遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
人體基因信息是由64億多個基因位點組成的?;蚪獯a是在獲取全部基因信息以后,對基因信息進行翻譯、解讀,從而找到一個人的天賦和疾病的獨特性原因。基因檢測是選擇性地檢查人體的某個位點是否是假設(shè)的狀態(tài)。基因檢測的效果如何、是否可以回答受檢者的問題不在基因檢測技術(shù),而在于如何選擇需要檢測的位點?;蚪獯a為基因檢測提供指導(dǎo)。
人體的基因什么樣的?
(1)人是怎么來的?
人的生命是父母給的。父母在結(jié)合的那一刻,人就形成了。父親提供一個精子,母親提供一個卵細(xì)胞。精子和卵子的結(jié)合,形成的授精卵就是一個生命的開始。一個授精卵里含有一個人完整的基因信息。它是一個基因信息賊初的拷貝,也是與父母雙親的結(jié)合點。在從授精卵發(fā)育、成長成人的過程中,每每增加一個細(xì)胞的時候,首先就會將會復(fù)制一份完整的基因信息,在新形成的細(xì)胞中,基因信息發(fā)號施令,產(chǎn)生細(xì)胞的組成物質(zhì),控制細(xì)胞的活動,從而決定細(xì)胞的功能,進而決定一個人各個部分的功能和人的天賦潛能。也決定了一個人的疾病發(fā)生的可能性與必然性。一個人的基因是由精子和卵子的組合形成的。精子來自于父親,卵子來自于母親,也就是一個人的基因是由父母的基因決定的。
(2)人的基因是什么樣的?
人的基因是在每一個細(xì)胞賊里面、賊中心的位置。有伸展?fàn)顟B(tài)和壓縮狀態(tài)。呈壓縮狀態(tài)的時候,叫做染色體。在可以放大超過100萬位的顯微鏡下看起來像是麻花或者是線團。延展?fàn)顟B(tài)就是一股雙股繩索。這個雙股繩索就是脫氧核糖核酸分子,簡稱DNA。DNA就是由四種核苷酸首位相連而成的。這四種核苷酸用A,G,C,T四個字母來代表?;蚓褪遣煌瑪?shù)目的核苷酸按照一定的順序排列而成的。字母的排列順序變了,基因就變了。每一個字母占據(jù)一個位置,這個位置就是位點。在同一個位點上,字母發(fā)生了變化,由A變成G,或者是C,或者T。就形成了一個新的基因。長壽基因就變成短壽基因、
每一個基因有多少位點?
人體內(nèi)的基因有幾種,一是經(jīng)典意義上的基因,它們是編碼體實際存在的蛋白質(zhì)的基因。這樣的基因有2萬多個。每一個基因致少有一百多個外顯子位點,多的數(shù)萬個位點。人體內(nèi)的基因有兩個部分,一個部分是線粒體基因,一個部分是細(xì)胞核基因。線粒體基因上有,細(xì)胞核基因上有3,099,706,404個位點(GRCh38.p12),而每一個位點都有一個等位位點,所以細(xì)胞核上有6.199412808個位點。
基因檢測位點的選擇決定了基因檢測的效果和質(zhì)量
基因解碼是對全部基因信息的翻譯與解讀
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