【佳學(xué)基因檢測(cè)】腎源性尿崩癥基因檢測(cè)與癌癥基因檢測(cè)

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

佳學(xué)基因在肺癌、甲狀腺癌之外推出一家其他基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)無(wú)法進(jìn)行的基因檢測(cè)，腎源性尿崩癥基因檢測(cè)。這是除林奇綜合征基因檢測(cè)之外，佳學(xué)基因進(jìn)行的系列罕見(jiàn)病基因解碼基因檢測(cè)。腎源性尿崩癥的遺傳原因是AVPR2（先天性腎源性尿崩癥的90%）和AQP2（先天性腎源性尿崩癥的10%）的失活突變先天性腎源性尿崩癥）并導(dǎo)致遠(yuǎn)端腎單位對(duì)AVP不敏感，導(dǎo)致水重吸收受損。AVPR2（OMIM*300538）突變導(dǎo)致X連鎖腎源性尿崩癥（OMIM#304800）；AQP2（OMIM*107777）突變主要導(dǎo)致常染色體隱性腎源性尿崩癥（OMIM#125800），一些病例為常染色體顯性腎源性尿崩癥。幾乎所有描述的先天性腎源性尿崩癥病例都可歸因于這2個(gè)基因中的1個(gè)基因突變。標(biāo)準(zhǔn)治療包括通過(guò)減少飲食中鈉的攝入和確保替換尿失水、抑制腎小管鈉再吸收來(lái)緩解癥狀-通過(guò)噻嗪類利尿劑和前列腺素合成酶抑制劑（賊常見(jiàn)的是吲哚美辛）的給藥，進(jìn)一步減少尿量。添加保鉀利尿劑阿米洛利可進(jìn)一步減少氫氯噻嗪的尿量。通常，這些治療可減少約30%至70%的尿量。在治療上，這些患者存在AVP抵抗譜；盡管大多數(shù)患者對(duì)AVP無(wú)反應(yīng)，但一些突變僅產(chǎn)生部分AVP抵抗，可通過(guò)生理或超生理dDAVP劑量克服。盡管這可能不會(huì)顯著改變基礎(chǔ)條件下的癥狀，并且可以自由獲得液體，但它可以改善脫水期間的反應(yīng)。根據(jù)疾病機(jī)制，目前正在開(kāi)發(fā)新的靶向治療策略；關(guān)注佳學(xué)基因靶向用藥，以盡快得到腎源性尿崩癥基因檢測(cè)后的治療方案。

本文關(guān)鍵詞

腎源性,尿崩癥,美因,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

產(chǎn)生腎源性尿崩癥醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0009806

表型描述

A form of diabetes insipidus caused by failure of the kidneys to respond to vasopressin (AVP).