【佳學基因檢測】糖原貯積病0型基因解碼、基因檢測

糖原貯積病0型英文疾病Glycogen storage disease type 0的中文翻譯。是少見的一組常染色體相關(guān)的隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原，使糖原合成或分解發(fā)生障礙，因此糖原（一種淀粉）大量沉積于組織中而致病。糖原貯積病有很多類型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹鳎颉ⅱ?、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。最嚴重的糖原貯積病是糖原貯積?、蛐?，通常在1歲內(nèi)發(fā)病，避免運動可使癥狀消退。肌肉的損害導致肌球蛋白釋放入血，肌球蛋白對腎臟有害，限制運動可降低肌球蛋白水平。大量飲水，尤其在運動后，可稀釋肌球蛋白。

糖原儲存疾病0型(也被稱為GSD-0)是由于人體無法形成一種叫做糖原的復雜糖原，糖原是人體儲存能量的主要來源。GSD-0有兩種類型:肌肉GSD-0中，肌糖原生成受損，肝臟GSD-0中，肝糖原生成受損。

肌肉GSD-0的體征和癥狀通常開始于兒童早期。受影響的人通常會經(jīng)歷肌肉疼痛和虛弱，或者在中度體力活動后出現(xiàn)暈厥，比如上樓?；柝室鸬囊庾R喪失通常持續(xù)幾個小時。一些患有GSD-0的人有心律失常，也就是我們所說的長QT綜合征。在所有受影響的個體中，肌肉GSD會損害心臟有效泵血的能力，增加心臟驟停和猝死的風險，尤其是在體育活動之后。心肌梗死可發(fā)生在兒童或青少年肌肉GSD-0。

肝GSD-0患者通常表現(xiàn)出嬰兒早期紊亂的癥狀和體征?；加羞@種疾病的人在長時間不吃東西后會出現(xiàn)低血糖。當受影響的嬰兒開始徹夜睡眠并停止夜間喂食時，低血糖的癥狀就會顯現(xiàn)出來;這些嬰兒表現(xiàn)出極度疲勞、皮膚蒼白和惡心。在禁食期間，血液中的酮含量可能增加。酮是脂肪分解過程中產(chǎn)生的分子，當儲存的糖不可用時產(chǎn)生。這些肝臟GSD-0的短期癥狀和體征通常在食用食物和體內(nèi)糖分恢復正常時得到改善。肝GSD-0的特征存在差異;它們可能是溫和的，多年來沒有被注意到，也可能包括發(fā)育遲緩和發(fā)育失敗。

糖原貯積病0型的臨床診斷檢測？

依據(jù)病情應(yīng)選做骨骼X線檢查、腹部B超、心電圖、超聲心動圖等。必要時做組織或器官病理活檢。

• 糖原貯積病0（glycogen storage disease 0）
• 糖原合成酶缺乏癥（glycogen synthase deficiency)
• 糖原合成酶缺乏癥（glycogen synthetase deficiency）
• GSD 0
• 糖原合成酶缺乏性低血糖癥（hypoglycemia with deficiency of glycogen）

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導致糖原貯積病0型（glycogen storage disease 0)的基因原因。G***1基因突變導致肌肉GSD-0, G***2基因突變導致肝臟GSD-0。這些基因提供了制造不同版本的糖原合成酶的指令。這兩種糖原合成酶都有相同的功能，通過連接簡單的糖原分子來形成糖原分子，盡管它們在身體的不同部位起作用。

G***1基因提供了制造肌糖原合成酶的指令;這種酶在大多數(shù)細胞中產(chǎn)生，但在心臟肌肉和用于運動的肌肉中尤其豐富。在心臟肌肉收縮或骨骼肌快速或持續(xù)運動時，儲存在肌肉細胞中的糖原會被分解，為細胞提供能量。

G***2基因提供了制造肝糖原合成酶的指令，而肝糖原合成酶僅在肝細胞中產(chǎn)生。在兩餐之間維持正常血糖水平需要葡萄糖時，儲存在肝臟中的糖原可以迅速分解。

G***1或G***2基因的突變導致功能性糖原合成酶的缺乏，這種合成酶會阻止糖原從葡萄糖中產(chǎn)生。引起GSD-0的突變導致肝臟或肌肉細胞中有效沒有糖原。因此，這些細胞沒有糖原作為儲存能量的來源，以便在運動或禁食后利用。這種糖原的缺乏導致GSD-0的跡象和癥狀。

這種情況以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的基因都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。

• 腎病
• 運動失調(diào)

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