【佳學(xué)基因檢測】猝死基因檢測的原因之一：心肌病

引起年輕人猝死的另一類主要遺傳性心律失常綜合征是心肌病。這些疾病的特點是心臟結(jié)構(gòu)異常,導(dǎo)致惡性心律失常發(fā)作。這些結(jié)構(gòu)性心臟病變通常是進行性的,可以在尸檢的宏觀或顯微水平上被發(fā)現(xiàn)。

有些情況下,盡管尸檢未發(fā)現(xiàn)明顯的結(jié)構(gòu)性心臟缺陷,但仍可能是心肌病的早期階段,尤其在年輕人中。這是因為研究發(fā)現(xiàn),惡性心律失?？赡馨l(fā)生在明顯結(jié)構(gòu)異常之前。也有研究在尸檢陰性的猝死個案中發(fā)現(xiàn)了與心肌病相關(guān)的臨床相關(guān)基因變異。

因此,對于猝死個案,尸檢分子檢測應(yīng)當(dāng)包括與主要心肌病相關(guān)的基因,即使尸檢未發(fā)現(xiàn)明顯的結(jié)構(gòu)性改變,也不能有效排除心肌病的可能性,特別是在年輕人中。發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因的罕見致病變異時,需結(jié)合臨床表型、家族史等資料謹慎解讀,或許可將其視為心肌病早期階段的潛在死因。

主要的心肌病類型包括:

 肥厚型心肌病

賊常見的遺傳性心律失常綜合征,特征是左心室壁不對稱性肥厚。它是年輕人猝死的賊常見原因。主要相關(guān)基因為編碼肌節(jié)蛋白的MYBPC3和MYH7。

擴張型心肌病

特征是左心室或雙心室擴張導(dǎo)致收縮功能障礙。約40%屬于家族性,主要相關(guān)基因包括TTN、LMNA和MYH7等編碼細胞骨架和肌節(jié)蛋白的基因。

致心律失常性心肌病

罕見疾病,心肌被纖維或脂肪組織逐漸代替,主要累及右心室但也可雙心室或左心室受累。主要相關(guān)基因編碼橋粒蛋白,如PKP2、DSP、DSG2等。

對于年輕猝死個案,即使尸檢未見結(jié)構(gòu)性改變,分子檢測也應(yīng)包括上述心肌病相關(guān)基因,以發(fā)現(xiàn)可能的早期階段病理改變。發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因變異時需結(jié)合其他信息謹慎解讀,不能過度診斷。
 

為什么要做猝死基因檢測？

進行猝死基因檢測有幾個重要的原因：

風(fēng)險評估：

對于家族中已知有心臟病或猝死病例的個人，基因檢測可以評估其患心律失?；蜮赖娘L(fēng)險。特別是對于有家族史但尚未表現(xiàn)癥狀的個人，基因檢測可以提供有價值的信息，幫助確定是否存在遺傳風(fēng)險。

早期預(yù)防：

對于發(fā)現(xiàn)攜帶有致病性基因變異的個人，可以采取早期預(yù)防措施，以降低患心律失常或猝死的風(fēng)險。這可能包括定期監(jiān)測、藥物治療、手術(shù)干預(yù)或改變生活方式。

家庭風(fēng)險評估：

基因檢測可以幫助確定家族中其他成員的風(fēng)險水平。如果一個家庭成員攜帶有致病性基因變異，其他家庭成員可能也有類似的遺傳風(fēng)險，他們也可以接受基因檢測并采取相應(yīng)的預(yù)防措施。

正確治療：

對于已知攜帶有特定基因變異的患者，可以根據(jù)其基因信息進行個體化的治療方案。這種正確醫(yī)學(xué)的方法可以提高治療效果并減少不良反應(yīng)的發(fā)生。

科學(xué)研究：

通過進行猝死基因檢測，可以積累更多的數(shù)據(jù)和信息，有助于科學(xué)界對心臟病和猝死的機制有更深入的了解，并為開發(fā)新的治療方法提供基礎(chǔ)。