【佳學(xué)基因檢測(cè)】胚胎植入前基因檢測(cè)

植入前基因檢測(cè)（PGT）允許高危夫婦在產(chǎn)前診斷后不面臨終止妊娠的風(fēng)險(xiǎn)而生育健康胎兒。在PGT基因檢測(cè)程序中，卵母細(xì)胞和/或胚胎在體外受精（IVF）的流程內(nèi)進(jìn)行基因檢測(cè)，基因檢測(cè)結(jié)果可以只讓沒(méi)有致病基因突變的胚胎被移植回婦女的子宮，從而實(shí)現(xiàn)無(wú)遺傳疾病的妊娠和攜帶基因突變的健康胎兒的出生。

根據(jù)《實(shí)現(xiàn)生育健康的系列基因檢測(cè)》介始，胚胎植入前基因檢測(cè)PGT可行性的第一次嘗試可以追溯到1967年，當(dāng)時(shí)ART技術(shù)的先驅(qū)Edwards和Gardner在兔囊胚中進(jìn)行了X染色質(zhì)分析。隨后，莫德林斯基和麥克拉倫在1980年對(duì)小鼠第二極體（PB2）染色體進(jìn)行了可視化研究，然而，這并沒(méi)有為實(shí)際應(yīng)用提供足夠高效的方法。此外，1985年，考慮到產(chǎn)前診斷的局限性和早期可以選擇的可能方法，世界衛(wèi)生組織提出通過(guò)檢測(cè)卵母細(xì)胞和/或植入前胚胎來(lái)開(kāi)發(fā)胚胎植入前基因檢測(cè)PGT，作為一種更符合倫理的預(yù)防生殖缺陷和阻斷遺傳病傳遞的。然而，只有在1985年發(fā)現(xiàn)PCR基因檢測(cè)技術(shù)后，胚胎植入前基因檢測(cè)PGT才能實(shí)現(xiàn)，并且僅在1990年才分別通過(guò)PB取樣檢測(cè)單基因病，通過(guò)卵裂球活檢檢測(cè)X連鎖疾病，開(kāi)始了胚胎植入前基因檢測(cè)PGT。目前，PGT是生殖醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)臨床應(yīng)用中的常規(guī)過(guò)程，有數(shù)千名顯然健康的兒童出生，這表明PGT是一種安全高效的程序，沒(méi)有明顯的不良影響。根據(jù)佳學(xué)基因統(tǒng)計(jì)，盡管在過(guò)去幾十年的經(jīng)驗(yàn)中，PGT技術(shù)得到了顯著改進(jìn)，但仍需要對(duì)PGT的每個(gè)環(huán)節(jié)進(jìn)行改進(jìn)，包括PGT-A、結(jié)構(gòu)重排PGT（PGT-SR）和PGT-M，還涉及遺傳易感性疾病的PGT和非遺傳疾病的植入前基因檢測(cè)，如HLA分型。

 

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