遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：擁有一個(gè)屬于自己家庭的小生命，是很多夫妻心中的夢(mèng)想，但是在孕育過(guò)程中，很多夫妻會(huì)出現(xiàn)不孕、胎停、習(xí)慣性流產(chǎn)等癥狀，這是什么原因?qū)е碌模考褜W(xué)基因生殖系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確夫妻不孕不育的致病基因，根據(jù)致病基因設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

生殖系統(tǒng)遺傳性疾病，包括由染色體異常導(dǎo)致的唐氏綜合征、脆性x綜合征、基因微缺失綜合征等疾病，以及由基因突變導(dǎo)致的少精癥、卵巢早衰、卵巢發(fā)育不全、原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙等不孕癥。生殖系統(tǒng)疾病是一種常見(jiàn)的問(wèn)題，大約影響到至少10%～15%的育齡夫婦。

佳學(xué)基因研究表明，引起生殖系統(tǒng)遺傳性疾病的主要病因是由染色體異常及基因突變導(dǎo)致，因此，生殖系統(tǒng)遺傳性疾病的治療首先要從發(fā)病根源出發(fā)，找到致病基因，對(duì)癥治療，同時(shí)，致病基因的明確，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。
 

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》顯示，生殖系統(tǒng)常見(jiàn)的臨床癥狀女性常常表現(xiàn)為貧血、月經(jīng)不調(diào)、腎虛、輸卵管阻塞、不排卵、習(xí)慣性流產(chǎn)等癥狀。男性常常表現(xiàn)為排尿異常、膿尿、尿道異常分泌物、疼痛、腫塊、性功能障礙及少精癥等。
 

“生殖系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因自主的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國(guó)際國(guó)內(nèi)數(shù)據(jù)庫(kù)，在高通量測(cè)序的基礎(chǔ)上，對(duì)生殖系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)的基因進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況，找到疾病發(fā)生的突變位點(diǎn)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼分析技術(shù)，結(jié)合患者病史、臨床表現(xiàn)綜合分析導(dǎo)致生殖系統(tǒng)遺傳性疾病的致病位點(diǎn)，為生殖系統(tǒng)遺傳性疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

該項(xiàng)目包括近百種生殖系統(tǒng)遺傳性疾病或亞型，涵蓋由染色體異常導(dǎo)致的唐氏綜合征、脆性x綜合征、基因微缺失綜合征等疾病，以及由基因突變導(dǎo)致的少精癥、卵巢早衰、卵巢發(fā)育不全、原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙等不孕癥。

常見(jiàn)生殖系統(tǒng)遺傳性疾病

唐氏綜合征、染色體缺失綜合征、特納綜合征、先天性輸卵管缺失、少精癥、原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙、卵巢發(fā)育不全、卵巢早衰、男性不孕綜合征、雌激素抵抗、高催乳素血癥、卵母細(xì)胞成熟缺陷、胎兒溶血病、妊娠糖尿病、性腺功能減退、空卵泡綜合征、高促性腺激素性腺功能減退綜合征...... 
 

2016年7月，佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來(lái)自湖北武漢關(guān)女士夫婦的血液樣本。

受檢者情況：關(guān)彤（化名）、女、35歲，委托佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定。關(guān)女士夫婦于9年前喜結(jié)連理，但久婚不孕。夫婦兩人在醫(yī)院進(jìn)行多次染色體檢查未見(jiàn)異常。老中醫(yī)調(diào)理多年，未果。做了兩個(gè)周期的人工授精，仍沒(méi)能成功。經(jīng)醫(yī)生建議夫婦二人將血液樣本郵寄到佳學(xué)基因，進(jìn)行致病基因鑒定明確不孕原因。

基因解碼：佳學(xué)基因工作人員采集了關(guān)彤夫婦的血液樣本進(jìn)行染色體高密度做圖分析，基因解碼結(jié)果顯示：男方第22號(hào)染色體有35M堿基的缺失，女方在對(duì)應(yīng)區(qū)域有一個(gè)40M的堿基缺失，夫妻二人所育受精卵中，有25%的機(jī)率是不能存活的，50%的胚胎有缺陷，有25%的胚胎的染色體結(jié)構(gòu)正常，有望繁育完好胎兒。

基因解讀與遺傳咨詢：堿基缺失是服用多少藥物都不可逆轉(zhuǎn)的，佳學(xué)基因找到致病基因后，結(jié)合現(xiàn)代輔助生殖技術(shù)（ART），在體外形成受精卵后，選取細(xì)胞進(jìn)行基因驗(yàn)證分析，把不具有致病基因的受精卵轉(zhuǎn)移到母體，讓寶貝正常發(fā)育，成功幫助關(guān)女士受孕。
 

1. 可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因；

2. 可以對(duì)臨床癥狀相似的疾病進(jìn)行區(qū)別性分析；

3. 可以在沒(méi)有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因；

4. 可以對(duì)未經(jīng)報(bào)道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進(jìn)行發(fā)現(xiàn)分析；

5. 可以分析致病基因突變的來(lái)源。
 

1. 明確一個(gè)疾病是否為基因病；

2. 找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因；

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因，特定的位點(diǎn)；

4. 根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ摇⒃O(shè)計(jì)治療方案；

5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建；

6. 設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生；

7. 為基因矯正治療提供依據(jù)；

8. 指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用。
 

1. 有生殖系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者

2. 生育過(guò)生殖系統(tǒng)遺傳性疾病患兒的夫婦

3. 生殖系統(tǒng)遺傳性疾病高發(fā)地區(qū)人群

4. 有生殖系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)臨床表型的患者

5. 有生殖系統(tǒng)遺傳性疾病家族史的人群

6. 想了解自身患生殖系統(tǒng)遺傳性疾病攜帶情況的人群
 

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