【基因課堂】如何選擇基因檢測的位點(diǎn)？

人們關(guān)心的每一個(gè)性狀，比如乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，人的身高、肥胖的影響因素、人的血型及祖源、記憶力的大小、自閉癥的產(chǎn)生的原因等都是由很多基因位點(diǎn)來決定的。人們在選擇基因檢測時(shí)，一般只會考慮到做了什么基因檢測項(xiàng)目，而不會去考慮基因檢測的位點(diǎn)。佳學(xué)長期研究基因信息的組成、傳遞及變化規(guī)律，編輯了《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，提醒大家基因檢測的質(zhì)量取決基因位點(diǎn)的選擇?；蛭稽c(diǎn)選擇需要基因解碼。

人的基因就是由一個(gè)個(gè)的A,G,C,T四個(gè)字母所代替的核苷酸首尾相連組成的。每一個(gè)字母所在的位置就是基因位點(diǎn)。每一個(gè)位置上是什么樣的字母、是什么樣的核苷酸，就代表著不同的信息。基因檢測就是檢查特定的位置上是什么樣的字母。這里有兩個(gè)關(guān)鍵問題，基因檢測是回答不了的。領(lǐng)先個(gè)問題，如何決定需要要檢測哪個(gè)位置，第二個(gè)問題是這個(gè)位置是這個(gè)字母到底是什么意思？難道就只是高、中、低風(fēng)險(xiǎn)這樣的含義嗎？顯然不是，它需基因解碼專業(yè)人員才能翻譯穩(wěn)解讀什么樣的位置、什么樣的字母決是如何決定人的乳腺癌的發(fā)生、身高和天賦潛能的。

人體的基因序列是64億個(gè)字母，而且這些字母中有A,G,C,T四種。基因測序中能測出這64億個(gè)字母的排列順序，但是這64億個(gè)字母到底在人體中是代表什么意思。它們是如何變化的，變化以后意思又會如何變化，測序是不能解決的。基因檢測也不能解決這個(gè)問題。這需要基因解碼，只有經(jīng)過基因解碼，我們才知道我們賊為關(guān)心的腫瘤風(fēng)險(xiǎn)、乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)、乳腺癌是否會惡化是由人體的哪一個(gè)字母決定的。檢測乳腺癌高風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)當(dāng)檢測哪一個(gè)字母、這個(gè)字母變化以后，到底是什么意思?？傊?，人體的基因信息只有經(jīng)過基因解碼才能被人們使用。

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