基因解碼導讀
黏多糖貯積癥Ⅶ型(Mucopolysaccharidosis type VII),又稱戈爾伯杰綜合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥。其特征為智力正常或略落后、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素，為一種常染色體隱性遺傳病。
什么樣的人應當做黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼？
黏多糖貯積癥Ⅶ型(MPS)又稱Sly綜合征，是一種進行性的疾病，主要影響組織和器官。MPS的嚴重程度在受影響的個體中廣泛存在。
MPS賊嚴重的癥狀是胎兒水腫，即在出生前身體中積累了過多的液體。大多數(shù)胎兒水腫的嬰兒是死產(chǎn)或在出生后不久就死亡。其他有MPS的人通常在兒童早期就開始表現(xiàn)出癥狀。黏多糖貯積癥Ⅶ型的特征包括巨頭畸形，腦積水，被描述為“粗糙”的面部特征和一個大舌頭(巨舌)。受影響的人也經(jīng)常出現(xiàn)肝脾腫大，心臟瓣膜異常，肚臍周圍軟包(臍疝)或下腹部(腹股溝疝)。有些患有MPS的人呼吸道可能變得狹窄，導致頻繁的上呼吸道感染和睡眠呼吸暫停。眼睛(角膜)的透明覆蓋物變得混濁，這可能導致明顯的視力喪失。有MPS的人也可能有反復性耳部感染和耳聾。受影響的人可能有發(fā)育遲緩和逐漸的智力殘疾，盡管智力在某些患有這種疾病的人中不受影響。
MPS會導致各種骨骼異常，這些異常變得更加明顯，包括身材矮小和影響活動能力的關節(jié)畸形?；加羞@種疾病的人也可能患有多重消化不良，這是指x光片上看到的多個骨骼異常。多名MPS患兒出現(xiàn)腕管綜合癥，其特點是手和手指麻木、刺痛和虛弱。有MPS的人可能會出現(xiàn)頸部椎管狹窄，這會壓迫和損傷脊髓。
MPS患者的預期壽命取決于癥狀的嚴重程度。一些受影響的人無法在嬰兒期存活下來，而另一些人可能活到青春期或成年期。心臟病和氣道阻塞是MPS患者的主要死亡原因。
黏多糖貯積癥Ⅶ型的臨床診斷檢測？
黏多糖貯積癥Ⅶ型的其他名子
- β-葡糖醛酸酶缺乏(beta-glucuronidase deficiency)
- GUSB缺乏（GUSB deficiency
- MPS Ⅶ
- MPS7
- Mucopolysaccharidosis7
- Mucopolysaccharidosis Ⅶ
- Sly Syndrome
黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導致黏多糖貯積癥Ⅶ型。G***B基因突變導致MPS VII。這個基因提供指令產(chǎn)生β-葡糖醛酸酶參與大糖分子的分解稱為糖胺聚糖(GAGs)。GAGs賊初被稱為粘多糖，這就是這個條件的由來。G***B基因的突變減少或有效消除β-葡糖醛酸酶的功能。缺乏β-葡糖醛酸酶導致GAGs細胞內(nèi)的積累,特別在溶酶體。溶酶體是細胞中消化和循環(huán)不同類型分子的小室。像MPSVII這樣的條件導致分子在溶酶體內(nèi)聚集被稱為溶酶體存儲障礙。GAGs的積累增加了溶酶體的大小，這就是為什么許多組織和器官在這種紊亂中增大。研究人員認為，GAGs還可能干擾溶酶體內(nèi)其他蛋白質(zhì)的功能，干擾細胞的許多正常功能。
這種情況以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的基因都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。
黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 水腫
- 發(fā)育遲緩
基因解碼可以分析的疾病種類
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