【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因解碼明確NLRP7基因突變?cè)诜磸?fù)性妊娠丟失及流產(chǎn)中的作用

流產(chǎn)遺傳基因檢測(cè)位點(diǎn)的滿足性條件

根據(jù)早期妊娠基因檢測(cè)項(xiàng)目的選擇及機(jī)構(gòu)推薦依據(jù)，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《J Assist Reprod Genet》在第. 2021 Nov;38(11):2893-2908.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因解碼明確NLRP7基因突變?cè)诜磸?fù)性妊娠丟失及流產(chǎn)中的作用》的臨床大數(shù)據(jù)積累文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Elena A Sazhenova, Tatyana V Nikitina, Stanislav A Vasilyev, Ekaterina N Tolmacheva, Oksana Yu Vasilyeva, Anton V Markov, Sergey Yu Yuryev, Nikolay A Skryabin, Alexey A Zarubin, Nikita A Kolesnikov, Vadim A Stepanov, Igor N Lebedev 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)代碼: 34554362和 doi: 10.1007/s10815-021-02312-z. Epub 2021 Sep 23.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測(cè),多位點(diǎn)印跡障礙, 流產(chǎn), 偶發(fā)性妊娠丟失, 鑒定, 基因變異

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:multilocus imprinting disturbances,miscarriages,sporadic pregnancy loss,identification, gene variants

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

目的：比較分析散發(fā)性（SPL）和反復(fù)性妊娠丟失（RPL）婦女流產(chǎn)中的多位點(diǎn)印記障礙（MLID），并確定可能導(dǎo)致MLID的印記控制基因NLRP7的變體。方法：對(duì)120例RPL患者和134例SPL患者早期流產(chǎn)的絨毛膜細(xì)胞滋養(yǎng)層和胚外中胚層標(biāo)本進(jìn)行檢測(cè)；將100例人工流產(chǎn)作為對(duì)照組進(jìn)行分析。所有流產(chǎn)的核型均正常。用甲基特異性PCR檢測(cè)7個(gè)印跡基因的表觀突變，并用DNA焦磷酸測(cè)序證實(shí)。對(duì)NLRP7基因的所有13個(gè)外顯子和調(diào)整后的內(nèi)含子區(qū)域進(jìn)行測(cè)序。結(jié)果：在RPL患者的流產(chǎn)胎盤組織中（7.1%）比SPL患者（2.7%）更容易檢測(cè)到印記基因的表觀突變（p<0.01）。顯性外突變是印記基因母體等位基因的合子后低甲基化（RPL，5.0%；SPL，2.1%；p<0.01）。RPL患者流產(chǎn)的MLID發(fā)生率高于SPL患者（分別為1.7%和0.4%，p<0.01）。NLRP7中的變異僅在患有RPL的女性流產(chǎn)中檢測(cè)到。對(duì)NLRP7變異體親本來(lái)源的分析顯示，RPL家族中存在雜合攜帶者，這些家族表現(xiàn)出MLID的自然流產(chǎn)和NLRP7變異體的復(fù)合雜合性。如何通過(guò)基因檢測(cè)及個(gè)性化治療改進(jìn)婚后生育效果的研究結(jié)論：RPL與NLRP7變異體相關(guān)，導(dǎo)致與正常胚胎發(fā)育不相容的生發(fā)和合子后MLID。

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