【佳學(xué)基因檢測】醫(yī)學(xué)院碩士研究考試關(guān)于ACVR2A基因檢測的知識要點(diǎn)

基因檢測的序列名稱：

ACVR2A

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

92

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

activin A receptor type 2A

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：激活素A受體2A型基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a receptor that mediates the functions of activins, which are members of the transforming growth factor-beta (TGF-beta) superfamily involved in diverse biological processes. The encoded protein is a transmembrane serine-threonine kinase receptor which mediates signaling by forming heterodimeric complexes with various combinations of type I and type II receptors and ligands in a cell-specific manner. The encoded type II receptor is primarily involved in ligand-binding and includes an extracellular ligand-binding domain, a transmembrane domain and a cytoplasmic serine-threonine kinase domain. This gene may be associated with susceptibility to preeclampsia, a pregnancy-related disease which can result in maternal and fetal morbidity and mortality. Alternative splicing results in multiple transcript variants of this gene. [provided by RefSeq, Jun 2013]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼介導(dǎo)激活素功能的受體，激活素是參與多種生物學(xué)過程的轉(zhuǎn)化生長因子-β（TGF-β）超家族的成員。編碼的蛋白是跨膜絲氨酸-蘇氨酸激酶受體，其通過以細(xì)胞特異性方式與I型和II型受體和配體的各種組合形成異二聚體復(fù)合體來介導(dǎo)信號傳導(dǎo)。編碼的II型受體主要參與配體結(jié)合，并且包括細(xì)胞外配體結(jié)合結(jié)構(gòu)域，跨膜結(jié)構(gòu)域和胞質(zhì)絲氨酸-蘇氨酸激酶結(jié)構(gòu)域。該基因可能與先兆子癇的易感性有關(guān)，先兆子癇是一種與妊娠有關(guān)的疾病，可能導(dǎo)致母嬰發(fā)病和死亡。選擇性剪接導(dǎo)致該基因的多個(gè)轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2013年6月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACTRII, ACVR2

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第2號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：148602086；結(jié)束位置坐標(biāo)為：148688396。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：147844517；結(jié)束位置坐標(biāo)為：147930827。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol(Approved)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

Cytosol

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Microsatellite Instability

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

微衛(wèi)星不穩(wěn)定性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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