遺傳病、罕見病基因檢測導讀:狐臭又稱為腋臭、臭汗癥腋臭(英文稱 B.O.body odor),是由于患者腋下的大汗腺排出的汗液富含脂肪酸,經(jīng)皮膚表層的細菌,主要是葡萄球菌分解,產(chǎn)生不飽和脂肪酸而散發(fā)出臭味。雖然不會對人的身體造成危害,但卻是能夠造成人們困擾、產(chǎn)生心理負擔的一種基因病。佳學基因通過致病基因鑒定,找到導致狐臭的致病基因,對患者的治療和遺傳指導方面都起到了重要的意義。
案例分享
患者情況:2018年6月份,來自重慶市的張萌(化名)女士,27歲,非狐臭患者,電話咨詢狐臭遺傳問題。通過張女士的自述,佳學基因?qū)T了解到,張女士一直想要一個寶寶。但是因為丈夫的母親是狐臭患者(丈夫沒有),張女士一直擔心生下的孩子也會患病,所以一直遲遲不敢懷孕。憂心忡忡的張女士找到了佳學基因,希望通過狐臭致病基因鑒定基因解碼,知道自己的后代基因情況。
基因解碼:佳學基因?qū)T建議張女士送檢丈夫3~5ml抗凝靜脈血郵寄至基因解碼研究中心,進行狐臭致病基因鑒定基因解碼。解碼結(jié)果顯示,張女士的丈夫并不攜帶狐臭致病基因。
基因解讀及遺傳指導:基因解碼專家為張女士仔細解讀了報告,根據(jù)解碼結(jié)果可知,張女士的丈夫并沒有攜帶致病基因,所以她可以放心的生育孩子,不用擔心會遺傳狐臭。
狐臭簡介
狐臭又稱為腋臭、臭汗癥腋臭(英文稱 B.O.body odor),是由于患者腋下的大汗腺排出的汗液富含脂肪酸,經(jīng)皮膚表層的細菌,主要是葡萄球菌分解,產(chǎn)生不飽和脂肪酸而散發(fā)出臭味,氣味與狐貍肛門排出的氣味相似,所以稱之為狐臭。根據(jù)統(tǒng)計歐美人士有狐臭者高達80%,而東方人較少約10%。
一般而言,人體的汗腺有兩種,一種是外分泌腺又名小汗腺,分布于全身,分泌99%的水分和0.5%的鹽分。另一種為頂漿腺又名大汗腺,座落皮膚真皮層,開口于毛根部,只分布在腋下或陰部和眉毛,會分泌較濃稠之液體,含有油脂和蛋白質(zhì),再經(jīng)由腋下的細菌分解分泌汗,形成惡臭。
可是,人人都有大汗腺,人人身上都有細菌,為什么只有少數(shù)人有狐臭?
發(fā)病原因
其實不是少數(shù)人有狐臭,本來人人都是有狐臭的。2000代以前,曾祖輩走出熱帶非洲,進入亞洲溫帶以后,第16號染色體的ABCC**基因上某一位點發(fā)生基因突變,導致大汗腺減少分泌。所以,其實沒有狐臭的人反而是發(fā)生突變了的。這個突變基因發(fā)生在東亞,因為出汗變少,更加適應溫帶的寒冷氣候,有遺傳優(yōu)勢,所以經(jīng)過4萬年的自然選擇,去除狐臭的突變基因在東亞反而成了多數(shù)。
狐臭臨床表現(xiàn)
臭汗見于多汗、汗液不易蒸發(fā)和大汗腺所在的部位,如腋窩、腹股溝、足部、肛周、外陰、臍窩及女性乳房下方等,以足部和腋窩臭汗癥最為常見。足部臭汗癥常與足部多汗伴發(fā),有刺鼻的臭味。腋窩臭汗癥俗稱狐臭,是一種特殊的刺鼻臭味,夏季更明顯。少數(shù)患者的外陰、肛周和乳暈也可散發(fā)出此種臭味。多數(shù)患者外耳道內(nèi)有柔軟耵聹?;颊咄橛猩?,以黃色居多。
狐臭遺傳機制
根據(jù)佳學基因多年研究表明,父母雙發(fā)一方有腋臭的,子女的遺傳率為50%以上,父母都有腋臭的遺傳率是80%,腋臭的遺傳帶有隨機性,到底是傳女傳男,還是傳于哪一胎都可以通過致病基因鑒定明確??傊幸赋艏易迨返娜?,腋臭的發(fā)生的可能性要較大一些。
狐臭致病基因鑒定基因解碼
根據(jù)佳學基因《人體基因序列與疾病表征數(shù)據(jù)庫》,ABCC**基因的序列變化是狐臭的主要致病原因。佳學基因可以通過血液、口腔黏膜進行狐臭致病基因鑒定,解碼分析是否攜帶狐臭致病基因,并根據(jù)基因解碼結(jié)果給出個性化的基因原因分析,并給出遺傳指導建議,避免后代遺傳患病。
狐臭治療方法
輕者不必治療,勤沐浴,勤換衣物、襪子,保持局部清潔干燥。伴有多汗癥者以治療局部多汗為主,如外用20%~25%氯化鋁溶液等。1%聚維酮碘溶液、1:8000高錳酸鉀溶液或0.5%新霉素溶液局部濕敷或浸泡,可殺菌和減輕臭味。腋臭嚴重者可選擇激光或手術治療。
適用人群
哪些人群需要進行狐臭致病基因鑒定?
1、 有狐臭相關臨床表型的患者;
2、 有狐臭相關臨床表型的疑似患者;
3、 有狐臭家族史的人群;
4、 想了解自身狐臭風險的人群;
樣本類型
參考文獻
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