【佳學基因檢測】做軀干發(fā)育異?；蚪獯a、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

軀干發(fā)育異常是英文campomelic dysplasia的中文翻譯。這一疾病又叫做;Campomelic syndrome, Campomelic dwarfism, Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal, 短指發(fā)育不良及性別顛倒, CMPD。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止軀干發(fā)育異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當做軀干發(fā)育異?；蚪獯a、基因檢測？

軀干發(fā)育不良（CD）是一種罕見的，顯性的，通常為新生兒致死的軟骨發(fā)育不良，臨床和放射學定義為一種骨骼和骨骼外表型，其中賊顯著的是長骨角回旋。在其他骨骼畸形綜合癥中出現(xiàn)彎曲或弓形肢體，這對于CD不是特征性的。主要診斷影像學特征包括弓形或成角的股骨和脛骨，肩胛骨發(fā)育不良，垂直狹窄的髂骨翼和非礦化胸椎椎弓根。沒有單一特征是診斷性的，但每種特征都表現(xiàn)出高頻率，沒有其他綜合征具有這種特征組合。額外的常見影像學特征是面部發(fā)育不全，頸椎異常，纖細的肋骨，11對肋骨，小胸部，髖關(guān)節(jié)脫位，各種骨盆異常以及短暫的先進掌骨。常見的臨床特征包括小肌病，呼吸窘迫，扁平鼻梁，脛前窩，大頭畸形和馬蹄足畸形。

佳學基因campomelic dysplasia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

campomelic dysplasia致病鑒定基因解碼

campomelic dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

campomelic dysplasia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，軀干發(fā)育異常的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是Q87.1
 

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