【佳學(xué)基因檢測】溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥是英文疾病名稱Lysosomal acid lipase deficiency的中文翻譯，溶酶體酸脂肪酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，其特征是脂肪和膽固醇在體內(nèi)的分解代謝異常。在受影響的個(gè)體中，有害的脂肪在全身的細(xì)胞和組織中堆積，這通常會(huì)導(dǎo)致肝臟疾病。這種情況有兩種形式。最嚴(yán)重和最罕見的形式開始于嬰兒期。較輕的形式可以從童年開始到成年晚期。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

在早期嚴(yán)重的溶酶體酸脂肪酶缺乏癥中，在生命的最初幾周內(nèi)，脂質(zhì)在全身，尤其是肝臟中積累。脂類的積累導(dǎo)致了幾個(gè)健康問題，包括肝脾腫大，體重增加不佳，皮膚和眼睛黃疸，嘔吐，腹瀉，脂肪糞便，食物營養(yǎng)吸收不良。此外，受影響的嬰兒通常在每個(gè)腎、血液中含鐵量少(貧血)和發(fā)育遲緩的情況下，在小的激素分泌腺中有鈣沉積。瘢痕組織迅速在肝臟中堆積，導(dǎo)致肝病(肝硬化)?；加羞@種形式的溶酶體酸脂肪酶缺乏癥的嬰兒會(huì)出現(xiàn)多器官衰竭和嚴(yán)重營養(yǎng)不良，一般不會(huì)存活1年。

在晚發(fā)的溶酶體酸脂肪酶缺乏癥中，體征和癥狀各不相同，通常從兒童中期開始，盡管它們可以在成年后期出現(xiàn)。幾乎所有受影響的人都會(huì)出現(xiàn)肝腫大;也可能出現(xiàn)脾腫大。大約三分之二的人患有肝纖維化，最終導(dǎo)致肝硬化。大約有三分之一的晚期發(fā)病者有吸收不良、腹瀉、嘔吐和脂肪過多。有這種溶酶體酸脂肪酶的人可能增加了肝酶和高膽固醇水平，這可以通過血液檢測來檢測。

有些人患有這種遲發(fā)性的溶酶體酸脂酶缺乏癥，在動(dòng)脈壁積聚脂肪沉積。雖然這些沉積物在一般人群中很常見，但在溶酶體酸脂肪酶缺乏的人群中，它們通常在較早的年齡就開始了。這些沉積物縮小了動(dòng)脈，增加了心臟病發(fā)作或中風(fēng)的幾率。晚發(fā)溶酶體酸脂肪酶缺乏癥患者的預(yù)期壽命取決于相關(guān)健康問題的嚴(yán)重程度。

兩種溶酶體酸脂酶缺乏癥曾被認(rèn)為是單獨(dú)的疾病。早期發(fā)病被稱為沃爾曼病，晚期發(fā)病被稱為膽固醇酯儲(chǔ)存病。雖然這兩種疾病有相同的遺傳原因，現(xiàn)在被認(rèn)為是單一疾病的形式，但這些名稱有時(shí)仍被用來區(qū)分溶酶體酸脂肪酶缺乏的形式。

溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥常規(guī)臨床檢查

• 診斷測試
• 血液檢查
• 遺傳咨詢
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溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的致病基因。脂肪酶基因的突變導(dǎo)致溶酶體酸脂肪酶缺乏。脂肪酶基因?yàn)樯a(chǎn)一種叫溶酶體酸脂肪酶提供指令。這種酶存在于被稱為溶酶體的細(xì)胞間隔中，溶酶體可以消化和回收細(xì)胞不再需要的物質(zhì)。溶酶體酸脂肪酶分解脂類，如膽固醇酯和甘油三酯。通過這些過程，膽固醇和脂肪酸產(chǎn)生的脂質(zhì)，被身體運(yùn)輸?shù)礁闻K去清除。

脂肪酶基因的突變導(dǎo)致功能性溶酶體酸脂肪酶的缺乏。病情的嚴(yán)重程度取決于有多少酶可用。早期出現(xiàn)溶酶體酸脂肪酶缺乏的個(gè)體沒有正常的酶活性。那些晚發(fā)型的人被認(rèn)為仍有一些酶活性，其數(shù)量通常決定了癥狀和體征的嚴(yán)重程度。

溶酶體酸脂肪酶活性的降低導(dǎo)致溶酶體中膽固醇酯、甘油三酯和其他脂類的積累，導(dǎo)致脂肪在多個(gè)組織中堆積。身體無法從這些脂質(zhì)的分解中產(chǎn)生膽固醇，導(dǎo)致膽固醇的替代方法增多，血液中的膽固醇水平高于正常水平。多余的脂質(zhì)被運(yùn)送到肝臟進(jìn)行切除。因?yàn)樗麄冎械脑S多沒有被正確地分解，他們不能被從身體中除去;相反，它們在肝臟中積累，導(dǎo)致肝病。脂質(zhì)在組織中的逐漸積累導(dǎo)致器官功能障礙和溶酶體酸脂肪酶缺乏的體征和癥狀。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥是以是在常染色體隱性模式中遺傳的，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因拷貝都有突變。具有常染色體隱性條件的個(gè)體的父母每個(gè)攜帶一個(gè)突變基因的副本，但他們通常不會(huì)顯示癥狀和癥狀。

溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥基因解碼可以區(qū)分：

溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的其他名字

• 酸酯酶缺乏癥
• 酸脂酶缺乏
• 家族性內(nèi)臟黃瘤病
• 家族性黃瘤病
• LAL不足
• 脂肪酶不足
• 主要家族性黃瘤病
• 原發(fā)性家族性黃瘤合并腎上腺鈣化
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