【佳學(xué)基因檢測(cè)】解構(gòu)肥厚型心肌病：基因檢測(cè)如何指導(dǎo)治療

心臟疾病基因檢測(cè)背景介紹

為了進(jìn)一步將肥厚型心肌病基因檢測(cè)更好的服務(wù)于患者，佳學(xué)基因從事了采用了確定性和可能性兩個(gè)維度來確定參與肥厚型心肌病發(fā)生的基因突變。同時(shí)強(qiáng)調(diào)基因檢測(cè)獲得的信息為患者提供更清晰的病應(yīng)分析，從而指導(dǎo)更具有針對(duì)性的治療

對(duì)于肥厚型心肌病，法國病理學(xué)家Henri Liouville在1869年第一次觀察并記錄了肥厚型心肌病（HCM）的病例,可能伴有左心室流出道梗阻(LVOTO)。同年,弗雷德里克·米歇爾提出了DNA， 將其描述為“核蛋白”。在隨后的幾十年里,肥厚型心肌病HCM僅僅被當(dāng)做一個(gè)是病人死亡的一個(gè)原因。1949年,威廉·埃文斯認(rèn)識(shí)到肥厚型心肌病（HCM）的發(fā)生具有家族具體性，這通過是基因解碼將疾病歸為基因根源的最直接的證據(jù)，并根據(jù)這一特點(diǎn)，將這一疾病定稱為“家族性心肌肥大”病。幾年后,唐納德·蒂爾描述了室間隔不對(duì)稱肥厚的家族性,他稱之為肌間質(zhì)漢氏瘤。1961年,J.A.P. Paré等人通過一個(gè)大型法裔加拿大家族揭示了肥厚型心肌病（HCM）的常染色體顯性遺傳模式。大約30年后,克里斯汀和喬納森·塞德曼在Paré描述的家族中明確了編碼肌球蛋白重鏈7(MYH7)蛋白的基因突變是第一個(gè)明確的致病基因。這一重大發(fā)現(xiàn)為部分闡明肥厚型心肌?。℉CM）的分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)及基因原因鋪平了道路。這些進(jìn)展的科學(xué)性及其與疾病的直接關(guān)系開創(chuàng)了肥厚型心肌病分子遺傳學(xué)基因檢測(cè)檢測(cè)的新紀(jì)元,并為肥厚型心肌病（HCM）的特異性治療奠定了基礎(chǔ)。

肥厚型心肌病的大數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析

根據(jù)心腦血管疾病基因檢測(cè)的大數(shù)據(jù)分析，肥厚型心肌病HCM在一般成人人群中的患病率在1:300到1:600之間。結(jié)合更敏感的診斷工具、家族患病史信息和基因檢測(cè),普通人群中肥厚型心肌病HCM的患病率可增加至1:250左右，這主要是因?yàn)榛驒z測(cè)的分析更為正確和靈敏。佳學(xué)基因的病例積累數(shù)據(jù)說明，肥厚型心肌病HCM是一種常染色體疾病,并不存在對(duì)特定種族、性別或地理位置的特殊性。但是在攜帶有致病基因的家族中，這一疾病的發(fā)病比例明顯增高。

肥厚型心肌病是怎么發(fā)生的？找到原因才能進(jìn)行針對(duì)性治療

根據(jù)致病基因鑒定基因解碼,肥厚型心肌?。℉CM）是典型的單基因疾病,幾乎有效遵循常染色體顯性遺傳模式。佳學(xué)基因?qū)Τ尸F(xiàn)常染色體顯性遺傳模型的患中家族進(jìn)行遺傳連鎖和共分析, 已經(jīng)明確了揭示了肥厚型心肌?。℉CM）分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)。Christine和Jonathan Seidman確定肌原纖維蛋白MYH7編碼的p.Arg403Glu(p.R403Q)突變?yōu)槭讉€(gè)家族性肥厚型心肌?。℉CM）突變。此后,又發(fā)現(xiàn)十余個(gè)致病基因，從而獲得了家系肥厚型心肌病（HCM）的分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)近乎有效的闡明。約一半病例要么家系太小,要么為散發(fā)性病例。散發(fā)性病例和小家系HCM的分子遺傳學(xué)病因較不明確,因?yàn)檫@些病例采用數(shù)據(jù)庫比對(duì)的方法進(jìn)行明確具有一定的困難。而基因解碼方法又并非所有機(jī)構(gòu)都能夠應(yīng)用。為了梳理背景并介紹對(duì)闡明HCM遺傳學(xué)基礎(chǔ)時(shí)，一些機(jī)構(gòu)遇到的困難，佳學(xué)基因從基因組范圍的基因信息變異GVs、它們的人群頻率和對(duì)生理功能的影響，從而為遺傳阻斷和個(gè)性化治療提供信息基礎(chǔ)。

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