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【佳學(xué)基因檢測(cè)】肌萎縮側(cè)索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis)基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀

肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）也叫運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病（MND），后一名稱英國(guó)常用，法國(guó)又叫夏科（Charcot）病，而美國(guó)也稱盧伽雷（Lou Gehrig）病。我國(guó)通常將肌萎縮側(cè)索硬化和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病混用。它是上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷之后，導(dǎo)致包括球部（所謂球部，就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、軀干、胸部腹部的肌肉逐漸無(wú)力和萎縮。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肌萎縮側(cè)索硬化基因解碼？

肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)是一種進(jìn)行性疾病，它影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，而運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元是控制肌肉運(yùn)動(dòng)的特殊神經(jīng)細(xì)胞。這些神經(jīng)細(xì)胞存在于脊髓和大腦中。在肌萎縮性側(cè)索硬化癥(ALS)中，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元隨著時(shí)間的推移而死亡(萎縮)，導(dǎo)致肌肉無(wú)力，肌肉質(zhì)量下降，以及無(wú)法控制運(yùn)動(dòng)。

ALS有很多不同類型;這些類型的區(qū)別在于它們的體征和癥狀以及它們的遺傳原因或缺乏明確的遺傳聯(lián)系。大多數(shù)患ALS的人都有一種被稱為“散發(fā)性”的癥狀，這意味著這種癥狀發(fā)生在沒有明顯家族病史的人身上?；加猩l(fā)性肌萎縮性側(cè)索硬化癥的人通常在50多歲或60多歲早期開始出現(xiàn)這種癥狀。一小部分患有ALS的人(估計(jì)占5%到10%)有ALS病史或相關(guān)疾病，稱為額顳葉癡呆(FTD)，是一種影響人格、行為和語(yǔ)言的漸進(jìn)性大腦疾病。家族性肌萎縮性側(cè)索硬化癥的癥狀通常新穎出現(xiàn)在一個(gè)人的四十幾歲或五十出頭。很少有家族性肌萎縮性側(cè)索硬化癥患者在童年或青少年時(shí)期出現(xiàn)癥狀。這些人患有一種罕見的稱為青少年肌萎縮性側(cè)索硬化癥的疾病。

肌萎縮性側(cè)索硬化癥最初的癥狀和體征可能非常微妙，以至于被忽視了。最早的癥狀包括肌肉抽搐、抽筋、僵硬或虛弱。受影響的人可能會(huì)出現(xiàn)口齒不清，稍后會(huì)出現(xiàn)咀嚼或吞咽困難。許多肌萎縮性側(cè)索硬化癥患者出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)不良的原因是由于吞咽困難導(dǎo)致的食物攝入量減少，以及由于長(zhǎng)期患病導(dǎo)致新陳代謝增加。隨著病情的發(fā)展，肌肉會(huì)變得越來(lái)越弱，隨著肌肉組織萎縮，胳膊和腿會(huì)變得越來(lái)越瘦。ALS患者最終會(huì)失去肌肉力量和行走能力。受影響的個(gè)人最終成為輪椅依賴者，越來(lái)越需要人照顧和其他日常生活活動(dòng)的幫助。隨著時(shí)間的推移，受影響的人的肌肉衰弱會(huì)失去他們的手和手臂的使用。因?yàn)楹粑到y(tǒng)的肌肉變?nèi)?，呼吸變得困難。大多數(shù)患者在新穎出現(xiàn)癥狀和體征后2 - 10年內(nèi)死于呼吸衰竭;然而，疾病的進(jìn)展在受影響的個(gè)體之間差別很大。

大約20%的ALS患者也患有FTD。人格和行為的變化可能使受影響的個(gè)人很難以社會(huì)適當(dāng)?shù)姆绞脚c他人交往。隨著病情的發(fā)展，溝通技巧也會(huì)惡化。ALS與FTD的發(fā)展關(guān)系尚不清楚?；加羞@兩種疾病的人被診斷為患有ALS-FTD。

一種罕見的肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥(ALS- PDC)通常在家族中流行。這種疾病的特征是肌萎縮性側(cè)索硬化癥的癥狀和體征，此外還有一種稱為帕金森病的運(yùn)動(dòng)異常模式，以及智力功能的逐漸喪失。帕金森癥的癥狀包括異常緩慢的運(yùn)動(dòng)、僵硬和震顫。同一家庭中受影響的成員可能有不同的體征和癥狀組合。

肌萎縮側(cè)索硬化的臨床診斷檢測(cè)？

1.病史采集和神經(jīng)系統(tǒng)檢查

診斷過(guò)程的第一個(gè)重要步驟，就是由神經(jīng)科醫(yī)生進(jìn)行的臨床接診。進(jìn)行包括詳細(xì)的現(xiàn)病史，家庭史，工作和環(huán)境接觸史的采集。接診過(guò)程中，神經(jīng)科醫(yī)生將尋找肌萎縮側(cè)索硬化的典型表現(xiàn)：

（1）檢查要評(píng)估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。

（2）下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（LMN）功能，如肌肉萎縮情況，肌肉力量或肌肉跳動(dòng)（稱為肌束震顫）。

（3）上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（UMN）功能，如腱反射亢進(jìn)和肌肉痙攣（肌肉緊張和僵直的程度）

（4）情緒反應(yīng)失去控制，如哭或笑的情緒變化。思維的變化如喪失判斷力或失去基本的社會(huì)技能。檢查者也會(huì)評(píng)估患者言語(yǔ)流暢性及文字識(shí)別能力。這些癥狀不常見，不容易引起重視。

（5）神經(jīng)科醫(yī)生還將詢問(wèn)如疼痛，感覺喪失或錐體外系問(wèn)題。

2.輔助檢查

診斷過(guò)程的下一步往往是一系列的輔助檢查，如頸部MRI（磁共振成像）、頭和腰MRI，EMG（肌電圖）、神經(jīng)傳導(dǎo)速度和血液化驗(yàn)。有時(shí)會(huì)做基因檢測(cè)或腰椎穿刺。

（1）磁共振成像（MRI） 是一種微痛、非侵入性的檢查，能非常詳細(xì)提供脊髓和環(huán)繞、保護(hù)脊髓的骨骼及結(jié)締組織的結(jié)構(gòu)。將有助于除外對(duì)脊髓或主要神經(jīng)的壓迫（如突出的椎間盤）、多發(fā)性硬化、骨腫瘤壓迫神經(jīng)等異常、脊髓或腦中風(fēng)。

（2）肌電圖（EMG） 是診斷過(guò)程一個(gè)非常重要的部分。該檢查有時(shí)不舒服，但有必要完成。第一部分通過(guò)小型電極在特定部位發(fā)送刺激經(jīng)過(guò)所檢測(cè)的神經(jīng)，在另一部位接受信號(hào)。根據(jù)所需時(shí)間測(cè)定傳導(dǎo)速度以判斷是否有神經(jīng)損傷。第二部分測(cè)試選定肌肉的電活動(dòng)。通過(guò)很細(xì)的針插入到選定的肌肉，并用它來(lái)“聽”這些肌肉的電活動(dòng)模式。

（3）血液、尿液和其他檢查 驗(yàn)血是為了篩查其他疾病，有些疾病癥狀類似肌萎縮側(cè)索硬化早期跡象。這些檢查包括甲狀腺或甲狀旁腺疾病、維生素B₁₂缺乏、艾滋病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病以及某些類型的癌癥。肌酸激酶（CK）是肌肉受傷或死亡釋放的酶，也常檢查。其他還包括自身免疫抗體、抗-GM1抗體檢測(cè)，尋找可能與某些癌癥有關(guān)的血液標(biāo)志物。根據(jù)患者工作和環(huán)境，也可能做重金屬檢測(cè)。如果家庭里其他成員患肌萎縮側(cè)索硬化應(yīng)該做肌萎縮側(cè)索硬化基因檢測(cè)。有時(shí)可能需要腰穿。有些患者除無(wú)力外，有疼痛或肌酸磷酸激酶（CK）非常高的表現(xiàn)，可能需要肌肉活檢。

3.診斷

這些檢查完成后，有經(jīng)驗(yàn)的神經(jīng)科大夫就可以判斷患者是否為肌萎縮側(cè)索硬化。有時(shí)確診所需要的癥狀和檢查結(jié)果并非都異常（尤其是在疾病的最早階段）。在這種情況下，神經(jīng)科大夫會(huì)檢查建議隨診，3個(gè)月后重復(fù)體檢和肌電圖。

肌萎縮側(cè)索硬化的其他名字

ALS
肌萎縮側(cè)索硬化伴癡呆（amyotrophic lateral sclerosis with dementia）
Charcot關(guān)節(jié)?。–harcot disease）
肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化性癡呆（dementia with amyotrophic lateral sclerosis）
葛雷克氏癥（Lou Gehrig disease）
運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥（motor neuron disease, amyotrophic lateral sclerosis）

肌萎縮側(cè)索硬化基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致肌萎縮側(cè)索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis)的基因原因。一些基因的突變會(huì)導(dǎo)致家族性ALS，并導(dǎo)致偶發(fā)性ALS的發(fā)生。在美國(guó)和歐洲，C***2基因突變占家庭ALS的30%到40%。在世界范圍內(nèi)，S***1基因突變導(dǎo)致15%到20%的家族性ALS, T***P和F***S基因突變各占5%左右。與家族性ALS相關(guān)的其他基因只占一小部分病例。據(jù)估計(jì)，60%的家族性ALS患者都有一個(gè)基因突變。其余患者的病因尚不清楚。C***2、S***1、T***P和F***S基因是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和其他細(xì)胞正常功能的關(guān)鍵。目前尚不清楚這些基因的突變是如何導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元死亡的，但人們認(rèn)為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元對(duì)功能的破壞更為敏感，因?yàn)樗鼈兊捏w積很大。大多數(shù)受肌萎縮性側(cè)索硬化癥影響的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元都有聚集的蛋白質(zhì)團(tuán)塊;然而，這些聚集物是否參與引起ALS還是死亡細(xì)胞的副產(chǎn)物尚不清楚。在一些家族性肌萎縮性側(cè)索硬化癥的病例中，由于其他基因的突變，研究已經(jīng)確定導(dǎo)致ALS的機(jī)制。一些基因突變導(dǎo)致軸突發(fā)育中斷，軸突是傳遞神經(jīng)沖動(dòng)的神經(jīng)細(xì)胞(如運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元)的特殊延伸。軸突的改變可能損害傳播從神經(jīng)到肌肉的沖動(dòng)，導(dǎo)致肌肉無(wú)力和萎縮。其他突變導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元軸突正常功能所需的物質(zhì)運(yùn)輸減慢，最終導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元死亡。額外的基因突變會(huì)阻止有毒物質(zhì)的分解，導(dǎo)致它們?cè)谏窠?jīng)細(xì)胞中積聚。有毒物質(zhì)的積累會(huì)損害運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，最終導(dǎo)致細(xì)胞死亡。在一些肌萎縮性側(cè)索硬化癥的病例中，基因突變是如何導(dǎo)致這種情況的還不得而知。散發(fā)性ALS的病因尚不清楚，但可能與遺傳和環(huán)境因素有關(guān)。許多基因的變異，包括前面提到的涉及神經(jīng)沖動(dòng)傳遞和神經(jīng)元內(nèi)物質(zhì)運(yùn)輸?shù)幕?，都增加了患ALS的風(fēng)險(xiǎn)。作為ALS危險(xiǎn)因素的基因突變可能增加、刪除或改變DNA核苷酸，導(dǎo)致功能改變或降低的蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。雖然遺傳變異與偶發(fā)性ALS有關(guān)，但并不是所有的遺傳因素都已被確認(rèn)，目前尚不清楚大多數(shù)遺傳變異如何影響該病的發(fā)展。基因變異會(huì)增加患肌萎縮性側(cè)索硬化癥的風(fēng)險(xiǎn)，這些人可能需要額外的遺傳和環(huán)境因素來(lái)引發(fā)這種疾病。

大約90%到95%的ALS病例是散發(fā)性的，這意味著他們不是遺傳的。據(jù)估計(jì)，5%到10%的ALS是家族性的，由幾種基因中的一種突變引起。遺傳模式因所涉及的基因而異。大多數(shù)病例都以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)被改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。在大多數(shù)情況下，受影響的人有一位父母患有這種疾病。有些人遺傳了一種已知會(huì)導(dǎo)致ALS的家族遺傳基因突變，但卻從未出現(xiàn)這種癥狀 (這種情況被稱為降低外顯率)。目前還不清楚為什么有些基因突變的人會(huì)患上這種疾病，而另一些基因突變的人不會(huì)。較少的情況下，ALS以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞的基因拷貝都有突變。患有常染色體隱性遺傳病的個(gè)體的父母每個(gè)人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。由于受影響的人的父母沒有受到影響，常染色體隱性遺傳常常被誤認(rèn)為是偶發(fā)性ALS，即使它是由家族遺傳突變引起的。罕見的是，肌萎縮性側(cè)索硬化癥會(huì)以x連鎖為主的模式遺傳。當(dāng)與X染色體相關(guān)的基因位于X染色體上時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)X染色體連接的情況，X染色體是兩種性染色體之一。在雌性(有兩個(gè)X染色體)中，每個(gè)細(xì)胞中兩個(gè)基因拷貝中的一個(gè)突變就足以引起這種紊亂。在男性(只有一個(gè)X染色體)中，每個(gè)細(xì)胞中先進(jìn)的基因拷貝的突變導(dǎo)致了這種紊亂。在大多數(shù)情況下，男性傾向于發(fā)展，與女性相比，這種疾病發(fā)生得更早，預(yù)期壽命也有所下降。x連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能把x連鎖遺傳給兒子。