什么是I型戊二酸血癥？
I型戊二酸血癥是一種身體無法正確處理某種蛋白質的遺傳性疾病。I型戊二酸血癥的患者體內參與分解賴氨酸，羥賴氨酸和色氨酸的酶的水平不足，導致這些氨基酸及其中間產物的在體內積累過量并對腦、尤其是對控制運動區(qū)域的基底神經節(jié)造成損害，也會導致智力發(fā)育障礙。I 型戊二酸血癥的發(fā)病率為1/3~4萬，在阿米什人和加拿大奧吉布瓦人中更常見，每300名新生兒中就有1人患病，在中國I型戊二酸血癥的發(fā)病率及患病人群會遠遠高于以上數據。
I型戊二酸血癥的嚴重程度差異很大：一些人只有輕微影響，但其他人則會產生嚴重問題。大多數I型戊二酸血癥的癥狀和體征會在嬰兒期或兒童早期出現，也有少數患者的疾病癥狀在青春期或成年期才明顯出現。
有的I型戊二酸血癥患兒出生時頭很大，患兒無法移動，可能會發(fā)生痙攣，抽搐，僵硬或肌肉緊張度降低。有的戊二酸血癥患者會出現大腦或眼睛出血，有可能被誤認為是虐待兒童。嚴格的飲食控制可能有助于限制神經損傷進展。感染，發(fā)燒或其他身體不適可能導致疾病的體征和癥狀惡化，很少一部分能夠恢復。I型戊二酸血癥基因檢測哪里做？
I型酸血癥的發(fā)病機制是什么？
GCDH基因編碼戊二酰輔酶A脫氫酶(GCDH)，戊二酰輔酶A脫氫酶(GCDH)參與賴氨酸，羥賴氨酸和色氨酸的分解代謝。GCDH基因突變導致酶的酶的活性和功能降低或喪失。戊二酰輔酶A脫氫酶的缺乏使賴氨酸，羥賴氨酸和色氨酸及其中間產物在體內積累，尤其在外界環(huán)境誘發(fā)時，從而損傷大腦，特別是基底神經節(jié)，引起I型戊二酸血癥的體征和癥狀。
當然導致I型戊二酸血癥的基因有很多，一般基因檢測并不會將所有的基因聯(lián)系起來，常常只假設受檢者攜帶有已報道過的一兩個疾病基因位點，往往無法找到致病基因。佳學基因致病基因鑒定基因解碼不做任何假設，對基因信息進行窮盡式解碼分析，不會遺漏任何致病基因，發(fā)揮基因信息的價值，為基因檢測和基因測序升級換代！I型戊二酸血癥基因檢測哪里做？
I型戊二酸血癥是如何遺傳的？
這種情況是在常染色體隱性遺傳，這意味著每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個體的父母每個攜帶突變基因的一個拷貝，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀，這也是為什么父母沒病，生出的孩子卻患病的原因之一。通過佳學基因致病基因鑒定基因解碼分析發(fā)病原因是來自父母、還是在發(fā)育過程中產生的，對婚戀指導和二胎生育具有重要意義。
基因解碼經典案例
2012年基因解碼專家報道了2名成年姐妹，嬰兒期發(fā)病，有嚴重進行性肌張力障礙，影響了上肢和下肢，脖子和軀干，導致嚴重的言語障礙，并十幾歲的無法行走。在兒童期時期沒有巨頭癥，臟器腫大，認知障礙或急性腦病。通過佳學基因致病基因鑒定基因解碼，發(fā)現其GCDH基因純合突變（V400M；608801.0008），是戊二酸血癥。其他實驗室檢查顯示長鏈?；鈮A減少，3-羥基戊二酸排泄量高，尿中戊二酸排泄正常。腦成像在顯示豆狀核信號增強。研究發(fā)現線粒體脂肪酸代謝是肌張力障礙發(fā)生發(fā)展的重要途徑。
佳學基因解碼專家認為應盡早進行GCDH基因等相關致病基因突變分析，用于早發(fā)性全身性肌張力障礙的鑒別診斷。避免因為疾病癥狀的類似而造成誤診，正確致病基因鑒定基因解碼可以為疾病的鑒別診斷、病因查找、發(fā)病機制的研究提供有效高效的依據，避免誤診或無效甚至有害的治療延誤賊佳治療時機，危害患者的健康。越早進行致病基因鑒定基因解碼，找到致病基因，明確發(fā)病原因，越有利于個人和家庭，還可以幫助二胎或后代不再患病。I型戊二酸血癥基因檢測哪里做？
