【佳學(xué)基因檢測(cè)】48-XXYY綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

48-XXYY綜合征是英文48,XXYY syndrome的中文翻譯。患者體細(xì)胞的性染色體是XXYY，而不是常見(jiàn)的XX，或者是XY。具有這一基因物質(zhì)變化的人身高較高，睪丸小，易了出現(xiàn)女性乳房。成年期易發(fā)震顫和外周血管疾病、深度靜脈血栓。基因解碼發(fā)現(xiàn)患者智商偏低，易出現(xiàn)精神、行為和社會(huì)交往障礙。是男性不孕不育的一個(gè)原因。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做48-XXYY綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

男性，具有發(fā)育和行為障礙以及其他健康。在青少年和成年時(shí)通常睪丸小，不能產(chǎn)生足夠的睪酮，這是男性性發(fā)育的激素。青春期睪酮短缺會(huì)導(dǎo)致面部和體毛減少，肌肉發(fā)育不良，能量水平低，乳房增大（男子女性型乳房發(fā)育癥）的風(fēng)險(xiǎn)增加。由于他們的睪丸無(wú)法正常發(fā)揮功能，無(wú)法生育（不育癥）。平均身高高達(dá)6英尺4英寸（193厘米），比一般男性要高。他們易于震顫，通常在青春期開(kāi)始并隨著年齡增長(zhǎng)而增加。存在牙齒發(fā)育障礙。初級(jí)（嬰兒）或次級(jí)（成人）牙齒出現(xiàn)較晚，牙釉薄，牙齒擁擠而且不能對(duì)齊，存在多個(gè)蛀孔。隨著年齡的增長(zhǎng)，會(huì)形成腿部血管狹窄外周血管疾病。外周血管疾病可引起皮膚潰瘍。也會(huì)出現(xiàn)稱(chēng)之為深靜脈血栓（DVT）的血凝塊，這種血塊發(fā)生在腿部的深靜脈中。男性平足（扁平趾），肘關(guān)節(jié)異常，前臂某些骨骼異常融合（radioulnar synostosis），易發(fā)過(guò)敏、哮喘、2型糖尿病、癲癇發(fā)作和先天性心臟缺陷。智商在70-80之間，說(shuō)話(huà)和語(yǔ)言能力發(fā)展存在一定程度的困難。學(xué)習(xí)障礙，特別是那些基于語(yǔ)言障礙的學(xué)習(xí)障礙，在患有這種障礙的男性中非常普遍?；颊咴跀?shù)學(xué)，拼圖等視覺(jué)空間技能以及位置或方向記憶上表現(xiàn)得更好。運(yùn)動(dòng)技能，例如坐姿、站立和走路發(fā)育延遲，這可能導(dǎo)致協(xié)調(diào)性不佳。易出現(xiàn)行為障礙，如注意力缺陷、多動(dòng)障礙（ADHD）、焦慮和雙相情感障礙等的情緒障礙，以及影響溝通和社會(huì)交往的自閉癥。
 

48-XXYY綜合征常規(guī)臨床檢查

• 染色體分析
• 生殖器外觀檢查
• 精神分析
• 情緒分析
• 社會(huì)行為分析

48-XXYY綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，48-XXYY綜合征是由于X和Y染色體（性染色體）異常引起的疾病。人的每個(gè)細(xì)胞中通常有46條染色體。其中的X和Y染色體被稱(chēng)為性染色體，它們決定確定一個(gè)人的性別。女性通常有兩條X染色體（46，XX），而男性有一條X染色體和一條Y染色體（46，XY）。 48-XXYY綜合征是由男性細(xì)胞中的X和Y染色體都增加了額外拷貝（48，XXYY）。 額外的X染色體會(huì)干擾男性的性發(fā)育，阻止睪丸正常發(fā)育和發(fā)揮功能，降低睪酮的生成。許多基因僅在X染色體或Y染色體上發(fā)現(xiàn)，但在兩個(gè)性染色體上都存在被稱(chēng)為假染色體區(qū)域的基因。佳學(xué)基因解碼發(fā)現(xiàn)：來(lái)自額外X染色體和Y染色體的假染色體區(qū)域的基因的額外拷貝導(dǎo)致48-XXYY綜合征的體征和疾病表征。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，這種疾病不是遺傳得來(lái)的。它通常是在卵子和精子形成過(guò)程中的偶然事件。生殖細(xì)胞生成過(guò)程中的非分離事件導(dǎo)致染色體數(shù)目異常的生殖細(xì)胞。 48-XXYY綜合征，額外的性染色體幾乎總是來(lái)自精子細(xì)胞。不連接可能導(dǎo)致精子細(xì)胞獲得兩條額外的性染色體，導(dǎo)致精子細(xì)胞含有三條性染色體（一條X染色體和兩條Y染色體）。如果該精子細(xì)胞同正常卵細(xì)胞授精，那么生下來(lái)的孩子在每個(gè)體細(xì)胞中將會(huì)有兩條X染色體和兩條Y染色體。在一小部分病例中，48-XXYY綜合征是由于受精后不久，46-XY胚胎中的性染色體不分離而導(dǎo)致的。這意味著具有一個(gè)Y染色體的正常精子細(xì)胞受精與具有一個(gè)X染色體的正常卵細(xì)胞結(jié)合，但是在受精后，性染色體的不分離導(dǎo)致胚胎獲得兩條額外的性染色體，形成48-XXYY胎兒。
 

48-XXYY綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• XXY綜合征
• XYY綜合征
• XXX綜合征

48-XXYY綜合征其他名字

• XXYY 綜合征

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