遺傳病、罕見病基因檢測導讀：正是因為有了免疫系統(tǒng)的保護，人類才能在布滿有害微生物的環(huán)境中安然生存。免疫系統(tǒng)雖然精密絕倫，但也難免出錯。有時候，它會把人體的正常組織錯當成入侵的有害物質而發(fā)動攻擊，從而產生自身免疫病。佳學基因免疫液系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者的致病基因，根據致病基因設計治療方案，指導基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

原發(fā)性免疫缺陷病(Primary immunodeficiency diseases, PID)是由于免疫系統(tǒng)發(fā)育不全或遭受損害所致的免疫功能缺陷引起的一組可遺傳的少見疾病，多發(fā)生在嬰幼兒中，常出現(xiàn)反復感染，嚴重威脅生命。包括多種類型免疫缺陷和免疫相關疾病，如聯(lián)合免疫缺陷、家族性噬血細胞綜合征、淋巴組織增生綜合征、先天性巨噬細胞缺陷、非炎性復合物相關的疾病、補體缺陷等多種疾病。

佳學基因研究表明，引起免疫系統(tǒng)遺傳性疾病的主要病因是由基因突變導致，因此，免疫系統(tǒng)遺傳性疾病的治療首先要從發(fā)病根源出發(fā)，找到致病基因，對癥治療，同時，致病基因的明確，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據。
 

根據佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數據庫》提示，提高對本病的認識，以便早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，顯得尤為重要。以下十種狀況，需高度警惕免疫系統(tǒng)疾病。

頭痛、腦霧、注意力缺陷問題

頭痛、腦霧和其他特定癥狀可嚴重傷害我們的生活質量。這些癥狀可能與壓力或睡眠不足有關，但它們也是我們免疫系統(tǒng)功能紊亂的征兆（例如狼瘡或貧血）。

痤瘡、牛皮癬、皮炎、濕疹、蝴蝶疹

皮膚問題會非常令人不安，因為如果你不得不在衣服上隱藏你的皮膚，那就不可能看起來很棒。如果通常的補救措施沒有幫助，計劃去看醫(yī)生，因為這些癥狀可能是由溶血性貧血，牛皮癬，硬皮病和其他疾病引起的。

過敏性哮喘

有人懷疑哮喘可能與自身免疫性疾病有關。但是有很多研究表明這是一種自身免疫性疾病。

疲勞或多動

這些癥狀是最常見的幾乎所有的自身免疫性疾病，通常是一個大的跡象。你可能會發(fā)現(xiàn)正常的事情會消耗更多的能量而讓你空虛。或者你醒來比睡覺前更累，即使以前的一切都很好。

肌肉疼痛和虛弱、僵硬、疼痛

疲軟的肌肉和疼痛可以使日常活動，如走樓梯或攜帶沉重的東西更困難。這些癥狀可能發(fā)生或持續(xù)，但這也是一個不應忽視的跡象，因為它可能是由自身免疫性肝炎，橋本氏病，牛皮癬，類風濕性關節(jié)炎等疾病。

胃絞痛、脹氣、腹瀉、便秘

消化問題是非常虛弱的。它們可能是諸如腹腔疾病、潰瘍性結腸炎、甲狀腺疾病等其他自身免疫性疾病的標志。

體重增加或減少

某些自身免疫性疾病影響甲狀腺。這個器官控制著我們體內的許多新陳代謝過程。如果它開始產生過多的激素或沒有產生足夠的激素，人們可能會失去或增加體重。

手腳麻木和刺痛

如果它們來來去去，不會引起疼痛。如果它每周發(fā)生幾次，并且你注意到其他癥狀，則可能是更嚴重問題的征兆。

脫發(fā)

如果我們的免疫系統(tǒng)開始攻擊我們的毛囊，就會導致脫發(fā)。這個過程始于頭皮的炎癥。它也會影響身體其他部位的毛發(fā)。

低燒

沒有任何其他癥狀的不明原因的發(fā)燒常常被忽視。但這是最難治療的癥狀之一。問題在于發(fā)燒可能與許多疾病有關，而自身免疫性疾病則是其中之一。
 

“免疫系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定”采用佳學基因自主的基因解碼技術，結合國際國內數據庫，在高通量測序的基礎上，對免疫系統(tǒng)遺傳性疾病相關的基因進行測序，發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況，找到疾病發(fā)生的突變位點。佳學基因通過基因解碼分析技術，結合患者病史、臨床表現(xiàn)綜合分析導致免疫系統(tǒng)遺傳性疾病的致病位點，為免疫系統(tǒng)遺傳性疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。

該項目包括200余種免疫系統(tǒng)遺傳性疾病或亞型，涵蓋涵蓋體液免疫缺陷、細胞免疫缺陷、吞噬細胞免疫缺陷、補體缺陷等在內的數十類疾病。
 

C1 抑制劑缺乏癥、重癥聯(lián)合免疫缺陷、補體受體2 缺乏癥、假性醛固酮減少癥、布盧姆綜合征、免疫缺陷伴高lgM1 型、家族性地中海熱、嘌呤核苷磷酸化酶缺陷、裸淋巴細胞綜合征、先天性血小板減少癥、軟骨毛發(fā)發(fā)育不全、補體因子1 缺乏癥、共濟失調毛細血管擴張樣綜合征、共濟失調性毛細血管擴張癥、膜輔助蛋過(CD46）缺乏癥、補體因子H 相關蛋白缺乏癥、免疫缺陷伴著絲粒不穩(wěn)定和面部畸形綜合征……
 

2015年8月，佳學基因解碼研究中心接收到來自山西患者的血液樣本。

患者情況：王亮亮（化名），男，28天，據亮亮父親描述，孩子出生10天后，竟出現(xiàn)血便，立即就診于當地醫(yī)院，但始終查不出孩子得了什么病，醫(yī)生建議去大醫(yī)院檢查。3天后，王先生夫婦便帶著兒子前往了省醫(yī)院。他們在省醫(yī)院做了多項檢查，顯示孩子血小板偏低，但其余各項指標都是正常的，最后，醫(yī)生聯(lián)系了佳學基因，給孩子進行致病基因鑒定。在等待結果的日子里，亮亮免疫力極低，還是高敏體質，牛奶都不能喝，由于血小板減少，導致亮亮身上總是青紫，還伴有濕疹，只能靠輸人體免疫蛋白丙球來維持生命。

基因解碼：佳學基因工作人員采集了亮亮及其父親的的血液樣本進行檢測分析，基因解碼結果顯示：亮亮WAS基因發(fā)生突變，該基因為X-連鎖的原發(fā)性免疫缺陷病的致病基因，經驗證，亮亮母親為該基因突變攜帶者，父親正常。

基因解讀與遺傳咨詢：亮亮的致病基因為X連鎖隱性遺傳，以免疫缺陷、濕疹和血小板減少三聯(lián)征為典型臨床表現(xiàn)，因為男性只有一條X染色體，一條拷貝突變足以造成這種疾病的發(fā)生。而在女性中有兩條X染色體，兩條拷貝都必須發(fā)生突變才能引起這種疾病。所以父母均正常，孩子也是會有患病幾率的，而佳學基因可通過分析父母雙方的基因信息，揭示后代可能會出現(xiàn)的疾病風險，提供婚戀建議，阻斷家族難言之隱疾病的傳播，讓后代的基因組合更出色。
 

1. 可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因；

2. 可以對臨床癥狀相似的疾病進行區(qū)別性分析；

3. 可以在沒有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因；

4. 可以對未經報道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進行發(fā)現(xiàn)分析；

5. 可以分析致病基因突變的來源。
 

1. 明確一個疾病是否為基因病；

2. 找到導致疾病發(fā)生的基因原因；

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因，特定的位點；

4. 根據發(fā)病原因尋找、設計治療方案；

5. 根據發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建；

6. 設計生育方案，規(guī)避病孩的出生；

7. 為基因矯正治療提供依據；

8. 指導干細胞的選擇應用。
 

1. 有免疫系統(tǒng)遺傳性疾病相關臨床表型的疑似患者

2. 生育過免疫系統(tǒng)遺傳性疾病患兒的夫婦

3. 免疫系統(tǒng)遺傳性疾病高發(fā)地區(qū)人群

4. 有免疫系統(tǒng)遺傳性疾病相關臨床表型的患者

5. 有免疫系統(tǒng)遺傳性疾病家族史的人群

6. 想了解自身患免疫系統(tǒng)遺傳性疾病風險的人群
 

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