基因解碼導(dǎo)讀
重癥肌無力是英文名稱Myasthenia Gravis的中文翻譯,簡稱MG,是一種可以在任何年齡段發(fā)生的基因病。這種疾病主要導(dǎo)要導(dǎo)致眼部或頭頸部肌肉無力。也有的患者出現(xiàn)胸部、膈肌或腿部肌肉無力。重癥肌無力基因解碼可以區(qū)分不同形式肌營養(yǎng)不良和遺傳性肌無力綜合征。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做重癥肌無力(Myasthenia Gravis)基因解碼?
重癥肌無力是一種導(dǎo)致骨骼肌無力的疾病,骨骼肌是使身體運動的肌肉。肌肉無力首先在眼睛周圍發(fā)生,導(dǎo)致眼瞼下垂(下垂)和眼運動協(xié)調(diào)困難,導(dǎo)致視力模糊或重影。這種疾病的一種形式是眼肌無力,肌無力局限于眼部肌肉。然而,大多數(shù)重癥肌無力患者,面部和頸部的肌肉會受到影響?;颊邥哂挟惓1砬?,難以抬頭,言語障礙(構(gòu)音障礙),咀嚼和吞咽吞咽困難,導(dǎo)致哽咽、發(fā)出咯咯,或流口水。 有些重癥肌無力患者,其他肌肉受到影響。如手臂和腿的肌肉,會患者難以搬運物體、從坐姿起立、或爬樓梯,步態(tài)發(fā)生變化。肌肉無力的狀態(tài)波動,它通常 由于活動而惡化,因為休息而改善。 胸壁肌肉以及將腹部和胸腔分隔開來的(膈?。┑募∪鉄o力會導(dǎo)致一些重癥肌無力患者出現(xiàn)呼吸問題。大約10%的患有這種疾病的人,呼吸肌減弱到呼吸受到嚴重損害的程度,從而導(dǎo)致生命危險。這類患者需要呼吸幫助。這種呼吸衰竭,稱為肌無力危象,可能由藥物反應(yīng)或感染而觸發(fā)。重癥肌無力可在任何年齡發(fā)生。女性的發(fā)病年齡通常小于40歲,而男性通常大于60歲。兒童不常發(fā)生,但是如果患有重癥肌無力的女性生育小孩,可能在前幾天或前幾周出現(xiàn)征況,這種暫時性癥狀被稱為短暫性新生兒重癥肌無力。
重癥肌無力(Myasthenia Gravis)的臨床診斷檢測?
(一)臨床征狀分析
重癥肌無力病人發(fā)病初期往往感到眼或肢體酸脹不適,或視物模糊,容易疲勞,天氣炎熱或月經(jīng)來潮時疲乏加重。隨著病情發(fā)展,骨骼肌明顯疲乏無力,顯著特點是肌無力于下午或傍晚勞累后加重,晨起或休息后減輕,此種現(xiàn)象稱之為“晨輕暮重”。
1.重癥肌無力病人全身骨骼肌均可受累,可有如下癥狀
(1)眼皮下垂、視力模糊、復(fù)視、斜視、眼球轉(zhuǎn)動不靈活。
(2)表情淡漠、苦笑面容、講話大舌頭、構(gòu)音困難,常伴鼻音。
(3)咀嚼無力、飲水嗆咳、吞咽困難。
(4)頸軟、抬頭困難,轉(zhuǎn)頸、聳肩無力。
(5)抬臂、梳頭、上樓梯、下蹲、上車困難。
2.臨床分型
(1)改良的Osseman分型法
①I型眼肌型;
②IIA型輕度全身型,四肢肌群常伴眼肌受累,無假性球麻痹的表現(xiàn),即無咀嚼和吞咽困難構(gòu)音不清。
③IIB型四肢肌群常伴眼肌受累,有假性球麻痹的表現(xiàn),多在半年內(nèi)出現(xiàn)呼吸困難。
④III型(重度激進型)發(fā)病迅速,多由數(shù)周或數(shù)月發(fā)展到呼吸困難。
⑤IV型(遲發(fā)重癥型)多在2年左右由I型、IIA型、IIB型演變。
⑥V型肌萎縮型,少見。
(2)肌無力危象 是指重癥肌無力患者在病程中由于某種原因突然發(fā)生的病情急劇惡化,呼吸困難,危及生命的危重現(xiàn)象。根據(jù)不同的原因,MG危象通常分3種類型:
①肌無力危象大多是由于疾病本身的發(fā)展所致。也可因感染、過度疲勞、精神刺激、月經(jīng)、分娩、手術(shù)、外傷而誘發(fā)。臨床表現(xiàn)為患者的肌無力癥狀突然加重,出現(xiàn)吞咽和咳痰無力,呼吸困難,常伴煩躁不安,大汗淋漓等癥狀。
②膽堿能危象見于長期服用較大劑量的“溴吡斯的明”的患者,或一時服用過多,發(fā)生危象之前常先表現(xiàn)出惡心、嘔吐、腹痛、腹瀉、多汗、流淚、皮膚濕冷、口腔分泌物增多、肌束震顫以及情緒激動、焦慮等精神癥狀。
③反拗危象“溴吡斯的明”的劑量未變,但突然對該藥失效而出現(xiàn)了嚴重的呼吸困難。也可因感染、電解質(zhì)紊亂或其他不明原因所致。
以上3種危象中肌無力危象最常見,其次為反拗性危象,真正的膽堿能危象甚為罕見。
重癥肌無力(Myasthenia Gravis)的其他名字
- MG
重癥肌無力(Myasthenia Gravis)基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致重癥肌無力(Myasthenia Gravis)的基因原因?;蚪獯a認為,特定基因的變異會增加重癥肌無力的風(fēng)險,但是許多因素參與這種復(fù)雜疾病的發(fā)生。重癥肌無力是一種自身免疫性疾病。當(dāng)人體的免疫系統(tǒng)發(fā)生障礙,并開始攻擊機體自身組織器官的時候,發(fā)生重癥肌無力。重癥肌無力患者體內(nèi)產(chǎn)生一種可以結(jié)合神經(jīng)信號傳導(dǎo)蛋白的抗體,從而破壞神經(jīng)向肌肉蛋白傳遞信號的脈沖。一般情況下,抗體通常識別來自體外的顆粒和細菌,并消除它們。但是重癥肌無力患者體內(nèi)產(chǎn)生攻擊正常的人類蛋白質(zhì)。在大多數(shù)患者中,抗體結(jié)合乙酰膽堿受體(ACHR)的蛋白質(zhì);有的患者體內(nèi)產(chǎn)生攻擊稱肌肉特異性激酶(MuSK)的蛋白。在這兩種情況下,體內(nèi)抗體導(dǎo)致AChR的減少。 ACHR蛋白是神經(jīng)和肌肉細胞之間信號傳導(dǎo)的關(guān)鍵,是運動所必需的。在重癥肌無力中,由于免疫功能異常,AChR減少,降低了神經(jīng)和肌肉細胞之間的信號傳導(dǎo),從而導(dǎo)致肌肉運動減少和肌肉無力,形成重癥肌無力的典型病征。大約75%的患者胸腺增大,過度活躍。胸腺是位于胸骨后面的腺體,在免疫系統(tǒng)中起重要作用。胸腺有時會發(fā)展成良性腫瘤(胸腺瘤)。重癥肌無力的人有患其他自身免疫性疾病的風(fēng)險增加,包括自身免疫性甲狀腺疾病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡?;蜃儺愅ㄟ^影響免疫系統(tǒng)功能,進而導(dǎo)致重癥肌無力和其他自身免疫性疾病的風(fēng)險。 有些家庭具有一種遺傳性疾病,癥狀類似重癥肌無力,但是不產(chǎn)生乙酰膽堿受體或者MuSK抗體。這種疾病不是自身免疫性疾病,被稱為先天性肌無力綜合征。
重癥肌無力(Myasthenia Gravis)基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 肌營養(yǎng)不良
- 先天性肌無力綜合征
基因解碼可以分析的疾病種類
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