【佳學基因檢測】多囊腎病基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀

什么樣的人應當做多囊腎病基因解碼？

多囊腎病的臨床診斷檢測？

1.B超和CT

2.分子遺傳學檢查

3.尿液或血液化驗
   

• PKD
• polycystic renal disease

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因研究人員探索了可以引起多囊腎病的原因。P***1、P***2和P***1基因突變可引起多囊腎病。

P***1或P***2基因突變均可引起常染色體顯性多囊腎病;P***1基因突變導致多囊腎病1型,P***2基因突變導致多囊腎病2型。這些基因為制造功能尚未有效了解的蛋白質(zhì)提供了指令。研究人員認為它們參與了從細胞外部向細胞核傳遞化學信號的過程。這兩種蛋白質(zhì)共同促進腎臟的正常發(fā)育、組織和功能。P***1或P***2基因突變導致成千上萬的囊腫形成，破壞腎臟和其他器官的正常功能。P***2基因突變的人，尤其是女性，通常比P***1突變的人患這種疾病的嚴重程度要輕一些。癥狀和體征包括腎功能下降，往往出現(xiàn)在成年晚期的P***2突變的人。P***1基因突變引起常染色體隱性多囊腎疾病。

這種基因為制造一種功能未知的蛋白質(zhì)提供了指導;然而，這種蛋白質(zhì)很可能將化學信號從細胞外傳遞到細胞核。佳學基因致力于研究不同情況下，多囊腎的發(fā)病機理，從而期望對多囊腎的發(fā)病原因進行更清晰的揭示?；蚪獯a的結果表明：大多數(shù)常染色體顯性遺傳性多囊腎病病例是由種系突變引起的，這些突變會降低P**1或P**2的基因功能，或者使P**1 或 P**2 的基因功能失去活性。P**1 和 P**2 編碼的蛋白質(zhì) PC1 和 PC2 形成可能的受體通道復合體，可作為腎小管大小/形態(tài)的傳感器，并位于控制無數(shù)下游通路協(xié)調(diào)的信號中樞之上。 囊腫病是 2 個不同過程的結果：一個起始事件，其中 P**1 或 P**2 的功能低于臨界閾值，然后觸發(fā)一個開關，該開關啟動一系列信號事件，導致細胞增殖、液體分泌和纖維化。 PC1 和 PC2 存在于初級纖毛中，并且 PC1 的 C 端也傳輸?shù)?a href='http://m.floridacomunitycollege.com/cp/chabiyin/xianlitibing/2022/34' target='_blank'>線粒體，在那里它調(diào)節(jié)線粒體功能。 如果 PC1/PC2 活性在囊性疾病中足夠早地被替換，常染色體顯性多囊腎病可能是部分可逆的。這為患者通過基因解碼發(fā)現(xiàn)致病基因后，根據(jù)致病基因設計治療方案提供了理論依據(jù)。

雖然多囊腎病通常是一種遺傳性疾病，但少數(shù)病例不是由基因突變引起的。這些病例稱為獲得性多囊腎病。這種疾病通常發(fā)生在患有其他腎臟疾病的人身上，他們已經(jīng)接受血液透析治療好幾年了(血液透析是一種過濾血液中廢物的方法)。

• 腎腫大
• 血尿
• 高血壓
• 腎功能不全

佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學基因官網(wǎng)：http://m.floridacomunitycollege.com。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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