【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)時(shí)查看是否包含ADH1C重要嗎？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

ADH1C

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

126

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：醇脫氫酶1C（I類(lèi)），γ多肽基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes class I alcohol dehydrogenase, gamma subunit, which is a member of the alcohol dehydrogenase family. Members of this enzyme family metabolize a wide variety of substrates, including ethanol, retinol, other aliphatic alcohols, hydroxysteroids, and lipid peroxidation products. Class I alcohol dehydrogenase, consisting of several homo- and heterodimers of alpha, beta, and gamma subunits, exhibits high activity for ethanol oxidation and plays a major role in ethanol catabolism. Three genes encoding alpha, beta and gamma subunits are tandemly organized in a genomic segment as a gene cluster. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼I類(lèi)醇脫氫酶，γ亞基，它是醇脫氫酶家族的成員。該酶家族的成員代謝多種底物，包括乙醇，視黃醇，其他脂族醇，羥基類(lèi)固醇和脂質(zhì)過(guò)氧化產(chǎn)物。I類(lèi)醇脫氫酶由多個(gè)α，β和γ亞基的同型和異型二聚體組成，對(duì)乙醇氧化具有很高的活性，并且在乙醇分解代謝中起主要作用。編碼α，β和γ亞基的三個(gè)基因在一個(gè)基因組片段中作為基因簇串聯(lián)排列。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

ADH3

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第4號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：100257649；結(jié)束位置坐標(biāo)為：100273917。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：99336492；結(jié)束位置坐標(biāo)為：99353045。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol;Plasma membrane(Supported)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

PARKINSON DISEASE, LATE-ONSET; Alcoholic Intoxication; Alcohol abuse; Mouth Neoplasms; Alcoholic Intoxication, Chronic

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

帕金森病遲發(fā)性；酒精中毒；濫用酒精;口腔腫瘤；酒精中毒慢性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Alcoholism;Conduct Disorder;Head and Neck Neoplasms

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

酒精中毒；品行障礙；頭頸部腫瘤

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

NADH (Zinc ion binding);Fomepizole (Zinc ion binding);2,3,4,5,6-Pentafluorobenzyl Alcohol (Zinc ion binding);N-1-Methylheptylformamide (Zinc ion binding);2-Ethoxyethanol (Zinc ion binding);Cholic Acid (Zinc ion binding);4-Iodopyrazole (Zinc ion binding);Pyrazole (Zinc ion binding);Para-Bromobenzyl Alcohol (Zinc ion binding);3-Butylthiolane 1-Oxide (Zinc ion binding);5-Beta-D-Ribofuranosylnicotinamide Adenine Dinucleotide (Zinc ion binding);(R)-N-(1-Methyl-Hexyl)-Formamide (Zinc ion binding);Trifluoroethanol (Zinc ion binding);Cyclohexylformamide (Zinc ion binding);Cpad (Zinc ion binding);N-Formylpiperidine (Zinc ion binding);2,3-Difluorobenzyl Alcohol (Zinc ion binding);2,4-Difluorobenzyl Alcohol 2,4-Difluoro-1-(Hydroxymethyl)Benzene (Zinc ion binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

NADH（鋅離子結(jié)合）；甲吡唑（鋅離子結(jié)合）；2,3,4,5,6-五氟苯甲醇（鋅離子結(jié)合）；N-1-甲基庚基甲酰胺（鋅離子結(jié)合）；2-乙氧基乙醇（鋅離子結(jié)合） );膽酸（鋅離子結(jié)合）;4-碘吡唑（鋅離子結(jié)合）;吡唑（鋅離子結(jié)合）;對(duì)溴芐醇（鋅離子結(jié)合）;3-丁硫醇1-氧化物（鋅離子結(jié)合）;5- Beta-D-Ribofuranosylnicotinamide Adenine Dinucleotide (Zinc ion binding);(R)-N-(1-Methyl-Hexyl)-Formamide (Zinc ion binding);三氟乙醇（Zinc ion binding）;Cyclohexylformamide（鋅離子結(jié)合）;Cpad ( Zinc ion binding);N-Formylpiperidine (Zinc ion binding);2,3-Difluorbenzyl Alcohol (Zinc ion binding);2,4-Difluorobenzyl Alcohol 2,4-Difluoro-1-(Hydroxymethyl)Benzene (Zinc ion binding)