【佳學(xué)基因檢測】阿爾茨海默病基因解碼、基因檢測
阿爾茨海默病簡介
阿爾茨海默病是英文疾病名稱Alzheimer disease的中文翻譯,英文縮寫為AD。又叫Senile Dementia;老年性癡呆;Alzheimer型老年性癡呆;Dementia of Alzheimer’s Disease;Senile Dementia of Alzheimer Type(SDAT);老年前期癡呆是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性病,起病隱襲,病程呈慢性進(jìn)行性,是老年期癡呆最常見的一種類型,因此阿爾茨海默病常常被簡單地稱做叫老年性癡呆。主要表現(xiàn)為漸進(jìn)性記憶障礙、認(rèn)知功能障礙、人格改變及語言障礙等神經(jīng)精神癥狀,嚴(yán)重影響社交、職業(yè)與生活功能?;蚪獯a發(fā)現(xiàn),基因序列的變化影響一個人體的組成物質(zhì)及其功能,引起β淀粉樣蛋白沉積、形成細(xì)胞外老年斑和tau蛋白過度磷酸化、引起神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)神經(jīng)原纖維纏結(jié),以及神經(jīng)元丟失伴膠質(zhì)細(xì)胞增生等,構(gòu)成阿爾茨海默病的特征性病理變化。通過致病基因鑒定基因基因解碼可以找到患者的獨(dú)特性發(fā)病原因,通過基因檢測可以驗(yàn)證患者是否存在可以引起該病的已知基因突變序列。由于發(fā)病期較長,當(dāng)患者出現(xiàn)臨床表征時,人的神經(jīng)系統(tǒng)已經(jīng)發(fā)生不可逆的變化?;蚪獯a可以在發(fā)病之前發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致疾病發(fā)生的原因,可以提前知曉和預(yù)防。
(阿爾茨海默氏癥患者常對鏡中的自己訴說與講話)
阿爾茨海默病檢測人群
具有以下臨床特征的人群應(yīng)選擇佳學(xué)基因的阿爾茨海默病基因解碼、基因檢測項(xiàng)目:直系親屬、具有血緣關(guān)系的親屬中有人出現(xiàn)過以下征狀中的一個或多個,應(yīng)當(dāng)進(jìn)行阿爾茨海默病基因解碼。
1、悄然出現(xiàn)的阿爾茨海默病征狀
偶遇熱性疾病、感染、手術(shù)、輕度頭部外傷或服藥患者,因出現(xiàn)異常精神錯亂而引起注意,也有的患者可主訴頭暈、難于表述的頭痛、多變的軀體癥狀或自主神經(jīng)癥狀等。患者起病隱襲,精神改變隱匿,早期不易被家人覺察,不清楚發(fā)病的確切日期。及早發(fā)現(xiàn)這引起征狀,并進(jìn)行詳細(xì)的基因解碼,可以盡快阻止疾病的進(jìn)一步發(fā)展、惡化。
2、記憶障礙(memory impairment)或遺忘逐漸發(fā)生是阿爾茨海默病重要特征和先進(jìn)癥狀
(1)近記憶障礙明顯:患者不能記憶當(dāng)天發(fā)生的日?,嵤?,記不得剛做過的事或講過的話,忘記少用的名詞、約會或貴重物件放于何處,易忘記不常用的名字,常重反復(fù)問,以前熟悉的名字易搞混,詞匯減少。遠(yuǎn)事記憶可相對保留,早年不常用的詞也會失去記憶。(2)Korsakoff遺忘狀態(tài):表現(xiàn)為近事遺忘,對1~2min前講過的事情可有效不能記憶,易遺忘近期接觸過的人名、地點(diǎn)和數(shù)字,為填補(bǔ)記憶空白,病人常無意地編造情節(jié)或遠(yuǎn)事近移,出現(xiàn)錯構(gòu)和虛構(gòu),學(xué)習(xí)和記憶新知識困難,需數(shù)周或數(shù)月重復(fù),才能記住自己的床位和醫(yī)生或護(hù)士的姓名。檢查時重復(fù)一系列數(shù)字或詞,即時記憶??杀3郑虝r和長時記憶不完整,但仍可進(jìn)行某些長時間建立的模式。
3、認(rèn)知障礙(cognitive impairment)是阿爾茨海默病的特征性表現(xiàn),隨病情進(jìn)展逐漸表現(xiàn)明顯
(1)語言功能障礙:具體表現(xiàn)為無法說出物體的名稱,因?yàn)槁犈c理解障礙而喪語言交流的流利性,口語由于找詞困難而漸漸停頓,使語言或書寫中斷或表現(xiàn)為口語空洞、缺乏實(shí)質(zhì)詞、冗贅而喋喋不休;如果找不到所需的詞匯,則采用迂回說法或留下未完成的句子,如同命名障礙;早期復(fù)述無困難,后期困難;早期保持語言理解力,漸漸顯出不理解和不能執(zhí)行較復(fù)雜的指令,口語量減少,出現(xiàn)錯語癥,交談能力減退,閱讀理解受損,朗讀可相對保留,最后出現(xiàn)有效性失語??梢允亲屖軝z者在1分種內(nèi)說出盡可能多的蔬菜、車輛、工具和衣服名稱,如果少于50個,應(yīng)懷疑患病,推薦進(jìn)行阿爾茨默氏征的基因解碼。 (2)視空間功能受損:可早期出現(xiàn),表現(xiàn)為嚴(yán)重定向力障礙,在熟悉的環(huán)境中迷路或不認(rèn)家門,不會看街路地圖,不能區(qū)別左、右或泊車;在房間里找不到自己的床,辨別不清上衣和褲子以及衣服的上下和內(nèi)外,穿外套時手伸不進(jìn)袖子,鋪臺布時不能把臺布的角與桌子角對應(yīng);不能描述一地與另一地的方向關(guān)系,不能獨(dú)自去以前常去的熟悉場所;后期連最簡單的幾何圖形也不能描畫,不會使用常用物品或工具如筷子、湯匙等,仍可保留肌力與運(yùn)動協(xié)調(diào)。系由于頂-枕葉功能障礙導(dǎo)致軀體與周圍環(huán)境空間關(guān)系障礙,以及一側(cè)視路內(nèi)的刺激忽略。 (3)失認(rèn)及失用:可出現(xiàn)視失認(rèn)和面容失認(rèn),不能認(rèn)識親人和熟人的面孔,也可出現(xiàn)自我認(rèn)識受損,產(chǎn)生鏡子征,患者對著鏡子里自己的影子說話??沙霈F(xiàn)意向性失用,每天晨起仍可自行刷牙,但不能按指令做刷牙動作;以及觀念性失用,不能正確地完成連續(xù)復(fù)雜的運(yùn)用動作,如叼紙煙、劃火柴和點(diǎn)煙等。 (4)計(jì)算力障礙:常弄錯物品的價格、算錯賬或付錯錢,不能平衡銀行賬戶,最后連最簡單的計(jì)算也不能完成?;純撼錾髷?shù)年內(nèi)表現(xiàn)正常,以后逐漸出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,如:詞匯減少、共濟(jì)失調(diào)、抽搐、核上性眼肌麻痹。
4、精神障礙
(1)抑郁心境、情感淡漠、焦慮不安、興奮、欣快和失控等,主動性減少,注意力渙散,白天自言自語或大聲說話,害怕單獨(dú)留在家中,少數(shù)病人出現(xiàn)不適當(dāng)或頻繁發(fā)笑。 (2)部分病人出現(xiàn)思維和行為障礙等,如幻覺、錯覺、片段妄想、虛構(gòu)、古怪行為、攻擊傾向及個性改變等,如懷疑自己年老虛弱的配偶有外遇,懷疑子女偷自己的錢物或物品,把不值錢的東西當(dāng)作財(cái)寶藏匿,認(rèn)為家人作密探而產(chǎn)生敵意,不合情理地改變意愿,持續(xù)憂慮、緊張和激惹,拒絕老朋友來訪,言行失控,冒失的風(fēng)險投資或色情行為等。 (3)貪食行為,或常忽略進(jìn)食,多數(shù)病人失眠或夜間譫妄。
阿爾茨海默病基因解碼避免誤診
常見臨床診斷常將阿爾茨海默病與以下疾病混淆:
1.輕度認(rèn)知功能障礙(MCI)
僅有記憶力障礙,無其他認(rèn)知功能障礙,如老年性健忘。人類的單詞記憶、信息儲存和理解能力通常在30歲達(dá)到高峰,近事和遠(yuǎn)事記憶在整個人生期保持相對穩(wěn)定,健忘是啟動回憶困難,通過提示回憶可得到改善;遺忘是記憶過程受損,提示也不能回憶。AD患者還伴有計(jì)算力、定向力和人格等障礙,這在正常老年人很少見。
2.抑郁癥
抑郁癥狀包括抑郁心境,訴說情緒沮喪,對各種事物缺乏興趣和高興感,有罪或無用感;食欲改變或體重明顯減輕,睡眠障礙如失眠或睡眠過度,活動減少,易疲勞或體力下降,難以集中思維或優(yōu)柔寡斷;反復(fù)想到死亡或自殺。臨床診斷抑郁心境至少要有一個癥狀,診斷重度抑郁要有5個以上癥狀,持續(xù)超過2周。
3.皮克病
皮克?。≒ick’s disease)早期表現(xiàn)為人格改變、自知力差和社會行為衰退,遺忘、空間定向及認(rèn)知障礙出現(xiàn)較晚。CT顯示特征性額葉和顳葉萎縮,與AD的彌漫性腦萎縮不同。
4.帕金森?。≒D)癡呆
PD患者的癡呆發(fā)病率可高達(dá)30%,表現(xiàn)為近事記憶稍好,執(zhí)行功能差,但不具有特異性,神經(jīng)影像學(xué)無鑒別價值。須注意約10%的AD患者可發(fā)現(xiàn)Lewy小體,20%~30%的PD患者可見老年斑和神經(jīng)原纖維纏結(jié),Guamanian Parkinson癡呆綜合征患者可同時有癡呆和帕金森病癥狀,常在腦皮質(zhì)和白質(zhì)發(fā)現(xiàn)神經(jīng)原纖維纏結(jié),老年斑和Lewy小體不常見。
阿爾茨海默病基因檢測
基因檢測內(nèi)容
根據(jù)臨床大夫的判斷和臨床評價,選擇分析與已報道的與阿爾茨海默病的發(fā)生有確切關(guān)系的致病基因。
阿爾茨海默病基因檢測樣本
抗凝靜脈血為最佳樣品,也可采用其他病理組織樣本和口腔粘膜樣本。
阿爾茨海默病基因檢測周期
本檢測為7個工作日。
阿爾茨海默病基因檢測報告
防偽電子版或紙質(zhì)版。
阿爾茨海默病致病基因鑒定基因解碼
檢測解碼內(nèi)容
根據(jù)基因解碼結(jié)果,分析檢查所有與阿爾茨海默病的發(fā)生有直接或間接關(guān)系的DNA序列。通過基因解碼技術(shù)解析個體基因病變化對阿爾茨海默病的發(fā)生的影響,可以分析發(fā)現(xiàn)患者獨(dú)有的致病基因序列,為婚戀、生育、基因矯正、基因治療提供信息指引。
阿爾茨海默病基因解碼樣本
3ml抗凝靜脈血
基因解碼檢測周期
基因解碼檢測分析周期為兩個月。但是,佳學(xué)基因不斷刷新業(yè)界分析速度,縮短分析周期。請電詢佳學(xué)基因400-160-1189以獲得不斷更新優(yōu)質(zhì)服務(wù)。
基因解碼檢測報告
本報告為佳學(xué)基因阿爾茨海默病專利分析報告書。
如何檢測?
訪問佳學(xué)基因官方網(wǎng)站 http://m.floridacomunitycollege.com, 了解佳學(xué)基因的技術(shù)優(yōu)勢和服務(wù)流程,區(qū)別基因檢測和基因解碼不同系列產(chǎn)品,電詢4001601189,獲得專業(yè)人員一對一服務(wù)。
延伸閱讀:基因檢測可以知曉影響老年生活的阿爾茨海默病的患病風(fēng)險嗎?
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