【佳學基因檢測】什么是MLPA基因檢測？有什么優(yōu)點？

什么是MLPA基因檢測？

MLPA(多重連鎖依賴探針擴增)是一種分子生物學技術,用于檢測基因組中的缺失或重復片段。它主要用于檢測與遺傳性疾病相關的基因缺失或重復。

MLPA檢測的主要步驟包括:

設計特異性探針:針對目標基因及其臨近區(qū)域設計多個探針,每個探針能與特定DNA序列結合。DNA變性和探針雜交:將genomic DNA變性,使之成為單鏈狀態(tài),然后與探針混合,讓探針與目標DNA序列結合。

連鎖探針:探針之間通過一種特殊的連鎖反應連接在一起。

PCR擴增:使用通用引物進行PCR擴增,擴增的產(chǎn)物大小與目標區(qū)域探針數(shù)量相關。

電泳或基因測序分析:通過檢測擴增產(chǎn)物的分子量或序列來判斷目標基因是否存在缺失或重復情況。

MLPA技術具有較高的正確性和敏感性,可以快速有效地檢測出基因組中的缺失或重復突變。它常被用于產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢及腫瘤基因分析等領域。相比于一些其他常規(guī)技術,MLPA檢測成本較低、流程較快捷。

為什么選擇MLPA?

拷貝數(shù)變異(CNVs)在數(shù)百種遺傳性疾病中起作用,即使是賊罕見的疾病,也有現(xiàn)成的MLPA檢測方法。世界各地的實驗室都使用MLPA來確保足夠識別基因缺失和重復。對于CNVs構成大部分突變的疾病,MLPA被用作一線檢測手段。同樣地,對于那些遺傳分析受假基因干擾的疾病,由于MLPA能夠出色地區(qū)分高度相似的序列,因此被用于檢測。在癌癥基因組學領域,MLPA被用于研究體細胞CNVs,以優(yōu)化腫瘤分型。

MLPA用于一線篩查

杜橋氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)

MLPA探針混合物P034和P035 DMD的組合使用,長期以來一直是DMD篩查的一線檢測手段。由于大約70%的DMD CNVs可以通過P034-P035檢測到,因此使用它們可以簡化和流程化CNV的鑒定。

脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)

SMA是由SMN1基因缺失引起的。MLPA是少數(shù)幾種能高效定量SMN1的技術之一,因為它能正確區(qū)分SMN1與高度相似的SMN2基因之間僅有的一個臨床相關的核苷酸差異。MLPA探針混合物P021 SMA和P060 SMA Carrier被認為是SMA篩查的金標準。

MLPA作為補充檢測

對于許多疾病,CNVs雖然只占一小部分但卻是重要的致病基因改變。例如,遺傳性乳腺癌和卵巢癌,全球范圍內(nèi)都使用MLPA探針混合物P002 BRCA1和P045 BRCA2來鑒定相關的缺失和重復。

MLPA在腫瘤分型中的應用

使用特殊的藥物方案可以改善癌癥患者的預后。MGMT-IDH1-IDH2特異性MLPA探針混合物可用于確定MGMT啟動子的甲基化狀態(tài)和四種賊常見的IDH1/IDH2點突變的存在情況。這有助于正確分類中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤,幫助醫(yī)生制定賊佳的治療計劃。