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【佳學(xué)基因案例】癲癇基因檢測(cè)、基因解碼

佳學(xué)基因?qū)ёx:癲癇(epilepsy)即俗稱的“羊角風(fēng)”或“羊癲風(fēng)”,是神經(jīng)內(nèi)科常見的一種遺傳性基因病,該病為慢性腦部疾病,其發(fā)病機(jī)制與個(gè)體基因信息密切相關(guān)?;蚪獯a專家接觸了大量癲癇案例并表明,個(gè)體患病的嚴(yán)重程度、藥物療效、治療方式等都會(huì)因致病基因的不同而不同,因此通過癲癇致病基因鑒定明確導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因,對(duì)癲癇患者的診斷分型與治療尤為重要
佳學(xué)基因案例】癲癇基因檢測(cè)、基因解碼

 

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:癲癇(epilepsy)即俗稱的“羊角風(fēng)”或“羊癲風(fēng)”,是神經(jīng)內(nèi)科常見的一種遺傳性基因病,該病為慢性腦部疾病,其發(fā)病機(jī)制與個(gè)體基因信息密切相關(guān)?;蚪獯a專家接觸了大量癲癇案例并表明,個(gè)體患病的嚴(yán)重程度、藥物療效、治療方式等都會(huì)因致病基因的不同而不同,因此通過癲癇致病基因鑒定明確導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因,對(duì)癲癇患者的診斷分型與治療尤為重要。
 

案例分享

2016年7月,佳學(xué)基因解碼研究中心接收到一例來自湖北武漢的癲癇患兒血液樣本。

患者情況:患兒楊紫(化名)、女、1歲,在出生后6個(gè)月領(lǐng)先次發(fā)病,發(fā)病前毫無征兆,突發(fā)性的出現(xiàn)全身陣攣性抽搐,持續(xù)了大約1分鐘,父母立即帶孩子到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查,血生化及神經(jīng)影像學(xué)檢查正常,精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育無異常,發(fā)作期間腦電圖(EEG)正常。住院期間再次發(fā)生抽搐,醫(yī)生給予苯巴比妥治療。在藥物控制下,患兒沒有再出現(xiàn)抽搐的現(xiàn)象。根據(jù)檢查結(jié)果懷疑是癲癇,父母十分疑惑,家族中并沒有癲癇病史,領(lǐng)先個(gè)孩子已經(jīng)5歲,未出現(xiàn)過類似情況。另一方面,父母擔(dān)心一直用藥會(huì)有副作用,對(duì)孩子的身體造成危害,但又不敢輕易停藥。醫(yī)生建議進(jìn)行癲癇基因檢測(cè),查找致病基因,進(jìn)一步明確診斷,以便根據(jù)發(fā)病機(jī)理個(gè)性化治療。

基因解碼:佳學(xué)基因工作人員采集了患兒及其父母、哥哥的血液樣本,送至北京基因解碼研究中心,基因解碼結(jié)果顯示:楊紫K**2基因發(fā)生雜合突變,該突變與良性家族性新生兒驚厥有關(guān)。對(duì)其父母、哥哥的驗(yàn)證結(jié)果為:父親與哥哥不攜帶基因突變,母親攜帶該基因的雜合突變,即楊紫的基因突變來自于母親。

基因解讀與遺傳咨詢:同樣攜帶致病基因,為何母親沒有出現(xiàn)過驚厥現(xiàn)象?良性家族性新生兒驚厥(benign familial neonatal seizures)為常染色體顯性遺傳,外顯率為85%-90%,即使父母健康,后來也會(huì)有患病的可能性。

健康指導(dǎo):(1)良性家族性新生兒驚厥在24個(gè)月之內(nèi)可自行消失,醫(yī)生可據(jù)此制定、調(diào)整用藥方案;(2)對(duì)于K**2基因突變導(dǎo)致的癲癇,可以嘗試使用K**2通道激動(dòng)劑來抑制癲癇的發(fā)作,最終治療方案可由臨床主治醫(yī)生根據(jù)患者病情綜合評(píng)估制定;(3)該病具有較高的再發(fā)率,約10%-20%的患兒于兒童期或成年期再發(fā)癲癇,在日常生活中盡量避免外界環(huán)境因素的誘發(fā),如情緒緊張、恐懼、驚嚇、腦損傷等。

患者現(xiàn)狀:小楊紫目前已經(jīng)停止了藥物治療,抽搐、驚厥的情況沒有再發(fā)作過。家人也在外界環(huán)境方面給予了更多的保護(hù),避免誘發(fā)孩子癲癇的誘因。
 

癲癇簡(jiǎn)介

癲癇(epilepsy)即俗稱的“羊角風(fēng)”或“羊癲風(fēng)”,它是由大腦神經(jīng)細(xì)胞異常放電引起的突然性、反復(fù)性和短暫性的大腦功能失調(diào),可以表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)、感覺、意識(shí)、精神等多方面的功能障礙。癲癇是一種世界范圍內(nèi)常見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)報(bào)告顯示,癲癇的患病率在5‰-11.2‰,我國的癲癇患病率為7.2‰。在中國,癲癇已經(jīng)成為神經(jīng)科僅次于頭痛的第二大常見病。大多數(shù)的癲癇患者需要長(zhǎng)期治療,一部分患者甚至需要終身服藥。癲癇患者的死亡率顯著高于正常人群,同時(shí)患者易伴有其它軀體及精神疾病,給患者及其親屬造成嚴(yán)重的負(fù)擔(dān)。
 


 

發(fā)病原因

基因是導(dǎo)致癲癇的重要原因,基因解碼研究發(fā)現(xiàn)的癲癇致病基因有近千種,這些基因與離子通道、突觸發(fā)生、神經(jīng)元遷移和分化、神經(jīng)遞質(zhì)合成與釋放、膜受體及轉(zhuǎn)運(yùn)體的結(jié)構(gòu)與功能等有關(guān)。如K**2、K**3基因突變可導(dǎo)致良性家族性新生兒驚厥;S**A基因突變與Dravet綜合征相關(guān);C**4、C*2基因突變可導(dǎo)致常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇;C**L*5、A*X、S**1、S**1等基因與早發(fā)性癲癇腦病有關(guān)。此外,癲癇的發(fā)病機(jī)制復(fù)雜多樣,也可能由于某種綜合征導(dǎo)致,看似沒有關(guān)聯(lián)的疾病可能是由相同或者不同的基因突變導(dǎo)致。因此,對(duì)癲癇進(jìn)行更多基因解碼基因檢測(cè)有助于臨床診斷及分型,為疾病的治療及遺傳咨詢提供依據(jù)。
 

臨床表現(xiàn)

佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示,癲癇依據(jù)其發(fā)病機(jī)理分為多種亞型,各亞型的臨床表現(xiàn)呈多樣性。

更多強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作:以突發(fā)意識(shí)喪失和全身強(qiáng)直和抽搐為特征。一次發(fā)作持續(xù)時(shí)間一般小于5分鐘,常伴有舌咬傷、尿失禁等,并容易造成窒息等傷害。

失神發(fā)作:典型失神表現(xiàn)為突然發(fā)生,動(dòng)作中止,凝視,叫之不應(yīng),可有眨眼,但基本不伴有或伴有輕微的運(yùn)動(dòng)癥狀,結(jié)束也突然。通常持續(xù)5-20秒,罕見超過1分鐘者。主要見于兒童失神癲癇。

強(qiáng)直發(fā)作:表現(xiàn)為發(fā)作性全身或者雙側(cè)肌肉的強(qiáng)烈持續(xù)的收縮,肌肉僵直,使肢體和軀體固定在一定的緊張姿勢(shì),如軸性的軀體伸展背屈或者前屈。常持續(xù)數(shù)秒至數(shù)十秒,但是一般不超過1分鐘。

肌陣攣發(fā)作:是肌肉突發(fā)快速短促的收縮,表現(xiàn)為類似于軀體或者肢體電擊樣抖動(dòng),有時(shí)可連續(xù)數(shù)次,多出現(xiàn)于覺醒后。可為全身動(dòng)作,也可以為局部的動(dòng)作。
 


 

癲癇致病基因鑒定基因解碼

“佳學(xué)基因癲癇致病基因鑒定”運(yùn)用佳學(xué)基因獨(dú)有的基因解碼技術(shù),結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫,在高通量測(cè)序的基礎(chǔ)上,對(duì)受檢者的癲癇基因信息進(jìn)行解碼分析,獲得導(dǎo)致癲癇發(fā)生的各種可能原因,從而實(shí)現(xiàn)對(duì)受檢者患病原因的真實(shí)更多分析,輔助醫(yī)生進(jìn)行疾病診斷,制定個(gè)性化治療方案。
 

癲癇致病基因鑒定基因解碼的意義

1、明確發(fā)病原因,輔助臨床診斷:癲癇分為多種亞型,臨床表現(xiàn)形式多樣,癲癇致病基因鑒定可以幫助醫(yī)生和患者明確癲癇分型及發(fā)生的根本原因,避免漏診誤診;

2、實(shí)現(xiàn)個(gè)性化治療:針對(duì)個(gè)體患病原因,可采用特異性抗癲癇藥物,制定個(gè)性化的治療和預(yù)防再發(fā)的方案;

3、節(jié)約醫(yī)療開支:快速正確的選擇治療藥物、制定治療方案,提高治療療效,減少藥物毒副作用;

4、病情預(yù)后評(píng)估:根據(jù)致病基因可以預(yù)測(cè)病情發(fā)展?fàn)顩r;

5、預(yù)知患病風(fēng)險(xiǎn):了解癲癇患病風(fēng)險(xiǎn),及早預(yù)防,治病于未??;

6、正確遺傳咨詢:為家庭提供癲癇遺傳咨詢的基因信息,指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。
 

適用人群

哪些人群需要進(jìn)行癲癇致病基因鑒定?

1、  有癲癇相關(guān)臨床表型的患者;

2、  有癲癇相關(guān)臨床表型的疑似患者;

3、  有癲癇家族史的人群;

4、  生育過癲癇患兒的夫婦;

5、  想了解自身患癲癇風(fēng)險(xiǎn)的人群;

6、  癲癇高發(fā)地區(qū)人群。
 

樣本類型



 

參考文獻(xiàn)

1、  Weckhuysen,S., Mandelstam, S., Suls, A., et al. KCNQ2 encephalopathy: emerging phenotype of aneonatal epileptic encephalopathy. Ann. Neurol. 71: 15-25, 2012. 

2、  Mantegazza,M., Gambardella, A., Rusconi, R., et al. Identification of an Na(v)1.1 sodium channel (SCN1A) loss-of-function mutation associated withfamilial simple febrile seizures. Proc. Nat. Acad. Sci. 102:18177-18182, 2005. 

3、蔣永莉, 楊西愛, 楊穎. 等癲癇遺傳學(xué)研究新進(jìn)展. 中華神經(jīng)科雜志, 2017, 50(6).

4、姜玉武, 謝涵. 特發(fā)性更多性癲癇的遺傳學(xué)研究進(jìn)展. 北京大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版)醫(yī)學(xué)版,2013,45(2):186-191.
 

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