【佳學(xué)基因檢測(cè)】猝死基因檢測(cè)

在中國，心臟驟停是主要的死亡原因之一，而癲癇癥患者占人口的1%。然而，流行病學(xué)數(shù)據(jù)顯示，心臟驟停的患病率高達(dá)4%，且可能與癲癇猝死（癲癇猝死（SUDEP））具有相似的特征。佳學(xué)基因猝死原因基因解碼項(xiàng)目的目標(biāo)是收集大量癲癇猝死（SUDEP）病例的尸檢和基因組發(fā)現(xiàn)。

方法與結(jié)果：

該項(xiàng)目收集了自1960年以來包括突然意外和不明原因死亡病例（年齡介于0至90歲之間）的數(shù)據(jù)。對(duì)死者進(jìn)行了外顯子組測(cè)序。在13,687例猝死病例中，有656例（占4.8%）有癲癇病史，其中368例經(jīng)腦電圖確診為癲癇猝死（SUDEP），96例為癲癇猝死（SUDEP），58例為非癲癇猝死（SUDEP），214例未知（記錄不足）。癲癇猝死（SUDEP）患者的平均死亡年齡為37歲（±19.7歲），其中58.3%為男性，65%的死亡事件發(fā)生在夜間，54%的患者被發(fā)現(xiàn)時(shí)位于床上，而80.6%有傾向性。83例進(jìn)行了尸檢，結(jié)果顯示旁觀者冠狀動(dòng)脈疾病經(jīng)常被報(bào)告為死亡原因；在結(jié)構(gòu)正常的心臟中，32.6%的病例出現(xiàn)非特異性纖維化。此外，有4例Dravet綜合征患者存在SCN1A基因致病性變異。通過對(duì)11例患者進(jìn)行全外顯子組測(cè)序，發(fā)現(xiàn)了18個(gè)極其罕見的非同義變異，包括CACNB2、RYR2、CLNB、CACNA1H和CLCN2。

研究結(jié)果的意義：佳學(xué)基因研究分析了迄今為止賊大的單中心癲癇猝死（SUDEP）病例系列之一。一些病例被重新分類為癲癇猝死（SUDEP），15%的患者在生前接受了心電圖檢查，11例（11.4%）進(jìn)行了全外顯子組測(cè)序分析。賊常見的生前遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)是SCN1A的致病性變異；而死后全外顯子組測(cè)序鑒定出了18個(gè)極其罕見的變異。

關(guān)鍵詞：

心臟病、通道病、遺傳學(xué)、猝死

學(xué)科類別：

心臟病、流行病學(xué)、遺傳學(xué)、離子通道/膜運(yùn)輸、心臟性猝死

猝死基因原因的研究結(jié)果

癲癇引發(fā)的意外猝死的確切原因尚未有效闡明,在許多情況下可能與心臟驟停有關(guān)。

研究目的

佳學(xué)基因收集了迄今為止賊大規(guī)模的癲癇病人猝死病例隊(duì)列之一,旨在利用任何可獲得的DNA進(jìn)行尸檢和基因檢測(cè)分析。

主要發(fā)現(xiàn)

在所報(bào)道的病例中,賊常見的致病突變與Dravet綜合征相關(guān)的SCN1A基因有關(guān)。我們?cè)?1例病例中發(fā)現(xiàn)了18個(gè)意義未明的極其罕見的變異。

臨床意義

由于缺乏足夠的血液和組織樣本進(jìn)行分析,加之亟需建立大規(guī)模、多中心合作的前瞻性猝死登記系統(tǒng),大多數(shù)醫(yī)生和民眾對(duì)癲癇猝死的遺傳關(guān)聯(lián)性認(rèn)識(shí)存在嚴(yán)重差距。產(chǎn)生可分析樣本并闡明可能的致病變異對(duì)于探究癲癇猝死的發(fā)病機(jī)制至關(guān)重要。