【佳學(xué)基因檢測】如何阻止性早熟伴支持細胞瘤（Sertoli瘤）的出現(xiàn)？

基因檢測導(dǎo)讀：

阻止性早熟伴支持細胞瘤是在佳學(xué)基因為了達到出報告快、檢測信息量大、建立可以提供基因檢測標準的數(shù)據(jù)庫的過程中，經(jīng)過豐富、完善，收集整理發(fā)現(xiàn)的一個容易被忽視的、沒有被用來進行基因查體的一個人體疾病表征。Peutz-Jeghers綜合征（PJS）是一種罕見的常染色體顯性絲氨酸/蘇氨酸激酶11（STK11）/肝激酶B1（LKB1）基因相關(guān)遺傳性皮膚病，以口腔色素沉著（OHP）為特征；多發(fā)性胃腸粘膜良性錯構(gòu)瘤性息肉，導(dǎo)致局部出血、閉塞、腸套疊、切除后小腸綜合征，相關(guān)的小腸癌風(fēng)險增加（發(fā)病率在第三個十年期間）；與全球人群相比，76%的非胃腸道腫瘤（女性占多數(shù)）累積風(fēng)險更高，包括卵巢/睪丸腫瘤、胰腺癌和婦科（乳腺癌、子宮癌、卵巢癌）。提示性PJS相關(guān)OHP需要STK11基因檢測。OHP患者的腹痛可能與PJS相關(guān)息肉有關(guān)。其他特征包括局灶性色素脫失，隨后出現(xiàn)色素沉著，以及色素性干皮病樣病變。皮膚病的嚴重程度與胃腸道息肉有關(guān)。STK11基因與原始卵泡儲備、多囊卵巢綜合征、女性生育能力和精子發(fā)生有關(guān)。PJS與2種卵巢性索間質(zhì)瘤（SCST）相關(guān)：環(huán)狀小管（SCTATs）和純支持細胞瘤。SCST占卵巢癌的8%，SCTATs占SCST的2%，這可能與孕酮生產(chǎn)過剩有關(guān)。PJS-SCTAT與非PJS-SCTAT的對比顯示，具有良性行為的雙側(cè)/多灶性小腫瘤與具有增加惡性/轉(zhuǎn)移風(fēng)險的獨特卵巢大腫瘤相比。男性性早熟是由于大細胞鈣化支持細胞腫瘤（LCCSCTs）引起的。值得注意的是，30-40%的LCCSCT是由PJS或卡尼復(fù)合體引起的。PJS-LCCSCT無侵犯性，但可能是雙側(cè)/多灶性的，超聲特征為微鈣化。睪丸管狀大細胞透明化支持細胞瘤是PJS患者的第二個睪丸腫瘤。皮膚和粘膜損傷是PJS的有用標志物，有助于早期識別錯構(gòu)瘤性息肉，并啟動卵巢或睪丸腫瘤的連續(xù)監(jiān)測。加學(xué)基因通過高通量ngs獲得了具有青春期與阻止性早熟伴支持細胞瘤的大數(shù)據(jù)，經(jīng)過深度解碼智能分析，建立青春期與Sertoli細胞腫瘤基因檢測可信結(jié)果的標準操作流程。

本文關(guān)鍵詞

青春期,Sertoli,細胞,腫瘤,基因評測,基因檢測,性早熟

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產(chǎn)生阻止性早熟伴支持細胞瘤醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0008204

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