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【佳學(xué)基因檢測(cè)】血友病（Hemophilia)基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀

血友病，是英文疾病名稱Hemaphilia的中文翻譯，又叫做遺傳性血友病或家族性血友病。是一種凝血過程減慢的疾病。患者在受傷、手術(shù)或拔牙后會(huì)長期的出血或滲血。病情嚴(yán)重時(shí)，即使是小的小創(chuàng)傷或甚至沒有損傷（自發(fā)出血）也會(huì)持續(xù)出血。嚴(yán)重的情況包括關(guān)節(jié)、肌肉、大腦或其他內(nèi)部器官出血。病情較輕時(shí)，不一定出現(xiàn)自發(fā)出血，只有在手術(shù)和發(fā)生嚴(yán)重?fù)p傷時(shí)，才會(huì)注意到出血異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做血友病基因解碼？

血友病主要有血友病A（也稱為經(jīng)典血友病或凝血因子Ⅷ缺乏癥）和血友病B（也稱為圣誕節(jié)病或因子Ⅸ缺乏癥）。迷兩種類型有非常相似的癥狀和體征，常規(guī)臨床檢測(cè)難以區(qū)分，但它們是由不同基因突變引起的?；加蟹堑湫托匝巡的人，被稱為血友病B Leyden，在兒童時(shí)期常常出現(xiàn)大量出血，但青春期后出血很少。

（一）血友病A

1.出血為本病主要的表現(xiàn)。終身有輕微損傷或手術(shù)后長時(shí)間出血的傾向。出血程度及發(fā)病的早晚與患者血漿中FⅧ活性水平有關(guān)。根據(jù)出血輕重與血漿中凝血因子活性的水平，將本病分為4型：

（1）重型血漿中FⅧ活性<1%，常在2歲以前就出血，在嬰兒開始學(xué)爬、學(xué)走后出現(xiàn)出血癥狀，甚至結(jié)扎臍帶時(shí)出血不止?；颊叱鲅课欢嗲覈?yán)重，常有皮下、肌肉及關(guān)節(jié)等部位的反復(fù)出血，關(guān)節(jié)內(nèi)血腫畸形多見。此外，還可見腎臟出血導(dǎo)致血尿、胃腸道出血、腹腔內(nèi)出血，肺、胸腔、顱內(nèi)出血少見。

（2）中間型 FⅧ活性為1%～5%，起病在童年時(shí)期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有關(guān)節(jié)出血，但反復(fù)次數(shù)較少，嚴(yán)重程度也輕于重型。

（3）輕型 FⅧ活性為5%～25%，出血多在青年期，由于運(yùn)動(dòng)、拔牙或外科手術(shù)后出血不止而被發(fā)現(xiàn)，出血輕微，可以正常生活，參加運(yùn)動(dòng)，偶爾發(fā)生關(guān)節(jié)血腫。

（4）亞臨床型只有大手術(shù)后才發(fā)生出血，實(shí)驗(yàn)室檢查可以證實(shí)為本病，F(xiàn)Ⅷ活性為25%～40%。
　

　一般而言，凡出血癥狀出現(xiàn)越早，病情越重，隨年齡的增長，出血癥狀可逐漸減輕，有時(shí)可出現(xiàn)無出血癥狀的緩解期。出血可在創(chuàng)傷后數(shù)小時(shí)或數(shù)天后發(fā)生，也可在創(chuàng)傷或手術(shù)后即滲血不止。

2.出血所導(dǎo)致的壓迫癥及并發(fā)癥出血形成血腫后可導(dǎo)致壓迫癥狀：

（1）周圍神經(jīng)受累發(fā)生率為5%～15%，病人有麻木、劇痛、肌肉萎縮。

（2）上呼吸道梗阻口腔底部、喉、舌、扁桃體、后咽壁或頸部的嚴(yán)重出血甚為危險(xiǎn)可引起窒息。

（3）壓迫附近血管可發(fā)生組織壞死。

（二）血友病B 血友病B也可出現(xiàn)類似于血友病A的典型癥狀。不同點(diǎn)在于：①血友病B重型患者（FⅨ活性小于2%）較血友病A少，而輕型較多，因此臨床表現(xiàn)較血友病A為輕；②女性傳遞者也可出血；③發(fā)生抗FⅨ抗體者較少，僅占1%。

（三）血友病C 因子Ⅺ（FⅪ）缺乏癥癥狀輕，有時(shí)僅在手術(shù)、拔牙或損傷后出血；其傳遞者一般無臨床癥狀，但拔牙后，較正常人容易出血；FⅪ缺乏癥常合并其他先天性凝血因子異常，如合并FV、Ⅶ缺乏癥。

血友病的臨床診斷檢測(cè)？

1.一般項(xiàng)目

血小板計(jì)數(shù)正常，束臂試驗(yàn)陰性，出血時(shí)間正常，血塊回縮正常；凝血酶原時(shí)間正常，凝血酶時(shí)間正常，纖維蛋白原定量正常；凝血時(shí)間延長為本病的特征，但僅在FⅧ：C活性低于1%～2%時(shí)才延長，>4%可正常。

2.初篩試驗(yàn)

凝血酶原消耗試驗(yàn)（PCT）、白陶土部分凝血活酶時(shí)間（APTT，當(dāng)Ⅷ、Ⅸ的活性30%時(shí)，即可延長，可以檢測(cè)輕型病例）、簡易凝血活酶生成試驗(yàn)（STGT）有助于輕型和重型血友病A、B的診斷。

3.確診試驗(yàn)

可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成（BiggsTGT）糾正試驗(yàn)來鑒定血友病類型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成試驗(yàn)不正常時(shí)，可做糾正試驗(yàn)。正常血漿經(jīng)硫酸鋇吸附后，尚含有FⅧ、FⅪ；正常血清中含有FⅨ、IXa因子，因此如果患者血漿的部分凝血活酶時(shí)間僅被正常硫酸鋇吸附血漿糾正時(shí)，為FⅧ缺乏癥；僅被正常血清糾正時(shí)，為FⅨ缺乏癥；如二者皆可糾正，則為FⅪ缺乏癥?？蓪⑷呒右澡b別。

4.FⅧ、FⅨ、IXa因子活性測(cè)定

采用凝血酶原時(shí)間一期法，將已知有關(guān)因子缺乏的血漿作為基質(zhì)血漿，加入兔腦浸出液、白陶土懸液、氯化鈣及不同稀釋度血漿或血清后，按凝固時(shí)間制成有關(guān)因子活性曲線后，對(duì)受檢標(biāo)本進(jìn)行換算。

5.FⅧRAg的測(cè)定血友病A患者血漿中含量正?；蛟龈摺?/p>

6.FⅧCAg的測(cè)定在血友病A患者中，血漿Ⅷ：CAg與Ⅷ：C平行減少。

7.VWFAg的測(cè)定血友病A患者正常或增高。

血友病的其他名字

家族性血友病
遺傳性血友病

血友病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致血友病的致病基因，并可以根據(jù)突變基因，對(duì)血友病的發(fā)生種類進(jìn)行分類。血友病有兩種主要類型：血友病A和血友B?？刂凭幋a凝血因子Ⅷ的基因序列突變會(huì)引起血友病A，而編碼控制凝血因子IX的基因發(fā)生的部分突變會(huì)引引起血友病B。并不是所有的血友病都是遺傳的。如果是因?yàn)槌砷L過程中，產(chǎn)生了凝血因子的抗體而導(dǎo)致的血友病，它是不遺傳的。但是這需要通過基因解碼來鑒定。血友病C是由于控制編碼因子XI而產(chǎn)生的凝血緩慢。副血友病則是因?yàn)榛蛲蛔冊(cè)斐梢蜃覸缺乏。而獲得性血友病則是嗜酸性粒細(xì)胞增多癥與癌癥、自身免疫性疾病和妊娠過程引起的并發(fā)癥。

可以引起血友病的基因突變有多個(gè)。其中血友病A和血友病A和B是伴性遺傳病，主要是通過X染色體將致病基因傳遞給男性而致病。而血友病C則常染色體隱性遺傳。

血友病基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

血友病A
血友病B
血友病C
獲得性血友病
血管性假血友病，又稱vonWillebrand氏病，為常染色體顯性遺傳、III型為隱性遺傳，男女均可患病。家系調(diào)查也有助于區(qū)別；出血時(shí)間延長、阿司匹林耐量試驗(yàn)陽性，血小板粘附率降低，對(duì)瑞斯托霉素血小板無聚集反應(yīng)，血漿中因子Ⅷ：C/ⅧR：Ag的比例增高或正常，血漿中VW因子缺乏或減少，而血友病A除Ⅷ，C和Ⅷ：C/Ⅷ：Ag比例降低外，其他實(shí)驗(yàn)室檢查均正常。
凝血酶復(fù)合體減低癥出血癥狀及凝血時(shí)間與血友病A相似，但患者凝血酶原時(shí)間延長，維生素K治療有效。

致病基因鑒定基因解碼可以分析的疾病種類

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血友病基因檢測(cè)指導(dǎo)治療的進(jìn)展

血友病是一種基因病，不同的患者通過基因檢測(cè)可以確定具體的突變位點(diǎn)，從而為基因矯正治療提供信息。在基因解碼技術(shù)的驅(qū)動(dòng)下，基因治療和再平衡治療已作為治療血友病A的很有前景的方法?；蚓庉嬛委熝巡≡谂R床前試驗(yàn)中表現(xiàn)出長期治療潛力。在開發(fā)血友病的治療方案過程中，基因治療研究人員使用244-順式脂質(zhì)納米粒子和低劑量腺相關(guān)病毒誘導(dǎo)人凝血因子8(hF8)基因敲入(KI),以最大限度地減少副作用并在血友病A小鼠中達(dá)到治療閾值。治療方案選擇了絲氨酸蛋白酶抑制劑家族C成員1(SerpinC1)基因座作為目標(biāo)位點(diǎn),使其與hF8 KI結(jié)合,實(shí)施再平衡策略以增強(qiáng)療效。這種策略改善了血液凝固活性,減少了血友病并發(fā)癥,沒有不良反應(yīng)。此外,接受基因編輯的血友病小鼠存活期提高至40周。佳學(xué)基因分享了一種有效、安全且可持續(xù)的血友病A治療方法。該研究為建立安全和長期的基因編輯介導(dǎo)的治療策略,治療血友病和其他蛋白缺乏類遺傳病,提供了有價(jià)值的信息。任何高效的治療方案都需要首先在小鼠中進(jìn)行，這是臨床前實(shí)驗(yàn)。在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)成功的基礎(chǔ)上，經(jīng)過藥物監(jiān)管機(jī)構(gòu)批準(zhǔn)，逐漸擴(kuò)大在血友病病人身上的應(yīng)用。如果你需要獲得相關(guān)治療進(jìn)展和資源，請(qǐng)?jiān)诩褜W(xué)基因進(jìn)行登記。

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)

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