【佳學(xué)基因檢測】吉特爾曼綜合征(Gitelman syndrome)基因解碼、基因檢測
基因解碼導(dǎo)讀:
吉特爾曼綜合征是英文疾病名稱Gitelman syndrome的中文翻譯,又叫做吉特曼病,家族性低鉀低鎂血癥,吉特爾曼氏綜合征,原發(fā)性腎小管低鉀-低鎂血癥伴低鈣尿癥,腎小管低鎂-低鉀血癥伴低鈣尿癥。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做吉特爾曼綜合征基因解碼、基因檢測?
吉特爾曼綜合征是一種腎臟疾病,體內(nèi)帶電離子包括鉀離子、鎂離子和鈣離子失衡。吉特爾曼綜合征通常出現(xiàn)在兒童后期或青春期發(fā)病。這種疾病的共同特征包括疼痛性肌肉痙攣(手足搐動)、肌肉無力或抽筋、頭暈和嗜鹽。皮膚常有刺痛感(感覺異常),最發(fā)于面部。一些吉特爾曼綜合征患者會有過度疲勞(疲倦)、低血壓和關(guān)節(jié)軟骨鈣化癥。佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn),吉特爾曼綜合征患者具有心律失常高風(fēng)險,這是一種室性心律失常。不同吉特爾曼綜合征患者的臨床表征差別很大,即使是在同一家庭的不同患者中,征狀也會明顯不同。大多數(shù)有這種病的人癥狀輕微,也有患者存在嚴(yán)重肌肉痙攣、癱瘓和緩慢生長。
吉特爾曼綜合征常規(guī)臨床檢查
常規(guī)體檢;血常規(guī);血生化;尿沉渣;尿電解質(zhì);肝腎功能;心電圖
吉特爾曼綜合征基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起吉特爾曼綜合征的致病基因。SLC****和C****是導(dǎo)致這一疾病的部分基因。在腎臟里,這些基因調(diào)節(jié)控制的蛋白質(zhì)參與將尿液中的鹽(氯化鈉或NaCl)重新吸收回到血液中。這兩種基因的突變都會損害腎臟吸收鹽的能力,從而導(dǎo)致尿液中過量鹽的損失(鹽浪費)。鹽運輸?shù)漠惓R灿绊懫渌x子的再吸收,包括鉀、鎂和鈣離子。身體內(nèi)離子的不平衡是吉特爾曼綜合征的主要特征。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,吉特爾曼綜合征是按常染色體隱性模式遺傳,這意味著即使父母沒有患病,孩子也可能產(chǎn)生疾病?;疾〉幕蛴筛改鸽p房各貢獻一個致病基因拷貝,此時,在沒有健康寶貝基因解碼的幫助上,有可能繼續(xù)生育病孩,只能通過基因矯正進行有效治療。但是通過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼也可能發(fā)現(xiàn)是其他心情況,為生育健康二胎帶來希望。
吉特爾曼綜合征基因解碼可以區(qū)分:
- 肌肉痙攣
- 心律失常
- 疲勞
- 感覺異常
吉特爾曼綜合征的其他名字
- 家族性低鉀低鎂血癥familial hypokalemia-hypomagnesemia
- 吉特爾曼氏綜合征Gitelman's syndrome
- GS
- 原發(fā)性腎小管低鉀-低鎂血癥伴低鈣尿癥(hypokalemia-hypomagnesemia, primary renotubular, with hypocalciuria)
- 腎小管低鎂-低鉀血癥伴低鈣尿癥(tubular hypomagnesemia-hypokalemia with hypocalcuria)
在哪做吉特爾曼綜合征基因解碼、基因檢測?
請致電4001601189,得到基因解碼專業(yè)人員的幫助。
擅長吉特爾曼綜合征診斷與治療?
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吉特爾曼綜合征致病基因鑒定基因解碼案例
其他疾病的基因解碼、基因檢測
佳學(xué)基因通過致病基因鑒定基因解碼技術(shù)提供近3萬多種疾病的基因解碼、基因檢測。致病基因基因鑒定基因解碼技術(shù)的優(yōu)勢在于可以發(fā)現(xiàn)未經(jīng)報道的、罕見的疾病。以下是佳學(xué)基因疾病舉例:
基因檢測基因檢測
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