【佳學(xué)基因檢測(cè)】腎母細(xì)胞瘤、無(wú)虹膜、生殖器尿道畸形、智力障礙綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

腎母細(xì)胞瘤、無(wú)虹膜、生殖器尿道畸形、智力障礙綜合征是英文疾病名稱Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation syndrome的中文翻譯，它又叫做11p缺失癥（11p deletion syndrome）、11p部分單體綜合征、WAGR鄰近基因綜合征、WAGR綜合征。它是一種影響身體的許多系統(tǒng)的疾病，它的主要特征有腎母細(xì)胞瘤，無(wú)虹膜，泌尿生殖系統(tǒng)異常和智力障礙（以前稱為智力遲鈍），疾病并因此而得名。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腎母細(xì)胞瘤、無(wú)虹膜、生殖器尿道畸形、智力障礙綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

腎母細(xì)胞瘤、無(wú)虹膜、生殖器尿道畸形、智力障礙綜合征患者發(fā)生Wilms腫瘤的幾率為45％至60％，這是一種罕見的腎癌。這種類型的癌癥最常見于兒童，但有時(shí)會(huì)在成人中看到。大多數(shù)患有WAGR綜合征的人患有無(wú)虹膜癥，它缺乏眼睛的有色部分（虹膜）。這可能會(huì)導(dǎo)致視力敏銳度下降，對(duì)光線敏感度增加（畏光）。無(wú)虹膜通常是11p缺失綜合征的可見病征。同時(shí)也可能存在其他眼部問(wèn)題，例如眼睛晶狀體混濁（白內(nèi)障），眼內(nèi)壓力增加（青光眼）和不自主的眼球運(yùn)動(dòng)（眼球震顫）。在患有腎母細(xì)胞瘤、無(wú)虹膜、生殖器尿道畸形、智力障礙綜合征的病人中，男性比女性更易了出生殖器和泌尿道異常（泌尿生殖系統(tǒng)異常）。男性患者的最常見的泌尿生殖系統(tǒng)異常是未降睪丸（隱睪癥）。女性可能沒有功能性卵巢，僅有未分化的條紋狀性腺組織塊。女性也可能有一個(gè)心形（雙角）子宮，這使得患者不容易懷孕到滿月期。腎母細(xì)胞瘤、無(wú)虹膜、生殖器尿道畸形、智力障礙綜合征的另一個(gè)常見特征是智力障礙?；颊唠y以對(duì)獲得的信息進(jìn)行加工、學(xué)習(xí)和做出反應(yīng)。有些患有腎母細(xì)胞瘤、無(wú)虹膜、生殖器尿道畸形、智力障礙綜合征患者有精神病或行為障礙，包括抑郁癥，焦慮癥，注意力缺陷多動(dòng)障礙（ADHD），強(qiáng)迫癥（OCD）或影響交流和社交互動(dòng)的自閉癥。腎母細(xì)胞瘤、無(wú)虹膜、生殖器尿道畸形、智力障礙綜合征的其他征兆和癥狀可包括兒童期發(fā)作的肥胖癥，胰腺炎癥（胰腺炎）和腎衰竭。當(dāng)11p缺失綜合征包括兒童肥胖癥時(shí)，通常稱為WAGRO綜合征。

腎母細(xì)胞瘤、無(wú)虹膜、生殖器尿道畸形、智力障礙綜合征常規(guī)臨床檢查

• 眼睛檢查
• 尿道生殖器檢查
• 精神行為評(píng)估
• 心臟檢查

腎母細(xì)胞瘤、無(wú)虹膜、生殖器尿道畸形、智力障礙綜合征病基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起腎母細(xì)胞瘤、無(wú)虹膜、生殖器尿道畸形、智力障礙綜合征的致病基因。這一疾病是由11號(hào)染色體的短（p）臂上的遺傳物質(zhì)的缺失引起的。缺失的大小在不同患者之間不一樣。腎母細(xì)胞瘤、無(wú)虹膜、生殖器尿道畸形、智力障礙綜合征的體征和癥狀與第11號(hào)染色體短臂上多個(gè)基因的丟失有關(guān)。腎母細(xì)胞瘤、無(wú)虹膜、生殖器尿道畸形、智力障礙綜合征通常被描述為連續(xù)性基因缺失綜合征，因?yàn)樗怯捎趲讉€(gè)相鄰基因的丟失而導(dǎo)致的。 具有這一疾病的典型特征的患者常常丟失了PAX6和WT1基因。由于PAX6基因的序列變化會(huì)影響眼睛發(fā)育，佳學(xué)基因解碼認(rèn)為PAX6基因的缺失是11p缺失綜合征的眼部特征的主要原因。 PAX6基因也可能影響大腦發(fā)育。腎母細(xì)胞瘤和泌尿生殖系統(tǒng)異常常常是WT1基因突變的結(jié)果，所以WT1基因的缺失很可能是WAGR綜合征中這些特征的原因。在患有WAGRO綜合征的患者中，染色體11缺失包括額外的基因BDNF。該基因在大腦中有活性（表達(dá)）并在神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）的存活中起作用?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，BDNF基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)參與飲食，體重管理。 BDNF基因缺失可能是WAGRO綜合征患兒發(fā)生兒童期肥胖的原因?；加蠾AGRO綜合征的患者可能比腎母細(xì)胞瘤、無(wú)虹膜、生殖器尿道畸形、智力障礙綜合征的患者更容易患有智力殘疾和自閉癥等神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，大多數(shù)腎母細(xì)胞瘤、無(wú)虹膜、生殖器尿道畸形、智力障礙綜合征病例不是遺傳的。它們是由于在生殖細(xì)胞（卵子或精子）形成期間或在胎兒早期發(fā)育期間中出現(xiàn)的偶然事件引起的?；颊呒彝ブ型ǔ]有其他家人患病。一些患者從未患病的父母中獲得一個(gè)具有缺失片段的11號(hào)染色體。在這些情況下，親本攜帶稱為平衡易位的染色體重排，并沒有獲得或丟失遺傳物質(zhì)。平衡易位通常不會(huì)導(dǎo)致任何健康問(wèn)題;然而，當(dāng)它們傳遞給下一代時(shí)，它們可能會(huì)變得不平衡。繼承不平衡易位的兒童可能會(huì)發(fā)生染色體重排，遺傳物質(zhì)會(huì)增加或缺失?；加心I母細(xì)胞瘤、無(wú)虹膜、生殖器尿道畸形、智力障礙綜合征的個(gè)體遺傳不平衡易位缺失11號(hào)染色體短臂遺傳物質(zhì)，導(dǎo)致Wilms腫瘤，無(wú)虹膜，泌尿生殖系統(tǒng)異常和智力障礙的風(fēng)險(xiǎn)增加。

腎母細(xì)胞瘤、無(wú)虹膜、生殖器尿道畸形、智力障礙綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• 畏光
• 青光眼
• 白內(nèi)障
• 自閉癥
• 多動(dòng)癥
• 焦慮癥
• 習(xí)慣性流產(chǎn)
• 隱睪癥
• 腎癌
• 腎母細(xì)胞瘤

腎母細(xì)胞瘤、無(wú)虹膜、生殖器尿道畸形、智力障礙綜合征其他名字

• 11p缺失綜合征（11p deletion syndrome）
• 11p部分單體綜合征（11p partial monosomy syndrome）
• WAGR綜合征（WAGR complex）
• WAGR鄰近基因綜合征（WAGR contiguous gene syndrome）
• 腎母細(xì)胞瘤 - 無(wú)虹膜 - 生殖器異常 - 智力障礙綜合征（Wilms tumor-aniridia-genital anomalies-retardation syndrome）
• 腎母細(xì)胞瘤 - 無(wú)虹膜 - 生殖器尿道異常 - 智力障礙綜合征（Wilms tumor-aniridia-genitourinary anomalies-MR syndrome）
• 腎母細(xì)胞瘤、無(wú)虹膜、生殖器尿道畸形、智力障礙綜合征（Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation syndrome）

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