【佳學(xué)基因檢測】胰腺癌的液體活檢基因檢測
基因檢測導(dǎo)讀：
胰腺導(dǎo)管腺癌在全球癌癥相關(guān)死亡中起著重要作用，五年內(nèi)存活率僅為10%。尋找新的腫瘤標(biāo)志物對于促進(jìn)這種疾病的早期診斷和制定治療策略至關(guān)重要，這是改善患者預(yù)后的關(guān)鍵。在胰腺導(dǎo)管腺癌中，這些標(biāo)志物已被證明在早期識別、持續(xù)監(jiān)測和預(yù)測其預(yù)后方面發(fā)揮著至關(guān)重要的作用，并導(dǎo)致了更好的患者預(yù)后。如今，活檢標(biāo)本用于確定診斷和腫瘤類型。然而，與傳統(tǒng)的活檢技術(shù)相比，液體活檢具有明顯的優(yōu)勢。它們提供了一種、易于管理的程序，可以深入了解腫瘤的狀態(tài)，并有助于實時監(jiān)測。液體活檢包括多種元素，如循環(huán)腫瘤細(xì)胞、循環(huán)腫瘤DNA、細(xì)胞外小泡、微小RNA、循環(huán)RNA、腫瘤血小板和腫瘤內(nèi)皮細(xì)胞。佳學(xué)基因借此文概述液體活檢作為一種治療癌癥的技術(shù)在臨床上的應(yīng)用。
胰腺癌液體活檢關(guān)鍵詞：
循環(huán)游離腫瘤DNA；循環(huán)腫瘤DNA；循環(huán)腫瘤細(xì)胞；細(xì)胞外囊泡；液體活檢；胰腺導(dǎo)管腺癌。
胰腺癌的液體活檢基因檢測
胰腺導(dǎo)管腺癌（PDAC）是全球癌癥相關(guān)死亡的第四大原因，其5年生存率低于10%，形勢嚴(yán)峻。這種高死亡率是由于檢測較晚和對化療的顯著耐藥性。
早期診斷和更有效地應(yīng)用當(dāng)前療法是醫(yī)療保健專業(yè)人員的主要目標(biāo)，旨在改善胰腺導(dǎo)管腺癌（PDAC）患者的治療結(jié)果。然而，仍有一些陷阱需要解決：
(1) 診斷后，80%的胰腺癌患者由于局部晚期或轉(zhuǎn)移性疾病而處于不可逆轉(zhuǎn)的狀態(tài)。這是由于胰腺癌患者缺乏特異性癥狀，且缺乏高效的早期診斷工具。
（2）在20%的局部疾病患者中，手術(shù)是潛在治好的少有前景。然而，手術(shù)后反復(fù)率很高（80%），這引發(fā)了人們對腫瘤切除程度以及在手術(shù)過程中無法檢測到殘留疾病或隱藏轉(zhuǎn)移的質(zhì)疑。
(3) 建議使用FOLFIRINOX（一種結(jié)合5-氟尿嘧啶、甲酰四氫葉酸、伊立替康和奧沙利鉑的方案）進(jìn)行輔助治療，以改善手術(shù)結(jié)果。不幸的是，60%接受這種治療的患者在三年內(nèi)反復(fù)。這引發(fā)了對可能的治療毒性的擔(dān)憂，并強(qiáng)調(diào)了確定賊有可能從這種治療中受益的患者的必要性。此外，實時監(jiān)測疾病以評估治療效果具有挑戰(zhàn)性。
（4）新輔助化療（NAC）在改善可切除的邊緣性PDAC患者的手術(shù)和生存結(jié)果方面顯示出良好的效果。然而，它在這些病例中的有效性仍然是一個爭論的話題，強(qiáng)調(diào)了確定賊受益于這種方法的患者的重要性。
血清標(biāo)志物碳水化合物抗原19-9（CA19-9）和增強(qiáng)計算機(jī)斷層掃描（CT）是診斷和監(jiān)測反復(fù)的主要方法。然而，CA19-9在敏感性和特異性方面均存在局限性（約80%和約75%），并且并非僅限于胰腺癌。另一方面，CT掃描主要檢測宏觀疾病反復(fù)，適用性有限。此外，使用實體活檢進(jìn)行組織學(xué)分析存在報告的局限性和風(fēng)險。
理想的腫瘤生物標(biāo)志物應(yīng)該是疾病特異性的、高度敏感的，并且具有很強(qiáng)的陽性預(yù)測價值，特別是對于早期檢測和個性化治療。此外，它還應(yīng)該易于收集并具有成本效益。對胰腺導(dǎo)管腺癌（PDAC）生物學(xué)理解的賊新進(jìn)展為早期檢測和治療方法的新機(jī)遇鋪平了道路。液體活檢（LB）是一種新興的微創(chuàng)技術(shù)，它依賴于對各種體液的分析來檢測腫瘤生物標(biāo)志物。這些生物標(biāo)志物是循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC）、循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）、細(xì)胞外小泡（EVs）、微小RNA（miRNA）、外周血循環(huán)RNA、受腫瘤影響的血小板（TEPs）和循環(huán)腫瘤血管內(nèi)皮細(xì)胞（CTCs）。通過識別多種生物標(biāo)志物，LB能夠進(jìn)行疾病評估和表征，提供診斷之外的見解，包括基本的腫瘤特征，如癌癥類型和主要基因突變的存在。
該綜述由臨床醫(yī)生撰寫，從臨床角度關(guān)注液體活檢（LB），將其視為一種潛在的革命性工具，可用于早期檢測、預(yù)后和殘留疾病監(jiān)測，以及PDAC的治療隨訪。液體活檢（LB）在治療期間實時動態(tài)跟蹤遺傳變化的能力不僅具有巨大的前景，而且有可能顯著重塑胰腺導(dǎo)管腺癌（PDAC）的管理。
