基因解碼導(dǎo)讀
雷夫敘姆病是英文疾病名稱Refsum disease的中文翻譯,也叫共濟失調(diào)-多發(fā)性神經(jīng)炎綜合征、遺傳性共濟失調(diào)多發(fā)性神經(jīng)炎綜合征、Boussy-Levy綜合征、植烷酸氧化酸缺乏病。其特征為呈AR遺傳,臨床主要表現(xiàn)為色素性視網(wǎng)膜炎、多發(fā)性神經(jīng)炎、小腦共濟失調(diào)、皮膚損害和心臟傳導(dǎo)障礙。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做雷夫敘姆?。≧efsum disease)基因解碼?
Refsum疾病是一種遺傳性的疾病,它導(dǎo)致視力喪失,缺乏嗅覺(嗅覺喪失),以及各種其他癥狀和癥狀。與Refsum疾病有關(guān)的視力損失是由眼睛紊亂引起的。這種疾病影響視網(wǎng)膜,視網(wǎng)膜是眼睛后部的感光層。當(dāng)視網(wǎng)膜的感光細(xì)胞逐漸惡化時,視力就會喪失。色素性視網(wǎng)膜炎的第一個癥狀通常是夜間視力喪失,這在童年時期就很明顯。經(jīng)過幾年的時間,這種疾病破壞了側(cè)(周邊)視力,最終可能導(dǎo)致失明。
幾乎所有患有Refsum病的人都有視力喪失和嗅覺喪失,但其他癥狀和體征卻各不相同。大約三分之一的受影響的人天生就有手部和腳部骨骼畸形。生命后期出現(xiàn)的特征包括漸進(jìn)性肌肉無力和消瘦;平衡和協(xié)調(diào)能力差(共濟失調(diào));聽力喪失;皮膚干燥,魚鱗病。此外,一些患有反胃疾病的人會出現(xiàn)心律失常和與之相關(guān)的心臟問題,這可能危及生命。
雷夫敘姆?。≧efsum disease)的臨床檢測
1.心電圖檢查
雷夫敘姆?。≧efsum disease)的其他名字
- 成人雷夫敘姆病
- ARD
- CRD
- 遺傳性運動和感覺神經(jīng)病Ⅳ型
- 多神經(jīng)病性遺傳病
- HMSN IV
- 植烷酸貯積病
- Refsum 綜合癥
雷夫敘姆?。≧efsum disease)基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致雷夫敘姆病的基因突變。超過90%的Refsum疾病病例是由P***H基因突變引起的。剩下的病例是由一種叫做P***7的基因突變引起的。
Refsum病的癥狀和體征是由一種叫做植烷酸的脂肪酸的異常堆積造成的。這種物質(zhì)來自于飲食,尤其是牛肉和奶制品。它通常通過被稱為過氧化物酶體的細(xì)胞結(jié)構(gòu)中的氧化過程被分解。這些類糖化合物含有酶,可以處理許多不同的物質(zhì),如脂肪酸和某些有毒化合物。
P***H或P***7基因的突變會破壞過氧化物酶體的正常功能,包括植烷酸的破壞。因此,這種物質(zhì)會在身體組織中積聚。植烷酸的積累對細(xì)胞是有害的,盡管還不清楚這種物質(zhì)的過量是如何影響視覺和嗅覺,并導(dǎo)致Refsum疾病的其他特異性特征。
可以引起雷夫敘姆病的基因有很多。該疾病是按照常染色體隱性的方式遺傳的。父母雙方都未患病,可能會生育不健康的孩子,給家庭生活帶來嚴(yán)重乃至毀滅性的影響。在婚前進(jìn)行詳細(xì)的分析可以避免這種狀況的發(fā)生。除了父母傳遞的基因突變以外,患者在成長過程中也可能產(chǎn)生導(dǎo)致疾病發(fā)生的突變。
雷夫敘姆?。≧efsum disease)基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 多發(fā)性神經(jīng)炎
- 格林-巴利綜合征
- 小腦癱瘓
- 神經(jīng)梅毒
- 腦膜瘤
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