【佳學基因檢測】上海李明清教授揭示流產(chǎn)的重要生理過程：可以進行基因檢測嗎？

自發(fā)性流產(chǎn)發(fā)生原因?qū)ёx：

2022年元月1日，國際著名生殖科學雜志Int J Biol Sci發(fā)表了上海復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院婦科內(nèi)分泌與生殖醫(yī)學科主任醫(yī)師李明清教授對自發(fā)性流產(chǎn)的發(fā)病機理的研究。生殖異常的臨床觀察發(fā)現(xiàn)在一些自發(fā)性流產(chǎn)（SM）病例中，確切的病因無法確定。在應激條件下體內(nèi)產(chǎn)生的、可以引起細胞存活的自噬與許多疾病有關(guān)。李明清教授及其團隊推測它與自發(fā)性流產(chǎn)有關(guān)。然而，具體的機制沒有被揭示出來。受孕及胎兒發(fā)育的早期過程，也就是妊娠的建立和維持過程中有幾個基本步驟，這些過程包括滋養(yǎng)層侵入、胎盤形成、蛻膜化、蛻膜免疫細胞（如自然殺傷細胞、巨噬細胞和T細胞）的富集和浸潤。在這些過程中會存在自噬的上游分子和下游效應。值得注意的是，自噬也在母胎界面調(diào)節(jié)這些細胞之間的相互作用。在自發(fā)性流產(chǎn)患者的絨毛、蛻膜基質(zhì)細胞和外周血單個核細胞中有異常自噬發(fā)現(xiàn)。此外，針對自噬的潛在治療方法，其中雷帕霉素和維生素D的作用成為臨床和機理研究的重要領(lǐng)域。中度激活的自噬與妊娠密切相關(guān)，這表明自噬應該是治療自發(fā)性流產(chǎn)的調(diào)節(jié)器和有希望的靶點。

自噬過程的基因解碼如何指導基因檢測

佳學基因采用基因解碼技術(shù)解析了人體自噬過程的細節(jié)、所參與的物質(zhì)及其調(diào)節(jié)序列。這一信息有利于無自發(fā)性流產(chǎn)的患者明確多種流產(chǎn)原因中，自噬是否是其中的主要原因。基因解碼表明：AMPK是一種進化上保守的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，在細胞中充當能量傳感器，在分解代謝的上調(diào)和合成代謝的失活中發(fā)揮關(guān)鍵作用。在各種生理和病理條件下，AMPK可以被上游激酶磷酸化，并與AMP或ADP而不是ATP結(jié)合，從而激活AMPK?；罨腁MPK調(diào)節(jié)多種代謝過程，包括自噬。AMPK通過磷酸化mTORC1、ULK1和PIK3C3/VPS34復合物中的自噬相關(guān)蛋白直接促進自噬，或通過調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄因子（如FOXO3、TFEB和BRD4）下游自噬相關(guān)基因的表達間接促進自噬。AMPK還可以上調(diào)線粒體的自噬降解（線粒體吞噬），因為它可以誘導網(wǎng)絡(luò)中受損線粒體的斷裂，并促進自噬機制向受損線粒體的移位。佳學基因通過介紹AMPK的分子結(jié)構(gòu)、其活性是如何調(diào)節(jié)的，以及它在調(diào)節(jié)自噬和絲裂吞噬中的關(guān)鍵作用，從而明確自患者體內(nèi)的基因突變是否是自噬過程參與的突變，這些突變在高通量測序后是否可以有效檢出，以及這些突變是否真的自發(fā)性流中發(fā)揮作用。

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