【佳學(xué)基因檢測】質(zhì)譜基因檢測AGTR2基因存在基因突變該怎么理解？

基因檢測的序列名稱：

AGTR2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

186

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

angiotensin II receptor type 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：血管緊張素II受體2型基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene belongs to the G-protein coupled receptor 1 family, and functions as a receptor for angiotensin II. It is an intergral membrane protein that is highly expressed in fetus, but scantily in adult tissues, except brain, adrenal medulla, and atretic ovary. This receptor has been shown to mediate programmed cell death and this apoptotic function may play an important role in developmental biology and pathophysiology. Mutations in this gene are been associated with X-linked cognitive disability. [provided by RefSeq, Jan 2010]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)屬于G蛋白偶聯(lián)受體1家族，起著血管緊張素II受體的作用。它是一種跨膜蛋白，在胎兒中高表達(dá)，但在成人組織中很少表達(dá)，腦，腎上腺髓質(zhì)和閉鎖性卵巢除外。該受體已顯示出介導(dǎo)程序性細(xì)胞死亡，并且這種凋亡功能可能在發(fā)育生物學(xué)和病理生理學(xué)中起重要作用。該基因的突變與X連鎖認(rèn)知障礙有關(guān)。[由RefSeq提供，2010年1月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

AT2, ATGR2, MRX88

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：115301958；結(jié)束位置坐標(biāo)為：115306225。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：116170705；結(jié)束位置坐標(biāo)為：116174972。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

G-protein coupled receptors/GPCRs excl olfactory receptors

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

G 蛋白偶聯(lián)受體/GPCR 不包括嗅覺受體

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Carcinoma, Lobular; Diabetic Cardiomyopathies; Mental Retardation, X-Linked; Ovarian Cysts; Left Ventricular Hypertrophy; Mammary Neoplasms, Experimental; Neoplasm Metastasis; Hypertensive disease; Stomach Neoplasms; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

癌小葉；糖尿病性心肌??；智力低下X 連鎖；卵巢囊腫;左心室肥大；乳腺腫瘤實驗性的；腫瘤轉(zhuǎn)移；高血壓??；胃腫瘤；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Cystic Fibrosis

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

囊性纖維化

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Tasosartan (Receptor antagonist activity);CYT006-AngQb (Receptor antagonist activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

他索沙坦（受體拮抗劑活性）；CYT006-AngQb（受體拮抗劑活性）