【佳學(xué)基因檢測(cè)】全垂體機(jī)能減退腫瘤基因檢測(cè)
基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
分子診斷導(dǎo)讀:全垂體機(jī)能減退是一種由基因序列異常引起和疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。在20例有家族性CPHD病史的患者中,突變的總患病率分別為13.3%和52.4%。在16例患有隔卵發(fā)育不良的患者中未觀察到HESS1突變。先前報(bào)道的LHX4基因突變?cè)?9例垂體柄中斷綜合征患者的一個(gè)家族病例中發(fā)現(xiàn)。在109例無(wú)垂體外異常的患者中,20例有PROP1突變,包括8例有CPHD家族史的患者。在20名無(wú)垂體柄中斷綜合征的患者中,未發(fā)現(xiàn)LHX3基因缺陷,即使存在頸部旋轉(zhuǎn)缺陷。在一名呈現(xiàn)罕見(jiàn)的青春期后促甲狀腺激素(TSH缺乏)和促生長(zhǎng)激素(GH缺乏)缺陷的患者中發(fā)現(xiàn)一個(gè)POU1F1基因缺陷。建立在分子突變研究 的基礎(chǔ)上。佳學(xué)基因通過(guò)其基因解碼建立全垂體機(jī)能減退的臨床表征與基因測(cè)序結(jié)果之間的關(guān)系,可以為想找到發(fā)病根源的患者提供全垂體機(jī)能減退致病基因鑒定,檢測(cè)結(jié)果可以指導(dǎo)遺傳阻斷。
本文關(guān)鍵詞
全垂體,機(jī)能,減退,多少錢(qián),一次,基因檢測(cè)
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢
產(chǎn)生全垂體機(jī)能減退醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型:
怎樣才能診斷正確?
HP:0000871
表型描述
A pituitary functional deficit affecting all the anterior pituitary hormones (growth hormone, thyroid-stimulating hormone, follicle-stimulating hormone, luteinizing hormone, adrenocorticotropic hormone, and prolactin).
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)