【佳學(xué)基因檢測(cè)】VHL綜合征（林島綜合征)基因解碼、基因檢測(cè)

VHL綜合征是英文疾病名稱Von Hippel-Lindau syndrome的中文翻譯，又叫做林島綜合征，是一種由于基因突變引起的染色體顯性遺傳性疾病。其典型特征是在身體的多個(gè)部分形成腫塊或充滿液體的囊泡。表現(xiàn)為成血管細(xì)胞瘤，生成發(fā)生于神經(jīng)系統(tǒng)或視網(wǎng)膜的血管母細(xì)胞瘤、腎臟透明細(xì)胞癌、嗜鉻細(xì)胞瘤以及肝、腎、胰腺、附睪等多發(fā)囊腫或腫瘤。腫塊是致癌性的，也可能是非癌性的。大部分出發(fā)病于成年早期，但是也可以在任何年齡段發(fā)病。

VHL 綜合征表現(xiàn)為一系列的病變，基本組成分為兩部分：①視網(wǎng)膜、腦干、小腦或脊髓的血管母細(xì)胞瘤；②腹腔臟器病變(嗜鉻細(xì)胞瘤、腎囊腫或腎細(xì)胞癌、胰腺囊腫等)。不同病變的組合其臨床表現(xiàn)不相同。VHL綜合征是根據(jù)視網(wǎng)膜和中樞神經(jīng)系統(tǒng)兩個(gè)以上不同部位的血管母細(xì)胞瘤或一個(gè)血管母細(xì)胞瘤伴有腹腔器官的病變而作出臨床診斷。腹臟器官兩個(gè)以上的病變或有家族史的患者有一個(gè)上述病變也要考慮該病的可能。在沒有通過基因解碼進(jìn)行有效干預(yù)的情況下，VHL綜合征患者平均壽命不超過49歲。其主要死亡原因是中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤破裂出血、腎細(xì)胞癌和嗜鉻細(xì)胞引起的惡性高血壓。中樞神經(jīng)病變根據(jù)部位行手術(shù)或X刀、伽瑪?shù)吨委?。嗜鉻細(xì)胞瘤應(yīng)手術(shù)切除。腎細(xì)胞癌的治療與散發(fā)性腎細(xì)胞癌有所不同，由于前者常為雙側(cè)多發(fā)，腫瘤生長(zhǎng)較慢，轉(zhuǎn)移較晚，故即使為單側(cè)腎癌，也應(yīng)盡量行保留腎單位的腫瘤切除手術(shù)，因?yàn)閷?duì)側(cè)也有在今后發(fā)生腎腫瘤的可能。多年臨床觀察發(fā)現(xiàn)，雙側(cè)全腎切除會(huì)誘發(fā)或加快其它部位的VHL腫瘤的生長(zhǎng)，主要認(rèn)為是由于移植術(shù)后的免疫抑制治療和應(yīng)用透析的結(jié)果。VHL綜合征患者偶見有胰腺囊腫，以遍布整個(gè)胰腺的小囊腫為其特征，如胰腺囊腫無惡變傾向，應(yīng)不予處理。

不同年齡段的患者上述病變發(fā)生率是不同的。如嗜鉻細(xì)胞瘤常早發(fā)，而腎細(xì)胞癌很少在腦和眼底病變出現(xiàn)之前發(fā)生，但其后的發(fā)生率可高達(dá)70%。所以在臨床工作中已診斷或有上述病變懷疑是VHL綜合征的患者，應(yīng)該定期隨訪，常規(guī)行B超或CT檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)病變。臨床觀察到VHL綜合征的腎囊腫經(jīng)過3～7年有惡變?yōu)槟I癌的可能，所以腎囊腫應(yīng)視為細(xì)胞癌的前體給予嚴(yán)密觀察。

• 視網(wǎng)膜血管瘤?。╝ngiomatosis retinae）
• 家族性小腦脈絡(luò)膜血管瘤?。╟erebelloretinal angiomatosis, familial）
• Hippel-Lindau disease
• VHL綜合征（VHL syndrome）
• von Hippel-Lindau disease

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致VHL綜合征的致病基因，VHL綜合征是由VHL基因的突變引起。VHL基因是一個(gè)抑癌基因，位于染色體3 P25區(qū) ，編碼含有214氨基酸，分子量為30 ku的細(xì)胞蛋白。VHL編碼的蛋白參與構(gòu)成一多蛋白復(fù)合體，可以負(fù)性調(diào)節(jié)低氧誘導(dǎo)的如血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子(VEGF) mRNA表達(dá)。VHL基因突變可造成該蛋白功能喪失，VEGF表達(dá)升高而發(fā)生富含血管的血管母細(xì)胞瘤。VHL基因的不同突變形式會(huì)產(chǎn)生不同的疾病表征，新生血管生成是腫瘤發(fā)生、發(fā)展的必要條件，散發(fā)腎細(xì)胞癌中也有70%發(fā)生VHL基因突變或高甲基化抑制。VHL基因突變的人群攜帶率估計(jì)為3/10萬左右，外顯率接近100%。其遺傳特征為常染色體顯性方式，子女有50%機(jī)率發(fā)病，故對(duì)其子女也應(yīng)嚴(yán)密隨訪。

可以引起VHL的基因突變有很多，由VHL突變引起的疾病按照常染色體顯性的方式進(jìn)行遺傳。

• 腎癌
• 胰腺癌
• 腎囊腫

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