基因解碼導(dǎo)讀
Lennox-Gastaut綜合征，又稱兒童期彌漫性慢棘-慢波(小發(fā)作變異型)癲癇性腦病。大多在學(xué)齡前期發(fā)病，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，一般均有2種或2種以上的癲癇發(fā)作形式，賊多者達(dá)5種發(fā)作形式。腦電圖呈特征性改變，伴有不同程度的智能衰退。部分患兒合并睡眠期癲癎性電持續(xù)狀態(tài)，是一組常常發(fā)展成難治性癲癇的兒童癲癇綜合征。抗癲癇藥物治療效果不佳，預(yù)后不良。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Lennox-Gastaut綜合征基因解碼？
Lennox-Gastaut綜合癥是一種開始于兒童時期的嚴(yán)重癲癇。它的特征是多種類型的癲癇和智力障礙。
Lennox-Gastaut綜合癥患者通常在3到5歲之間的童年早期就開始頻繁發(fā)作。超過四分之三的受影響的人患有強直性痙攣，這導(dǎo)致肌肉無法控制地僵硬。這些癲癇發(fā)作多發(fā)生在睡眠中。還有常見的非典型性失神發(fā)作，導(dǎo)致部分或有效喪失意識。此外，許多受影響的人會突然出現(xiàn)肌肉無力的發(fā)作。攻擊會導(dǎo)致摔倒，造成嚴(yán)重或危及生命的傷害。其他類型的癲癇發(fā)作在lennox - gastaut綜合征患者中報道較少。
Lennox-Gastaut綜合癥的大多數(shù)癲癇發(fā)作都很短暫。然而，超過三分之二的受影響個體至少經(jīng)歷了一段被稱為非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)的癲癇發(fā)作的持續(xù)時間。這些情節(jié)會導(dǎo)致混亂和從數(shù)小時到數(shù)周的警覺喪失。
幾乎所有的Lennox-Gastaut綜合癥患兒都會出現(xiàn)學(xué)習(xí)問題和與他們頻繁發(fā)作相關(guān)的智力缺陷。由于與此相關(guān)的癲癇難以通過藥物控制，智力障礙往往會隨著時間的推移而惡化。一些受影響的兒童會出現(xiàn)額外的神經(jīng)異常和行為問題。許多人還推遲了運動技能的發(fā)展，比如坐著和爬行。由于患有Lennox-Gastaut綜合癥的人在日常生活中會幫助他們進(jìn)行一些或全部日?；顒樱@是他們患上漸進(jìn)性智力障礙的結(jié)果。然而，一小部分受影響的成年人獨立生活。
與同齡的人相比，Lennox-Gastaut的死亡率更高。雖然增加的風(fēng)險還不有效清楚，但它是由于缺乏控制的癲癇發(fā)作和摔傷造成的。
Lennox-Gastaut綜合征的臨床診斷檢測？
1.腦電圖檢查
特征性腦電圖改變具有診斷意義，不同覺醒狀態(tài)下腦電圖表現(xiàn)不同，清醒時表現(xiàn)為連續(xù)性慢棘-慢波發(fā)放（多為非典型性失神發(fā)作），入睡后表現(xiàn)為陣發(fā)性快節(jié)律（多為強直性發(fā)作），發(fā)作間期背景腦電活動較同齡兒童慢，且腦波結(jié)構(gòu)變異。
2.其他檢查
頭顱CT，MRI檢查有助于尋找病因，但約四分之三患兒做神經(jīng)影像學(xué)檢查未發(fā)現(xiàn)異常。
Lennox-Gastaut綜合征的其他名字
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- 兒童慢發(fā)性腦病伴彌漫性慢棘波（childhood epileptic encephalopathy with diffuse slow spikes and waves）
- LGS
Lennox-Gastaut綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員還沒有確定Lennox-Gastaut綜合癥的任何特定基因，盡管這種疾病可能有遺傳成分。大約三分之二的病例被描述為有癥狀的，這意味著它們與現(xiàn)有的神經(jīng)問題有關(guān)。Lennox-Gastaut綜合癥的癥狀可能與出生前或出生期間發(fā)生的腦損傷、大腦發(fā)育過程中的血流問題、腦感染或其他影響神經(jīng)系統(tǒng)的疾病有關(guān)。這種情況也可能是由于大腦畸形，稱為皮質(zhì)發(fā)育不良，或作為一種叫做結(jié)節(jié)硬化復(fù)合體的遺傳疾病的一部分出現(xiàn)。許多Lennox-Gastaut綜合癥患者有從嬰兒期開始反反復(fù)作的病史(嬰兒痙攣)或相關(guān)疾病West syndrome(韋斯特綜合癥)。
在大約三分之一的病例中，Lennox-Gastaut綜合癥的病因尚不清楚。當(dāng)無明顯的潛在原因出現(xiàn)時，它被描述為隱型的。隱源性Lennox-Gastaut綜合癥患者在發(fā)病前沒有癲癇、神經(jīng)問題或發(fā)育遲緩史。
大多數(shù)Lennox-Gastaut綜合癥的病例都是散發(fā)的，這意味著他們發(fā)生在沒有家族病史的人群中。然而，3%到30%的患者有某種癲癇的家族史。Lennox-Gastaut綜合癥的隱型患者比癥狀型患者更容易有癲癇家族史。
Lennox-Gastaut綜合征基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 大腦損傷
- 智力低下
基因解碼可以分析的疾病種類
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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
