【佳學(xué)基因檢測】圓頭精子癥(globozoospermia)基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

圓頭精子癥是英文疾病名稱globozoospermia的中文翻譯，是導(dǎo)致男性不育的罕見男科疾病，是一種罕見的畸形精子癥。其特征為精子頭圓形、無頂體、可伴雜亂的中部和尾部而無特殊的臨床特征，因精子缺乏頂體導(dǎo)致卵母細(xì)胞激活能力降低，進(jìn)而其受精能力降低，輔助生殖技術(shù)是生育后代的先進(jìn)途徑。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做圓頭精子癥基因解碼、基因檢測？

圓頭精子癥是一種罕見的畸形精子癥，據(jù)統(tǒng)計在男性不育癥患者中的發(fā)病率小于0.1%，主要臨床特征是頂體缺失、精子頭部呈圓形。由于頂體有效缺失，精子無法穿透卵子透明帶完成受精過程，因此圓頭精子癥患者臨床表現(xiàn)為男性不育。

圓頭精子癥發(fā)生可能與外界環(huán)境有一定的關(guān)系，一方面具有圓頭精子和精子活力低下外，患者無明顯其他異常表型。

 

圓頭精子癥常規(guī)臨床檢查

精液常規(guī)參數(shù)檢測

活動率檢測

性激素檢測
      

圓頭精子癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起圓頭精子癥的致病基因 ，圓頭精子癥最常見的原因是D***2基因的突變，大約70%的男性都有這種情況。其他基因的突變可能也會導(dǎo)致圓頭精子癥。

D***2基因為在發(fā)育中的精子細(xì)胞中蛋白質(zhì)的生成提供了指導(dǎo)。D***2蛋白參與了精子頭部頂體的伸長發(fā)育，這是精子細(xì)胞成熟的重要步驟。D***2基因的突變導(dǎo)致功能D***2蛋白的喪失。結(jié)果，精子細(xì)胞沒有頂體，不能正常伸長。如果沒有頂體，異常的精子就無法通過卵細(xì)胞的外膜使其受精，從而導(dǎo)致受影響的男性不育。佳學(xué)基因圓頭精子癥研究團(tuán)隊描述了導(dǎo)致卵細(xì)胞受精的異常精子的其他特征，盡管目前還不清楚D***2基因的變化是如何影響這些特征的發(fā)展的。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，圓頭精子癥是常染色體隱性遺傳模式下遺傳的，這意味著每個細(xì)胞中兩個等位基因的中都有一個拷貝發(fā)生突變才可以引起疾病。

圓頭精子癥基因解碼可以區(qū)分：

• 精子異常
• 男性不育
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圓頭精子癥的其他名字

• 精子的頂體精子畸形（acrosome malformation of spermatozoa)
• 圓頭精子（round-headed spermatozoa)
• 精子發(fā)生失敗9型（spermatogenic failure 9)
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在哪做圓頭精子癥基因解碼、基因檢測？

請致電4001601189，得到基因解碼專業(yè)人員的幫助。
 

擅長圓頭精子癥診斷與治療？

請致電4001601189，加入圓頭精子癥基因解碼醫(yī)生集團(tuán)，為圓頭精子癥患者提供專業(yè)的診療服務(wù)。
 

其他疾病的基因解碼、基因檢測

佳學(xué)基因通過致病基因鑒定基因解碼技術(shù)提供近3萬多種疾病的基因解碼、基因檢測。致病基因基因鑒定基因解碼技術(shù)的優(yōu)勢在于可以發(fā)現(xiàn)未經(jīng)報道的、罕見的疾病。以下是佳學(xué)基因疾病舉例：
霍奇金淋巴瘤基因解碼、基因檢測
Carpenter 綜合征基因解碼、基因檢測
鼻咽癌基因解碼、基因檢測
小細(xì)胞肺癌基因解碼、基因檢測
溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥基因解碼、基因檢測
WBS重復(fù)綜合征（WBS duplication syndrome）基因解碼、基因檢測
7q11.23重復(fù)綜合征（7q11.23 duplication syndrome）基因解碼、基因檢測
威廉姆斯-伯倫綜合征（Williams-Beuren syndrome）基因解碼、基因檢測

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