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【佳學(xué)基因檢測(cè)】韋弗綜合征(Weaver Syndrome)基因解碼、基因檢測(cè)

韋費(fèi)綜合征是英語(yǔ)名稱(chēng)為Weaver Syndrome的中文翻譯譯,它又叫韋費(fèi)史密斯縮合征,簡(jiǎn)稱(chēng)WSS。是由一種影響身高、智力、面部特征和關(guān)節(jié)的疾病?;颊咄哂诔H?,智力偏低,手指彎曲,皮膚松軟低垂。這是一種由基因序列變化引起的疾病,通過(guò)基因解碼可以將這種罕見(jiàn)病與其他疾病區(qū)分開(kāi)來(lái),并防止二胎再次患病。
佳學(xué)基因檢測(cè)】韋弗綜合征(Weaver Syndrome)基因解碼、基因檢測(cè)
 

基因解碼導(dǎo)讀

韋費(fèi)綜合征是英語(yǔ)名稱(chēng)為Weaver Syndrome的中文翻譯譯,它又叫韋費(fèi)史密斯縮合征,簡(jiǎn)稱(chēng)WSS。是由一種影響身高、智力、面部特征并造成關(guān)節(jié)有效彎曲的疾病?;颊咄哂诔H?,智力偏低,手指彎曲,皮膚松軟低垂。這是一種由基因序列變化引起的疾病,通過(guò)基因解碼可以將這種罕見(jiàn)病與其他疾病區(qū)分開(kāi)來(lái),并防止二胎再次患病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做韋費(fèi)綜合征基因解碼?

韋費(fèi)綜合征患者身材高大,部分人具有大腦袋、智力殘疾程度不一(通常是輕度),通常具有獨(dú)特的面部特征。這些特征可包括寬闊的額頭;寬眼距;大而低的耳朵;凹凸不平的下巴和小下頜(小頜)?;加蠾eaver綜合征的人也會(huì)有關(guān)節(jié)畸形,稱(chēng)為攣縮,限制關(guān)節(jié)的活動(dòng)。攣縮可能特別影響手指和腳趾,導(dǎo)致手指和腳趾有效彎曲。其他的臨床表征還包括脊柱異常彎曲(脊柱側(cè)凸);肌張力降低(張力減退)或增大(張力亢進(jìn));松弛、下垂的皮膚;以及腹部肚臍周?chē)能浤?。有些患者大腦的褶皺(腦回)中存在異常,可以通過(guò)醫(yī)學(xué)成像看到?;蚪獯a認(rèn)為:韋費(fèi)綜合征患者的患癌癥風(fēng)險(xiǎn)可能會(huì)增加,特別是兒童早期發(fā)育成神經(jīng)母細(xì)胞瘤風(fēng)險(xiǎn)稍有增加。

韋費(fèi)綜合征的臨床檢測(cè)

  • 體格檢查;
  • 智力測(cè)試

韋費(fèi)綜合征的其他名字

  • 先天性指趾彎曲-過(guò)度生長(zhǎng)-面部異常(camptodactyly-overgrowth-unusual facies)
  • 韋費(fèi)-史密斯綜合征(Weaver-Smith syndrome)
  • WSS

 

韋費(fèi)綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起韋費(fèi)綜合征的致病基因 ,可以導(dǎo)致韋費(fèi)綜合征的一個(gè)基因是由E***。它編碼控制合成一種稱(chēng)為組蛋白甲基轉(zhuǎn)移酶蛋白質(zhì)。它在人體內(nèi)修飾組蛋白,通過(guò)向組蛋白上加入甲基,從而可以關(guān)閉某些基因的活性。E***基因的突變,影響了組蛋白關(guān)閉和打開(kāi)基因的活性,導(dǎo)致疾病的發(fā)生。

韋費(fèi)綜合征按照常染色體顯性的方式遺傳,并影響具有血緣關(guān)系的后代?;蚪獯a揭示,人體中所具有的兩個(gè)拷貝中的任一拷貝突變都可以導(dǎo)致這一疾病的發(fā)生?;颊咴跊](méi)有采用健康寶貝基因解碼技術(shù)的情況下,自然生育后代有可能將這一疾病遺傳給下一代。而經(jīng)過(guò)致病基因鑒定基因解碼后,可以干預(yù)生殖過(guò)程,避免生育二胎病孩和疾病的遺傳。

韋費(fèi)綜合征可以區(qū)分的疾病類(lèi)別

  • 肌張力低下
  • 巨人癥
  • 智力低下
  • 面部異常

 

致病基因鑒定基因解碼可以分析的疾病種類(lèi)

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬(wàn)多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話(huà):4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng):http://m.floridacomunitycollege.com。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類(lèi)的少量舉例:

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擅長(zhǎng)韋費(fèi)綜合征的診斷與治療

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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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