基因解碼經(jīng)典案例：

在湖南岳陽市的兩名無關(guān)的男性，基因解碼通過遺傳分析證實，其為肢體肌營養(yǎng)不良癥。第一名病人是一名9歲的男孩，在6歲時出現(xiàn)近端肌肉無力和下肢萎縮，步態(tài)不穩(wěn)和脊柱側(cè)凸。血清肌酸激酶升高，肌肉活檢顯示適度的纖維尺寸變化，心電圖顯示暫時性竇性心律失常。第二名患者是一名五十歲男子，從三十五歲開始就注意到下肢近端肌肉無力，步態(tài)不穩(wěn)和關(guān)節(jié)攣縮，心臟研究顯示瓣膜功能不全和房室傳導阻滯。對兩名患者進行檢測分析出了都具有雜合型LMNA突變。確定了產(chǎn)生病因的具體堿基序列，和佳學基因的生殖中心合作，患者的兄妹不會再患上這類疾病。結(jié)合輔助生殖技術(shù)，這種疾病將不會再在這個家庭傳遞。您有疑問，請咨詢佳學基因：4001601189.

一、什么是Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良？

Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良是9大肌營養(yǎng)不良類型的其中之一，主要影響肌肉運動，尤其是骨骼肌和心肌。

在這種疾病的早期特征表現(xiàn)為關(guān)節(jié)畸形，叫做關(guān)節(jié)攣縮，這種攣縮限制了某些關(guān)節(jié)的運動，例如肘關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)和頸關(guān)節(jié)，通常在兒童早期時候比較顯著。大多數(shù)患者患有肌肉無力和肌肉消瘦，并隨著時間推移逐漸惡化，起初會發(fā)生在上臂肌肉和小腿部，并在后期逐步影響到肩部和臀部的肌肉。 大多數(shù)的Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良患者在成年時期會有心臟問題，在許多案例中，這些心臟問題是由于控制心跳的電信號異常導致，并伴有心率異常。如果沒有治療，這些異常能夠?qū)е滦夭款潉踊蛐募?、心跳緩慢、昏厥、心臟衰竭、猝死高風險。

研究人員已經(jīng)驗證了幾種類型的Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良，是根據(jù)遺傳模式進行區(qū)分：X連鎖、常染色體顯性遺傳以及常染色體隱形遺傳。有些類型通常會有相似的體征與癥狀，盡管一小部分比例的人伴有常染色體顯性遺傳，他們患有心臟問題，但不伴隨著骨骼肌的無力和消瘦。

 二、不同基因突變所帶來的影響也不同

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)：多個基因的突變造成了Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良這種疾病，包括EMD、FHL1和LMNA。EMD基因的突變是少見的，F(xiàn)HL1基因會導致X連鎖類型，LMNA基因突變會導致常染色體顯性遺傳和常染色體隱形遺傳類型疾病的發(fā)生。

 Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良的相關(guān)基因會表現(xiàn)出骨骼肌與心肌的正常功能。EMD和LMNA基因指導合成蛋白質(zhì)，來組成細胞中包圍細胞核的核被膜，核被膜的作用是調(diào)節(jié)分子進出細胞核，研究人員確信它在調(diào)節(jié)相關(guān)基因的活性上也起到了作用。FHL1基因指導合成的蛋白質(zhì)被包含在其他肌肉功能中，包括化學信號、細胞的主要結(jié)構(gòu)以及影響肌肉生長及尺寸大小。

 導致Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良的EMD、FHL1和LMNA基因共同發(fā)生突變，所以就無法產(chǎn)生各自的蛋白質(zhì)，也會導致異常以或非功能性蛋白的合成。研究人員推測EMD或者LMNA基因的變化，能夠弱化細胞中核被膜的結(jié)構(gòu)，使其承受大量機械壓力，例如骨骼肌和心肌，讓這些細胞變得更加脆弱。FHL1基因突變也會改變肌肉細胞的結(jié)構(gòu)和功能，盡管一些機制所知甚少。研究人員繼續(xù)調(diào)查Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良的遺傳變化是如何導致關(guān)節(jié)畸形、肌肉無力以及心臟異常等特征。 

三、這種病的遺傳方式是多樣的

Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良可以有幾種不同的遺傳模式。

當病癥由EMD或FHL1基因突變引起時，它以X連鎖的隱性模式遺傳。如果引起疾病的突變基因位于X染色體上，則認為是X連鎖。在男性中只要有突變就一定會患病，因為男性只有一個X染色體，所以男性受X連鎖隱性疾病影響比女性更頻繁，同時，父親不能通過這種方式遺傳給他們的兒子。

 在女性中，同時存在兩個X染色體，所以只有當兩個都發(fā)生突變時，才會引起X連鎖的Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥。女性攜帶突變基因通常不會患有肌肉無力和消瘦。然而，這些女性突變攜帶者中的一部分會發(fā)展為心臟問題或輕度肌肉無力。

在大多數(shù)情況下，由LMNA基因突變導致的Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥，這種病癥具有常染色體顯性遺傳模式。常染色體顯性遺傳就是只要突變就會患病。約65％的常染色體顯性遺傳性Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良病例是由LMNA基因中新突變引起的，會發(fā)生在家族無病史的人群中。在其余的情況下，患者患病一定是因為從同樣患病的父母中繼承了致病基因。

由LMNA基因突變引起的Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良在常染色體隱性模式是很少見得。只有兩個突變基因同時存在時才會患病。大多數(shù)情況下，患者的父母是基因突變的攜帶者，所以并不會有疾病的體征和癥狀。

由以上不難看出，父母看著都正常，但也是有可能生出患有肌營養(yǎng)不良患孩子，也就是我們通常所說的父母可能是致病基因的攜帶者。

另外，可以引起肌營養(yǎng)不良的病因有很多，一般基因檢測通過假設、列舉、驗證的方式，并不能找到這種罕見病的致病基因，通過佳學基因致病基因鑒定基因解碼窮盡式檢測、分析，不僅檢測EMD、FHL1和LMNA基因這幾個基因，還會檢測并解碼分析《佳學基因人體基因序列與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中所有與肌營養(yǎng)不良相關(guān)的所有基因，找到致病基因，針對發(fā)病機制的不同尋找有效的治療或者緩解方法，為絕望的家庭送去希望。檢測與諮詢：4001601189.