【佳學(xué)基因檢測(cè)】斯威伊爾綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

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作者：基因檢測(cè)解決方案
時(shí)間：2018-06-16 08:20
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【佳學(xué)基因】斯威伊爾(Swyer syndrome)綜合征基因解碼、基因檢測(cè) 基因解碼導(dǎo)讀：斯威伊爾綜合征是英文48,XXYY syndrome的中文翻譯?；颊唧w細(xì)胞的性染色體是XXYY，而不是常見(jiàn)的XX，或者是XY。具有這一基因物質(zhì)變化的人身高較高，睪丸小，易了出現(xiàn)女性乳房。成年期易發(fā)震顫和外周血管疾病、深度靜脈血栓?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)患者智商偏低，易出現(xiàn)精神、行為和社會(huì)交往障礙。是男性不孕

【佳學(xué)基因檢測(cè)】斯威伊爾(Swyer syndrome)綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

斯威伊爾綜合征是英文Swyer syndrome的中文翻譯。患者體細(xì)胞的性染色體XY型，但是不發(fā)育成為男性，具有女生的性別特征和女性性別認(rèn)知?；颊唧w內(nèi)性組織發(fā)育不良，需要通過(guò)女性性激素替代療法誘導(dǎo)更符合女性特征的發(fā)育和第二性狀。不能自然受孕，是女生不孕的一個(gè)基因原因。通過(guò)基因解碼后具有可以生育的解決方案。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做斯威伊爾綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

斯威伊爾綜合征是影響性別發(fā)育的一種疾病。性別發(fā)育通常由性染色體決定;然而，在斯威伊爾綜合征中，性別發(fā)育與細(xì)胞內(nèi)的染色體組成不相符。人們通常在每個(gè)細(xì)胞中有46條染色體。其中的X和Y染色體被稱為性染色體，它們?cè)谌梭w內(nèi)確定一個(gè)人是否會(huì)具有男性或女性的性別特征。女性通常有兩個(gè)X染色體（46，XX核型），而男性通常有一個(gè)X染色體和一個(gè)Y染色體（46，XY核型）。在斯威伊爾綜合征中，每個(gè)細(xì)胞中具有一個(gè)X染色體和一個(gè)Y染色體，這體通常在男性細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)，但是具有女性生殖結(jié)構(gòu)。斯威伊爾綜合征患者有典型的女性外生殖器。有子宮和輸卵管，但性腺（卵巢或睪丸）不起作用;受影響的個(gè)體具有未發(fā)育有效的塊狀組織，叫作條紋性腺。由于生殖腺缺乏發(fā)育，斯威伊爾綜合征也被稱為46-XY有效性腺發(fā)育不全。殘留的性腺組織常常發(fā)生癌變，因此通常在早期通過(guò)手術(shù)切除。斯威伊爾綜合癥患者通常會(huì)成為女孩，并且具有女性性別認(rèn)同。因?yàn)樗麄儧](méi)有功能性卵巢，受影響的個(gè)體通常在青春期開(kāi)始進(jìn)行激素替代療法以誘導(dǎo)月經(jīng)和女性繼發(fā)性特征如乳房增大和子宮的生長(zhǎng)發(fā)育。激素替代療法還有助于防范骨密度降低（骨量減少和骨質(zhì)疏松癥）的風(fēng)險(xiǎn)?；加羞@種疾病的婦女不會(huì)產(chǎn)卵（卵），但他們可能使用捐贈(zèng)的卵或胚胎而懷孕。斯威爾綜合征通常只影響性發(fā)育;這種病例被稱為孤立的斯威伊爾r綜合征。但是，根據(jù)發(fā)生的基因序列的不同，斯威伊爾綜合征也可能有其他健康問(wèn)題，例如神經(jīng)問(wèn)題（神經(jīng)?。┗蜃鳛榍鹉X葡萄胎發(fā)育不良綜合征的一部分而出現(xiàn)嚴(yán)重骨骼異常。

斯威伊爾綜合征常規(guī)臨床檢查

染色體分析
生殖器外觀檢查

斯威伊爾綜合征基因解碼

致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以產(chǎn)生斯威伊爾綜合征的多個(gè)基因序列變化。其中的一個(gè)基因于位于Y染色體上，編碼控制產(chǎn)生一種轉(zhuǎn)錄因子蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)選擇性的結(jié)合特定的DNA區(qū)域，控制特定基因的活性。它所選擇控制的區(qū)域參與男性性別的發(fā)育和形成。這些過(guò)程使胎兒發(fā)育雄性性腺（睪丸）并阻止女性生殖結(jié)構(gòu)（子宮和輸卵管）的發(fā)育。基因解碼分析基因突變阻止了這一蛋白質(zhì)的產(chǎn)生或者產(chǎn)生的是功能蛋白。這樣胎兒即使具有男性染色體核心型，但是不會(huì)產(chǎn)生睪丸，但會(huì)產(chǎn)生子宮和輸卵管。這是為什么常規(guī)的染色體分析不能發(fā)現(xiàn)這一疾病的內(nèi)在原因的具體事例。導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的另一個(gè)基因控制產(chǎn)生另一種蛋白質(zhì)，參與調(diào)節(jié)控制體內(nèi)各種發(fā)育過(guò)程的信號(hào)傳導(dǎo)。包括人體出生前的性別決定過(guò)程。這個(gè)基因序列的突變減少男性性別分化的信號(hào)傳導(dǎo)，增強(qiáng)導(dǎo)致女性性分化的信號(hào)傳導(dǎo)，從而阻止睪丸的發(fā)育并允許子宮和輸卵管的發(fā)育。除此以外，斯威伊爾綜合征患者也可能因?yàn)槭鬃帜笧镈或者是N的基因突變而引起。首字母為D的這一基因控制編碼身體許多部位的組織早期發(fā)育重要所需要的一個(gè)重要蛋白質(zhì)。而首字母為N的基因提供了產(chǎn)生另一種稱為類(lèi)固醇生成因子1（SF1）的轉(zhuǎn)錄因子的基因序列。這種蛋白質(zhì)有助于控制與性激素和性分化相關(guān)的幾個(gè)基因的活性。這兩個(gè)基因的突變影響性別分化過(guò)程，阻止具有典型雄性核型的個(gè)體發(fā)育睪丸并使其發(fā)育成子宮和輸卵管。

遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，絕大多數(shù)斯威伊爾綜合征不是通過(guò)遺傳獲得的。他們的發(fā)和沒(méi)有家族史，所以根據(jù)家族是否發(fā)病來(lái)判斷這個(gè)病是否是基因突變引起的毫無(wú)正確性可言。佳學(xué)基因解碼發(fā)現(xiàn)，在生殖細(xì)胞（卵子或精子）形成過(guò)程中或在胚胎發(fā)育早期發(fā)生的基因突變引起這種疾病。由首字母為S的基因突變引起的斯威伊爾綜合征的突變來(lái)自沒(méi)有任何征狀的父親的染色體，但是父親為鑲嵌型基因型。鑲嵌意味著個(gè)體在一些細(xì)胞（包括一些生殖細(xì)胞）中具有突變，但在其他細(xì)胞中沒(méi)有。在極少數(shù)情況下，父親可能會(huì)在身體的每個(gè)細(xì)胞中攜帶突變，但也有其他遺傳變異，從而防止他受到疾病的影響。由于SRY基因位于Y染色體上，由首字母為S基因突變引起的斯威伊爾綜合征Y連鎖遺傳模式。其中一部分基因不在Y染色體上，所以突變可能來(lái)自母親或父親，是常染色體顯性遺傳模式，細(xì)胞中的任意一個(gè)基因拷貝出現(xiàn)突變足以引起該病癥。由首字母為D的突變引起的斯威伊爾綜合征以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的兩個(gè)基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母都是突變基因的攜帶者。攜帶有突變的基因的父親和母親各自可能都不受影響，但是父親可能有生殖器差異，例如陰莖底部有尿道口（尿道下裂）。