【佳學基因檢測】抗胰蛋白酶缺乏癥基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

抗胰蛋白酶缺乏癥是英文Alpha-1 antitrypsin deficiency的中文翻譯。是血中抗蛋白酶成分α1-抗胰蛋白酶（簡稱α1-AT）缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。臨床常導致新生兒肝炎，嬰幼兒和成人的肝硬化、肝癌和肺氣腫等。

什么樣的人應(yīng)當做抗胰蛋白酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

在出生后更先進周可有膽汁淤積性黃疸、大便陶土色、尿色深。體檢可發(fā)現(xiàn)肝腫大。生化指標有梗阻性黃疸的指征，2～4個月時黃疸往往消失，在2歲以后可現(xiàn)肝硬化。

在成年人，大多數(shù)α1-AT缺乏癥患者以突出的門脈高壓癥為先進表現(xiàn)，患者常死于上消化道出血或肝昏迷，常發(fā)生肺氣腫。男性肝硬化和肝癌的發(fā)病率高于女性。由α1-AT缺乏導致肝硬化患者，肝臟腫瘤發(fā)病率很高，以起源于肝細胞者居多，部分起源于膽管。

抗胰蛋白酶缺乏癥常規(guī)臨床檢查

• 正常α1-AT含量測定
• Pi表型分析確診
• 肝穿刺活組織檢查
• PAS染色呈陽性反應(yīng)

抗胰蛋白酶缺乏癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導致抗胰蛋白酶缺乏癥。致病基因?qū)е铝?alpha;-1抗胰蛋白酶缺乏癥。這個基因調(diào)控α-1抗胰蛋白酶蛋白質(zhì)的功能，該蛋白可以保護身體來自一種叫做中性粒細胞彈性蛋白酶的強大酶。中性粒細胞彈性蛋白酶從白細胞中釋放出來，可以對抗感染，如果沒有嚴格控制α-1抗胰蛋白酶，它能攻擊正常組織，(尤其是肺)。

致病基因會導致α-1抗胰蛋白酶的缺乏或不能控制中性粒細胞彈性酶的蛋白質(zhì)的異常形式。如果沒有足夠的功能α-1抗胰蛋白酶，嗜中性粒細胞彈性蛋白酶會破壞肺泡，引起肺部疾病。異常的α-1抗胰蛋白酶也會損害肝臟組織。

環(huán)境因素，如接觸煙草煙霧、化學物質(zhì)和灰塵，可能響α-1抗胰蛋白酶缺乏的嚴重程度。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，抗胰蛋白酶缺乏癥以常染色體共顯性模式下遺傳的。共顯性是指兩個不同版本的基因可能是活躍的（表達的），并且這兩個版本對遺傳性狀都有貢獻。
     致病基因的的等位基因M，能產(chǎn)生正常水平的α-1抗胰蛋白酶。一般人群中的大多數(shù)人在每個細胞中都有兩份等位基因M。其他版本的致病基因?qū)е铝?alpha;-1抗胰蛋白酶水平降低。例如，S等位基因產(chǎn)生的這種蛋白質(zhì)水平較低，而Z等位基因產(chǎn)生的α-1抗胰蛋白酶很少。每個細胞中有兩個Z等位基因拷貝的個體很可能具有α-1抗胰蛋白酶缺乏?；加蠸Z綜合癥的人患肺部疾病的風險更高，尤其是如果他們吸煙的話。

抗胰蛋白酶缺乏癥基因解碼可以區(qū)分：

• 肝炎
• 膽汁淤積性黃疸
• 肝硬化
• 肝癌
• 肺氣腫
• 上消化道出血
• 肝昏迷
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抗胰蛋白酶缺乏癥的其他名字

• AAT
• AATD
• α-1蛋白酶抑制劑缺乏
• α-1相關(guān)肺氣腫
• 遺傳肺氣腫
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