥

中期ii卵母細(xì)胞（部分患者）

紡錘體異?；驘o(wú)法檢測(cè)

佳學(xué)基因卵母細(xì)胞成熟缺陷2型基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

在胎兒卵巢中，卵母細(xì)胞在前期I暫停，當(dāng)青春期開始時(shí)，卵母細(xì)胞開始成熟，卵母細(xì)胞隨著黃體生成素的激增而恢復(fù)減數(shù)分裂。生發(fā)泡破裂、紡錘體組裝、染色體遷移、不對(duì)稱分裂和第一極體擠出依次發(fā)生。卵母細(xì)胞停留在中期II（MII）直到受精。卵母細(xì)胞成熟失敗、體外授精失敗或者是試管嬰兒反復(fù)失敗的原因可能是卵母細(xì)胞成熟缺陷（OOMDs）的臨床表現(xiàn)。GV的破壞失敗、第一極體的缺失以及MII之后的失敗都可能導(dǎo)致卵母細(xì)胞成熟停滯。不同的患者盡管可能都表現(xiàn)為女性不孕，但是發(fā)生的原因可能各不相同，通過(guò)基因解碼找到病因后，可以采取更為有效的針對(duì)方式，從而獲得有效的治療。
 

卵母細(xì)胞成熟缺陷2型致病鑒定基因解碼

人類卵母細(xì)胞成熟是受精和胚胎發(fā)育的先決條件。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，TUBB8發(fā)生突變是人類卵母細(xì)胞成熟停滯的一個(gè)基因原因，TUBB8突變不僅可以導(dǎo)致卵母細(xì)胞成熟和早期胚胎發(fā)育過(guò)程中不同異常。這些異常表型不僅包括卵母細(xì)胞成熟停滯、受精失敗和早期胚胎停滯，還擴(kuò)展到胚胎著床失敗的新表型。
 

卵母細(xì)胞成熟缺陷2型基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳?。?a href='http://m.floridacomunitycollege.com/cp/shengzhi/nan/' target='_blank'>男性），常染色體顯情突變（女性）
 

卵母細(xì)胞成熟缺陷2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，卵母細(xì)胞成熟缺陷2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是：

OMIM 615774 OMIM Phenotypic Series  PS615774 MeSH  D007247 ICD10  N97 N97.9

MedGen C4014291 CN186706 SNOMED-CT via HPO  15296000 258211005 8619003 EFO  EFO_0008560 UMLS  C4014291

 

如何做卵母細(xì)胞成熟缺陷2型基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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