法布雷病是一種遺傳性疾病，由身體細胞中一種叫?；拾贝既禾擒?Gb3)的脂肪積累引起的。從童年開始，?；拾贝既禾擒?Gb3)的積累導(dǎo)致多個身體器官產(chǎn)生不同的癥狀。法布雷病的癥狀有疼痛，尤其是肢端感覺異常，皮膚上長小的深紅色斑點，血管角質(zhì)瘤，少汗，角膜渾濁，胃腸道功能異常，耳鳴甚至喪失聽力。法布雷病還會有潛在的危及生命的并發(fā)癥，如進行性腎損傷，心臟病發(fā)作和中風(fēng)。一些輕癥患者在日常生活中僅有心臟或腎臟的紊亂。法布雷病基因檢測去那里做？

每40,000至6萬名男性中有1名患法布雷病，當(dāng)然女性也可能患病，輕癥的遲發(fā)型法布雷病可能比嚴重的經(jīng)典型法布雷病更常見。

身體有不明原因的紅疹，消化不良等胃腸功能異常，耳鳴或聽力下降、心臟病的人在進行基因檢測、基因解碼時應(yīng)將法布雷病的原因考慮在內(nèi)，這也是為什么進行全面的致病基因鑒定基因解碼是非常必要的——避免錯過更嚴重疾病的。法布雷病基因檢測去那里做？

基因解碼研究顯示：GLA基因突變可以導(dǎo)致法布雷病。GLA基因編碼一種叫α-半乳糖苷酶的酶，這種酶在溶酶體中具有有活性，通常分解一種叫?；拾贝既禾擒?Gb3)的脂肪。GLA基因突變改變了酶的結(jié)構(gòu)和功能，不能其有效分解這種脂肪，導(dǎo)致?；拾贝既禾擒赵谏眢w細胞中積累，尤其是皮膚中的血管、腎臟、心臟和神經(jīng)系統(tǒng)中。導(dǎo)致?；拾贝既禾擒盏闹饾u積累會破壞細胞，引起法法布雷病的不同癥狀和體征。

GLA基因突變導(dǎo)致α-半乳糖苷酶失活，引起經(jīng)典形式的法布雷病癥狀一般比較嚴重；但基因突變導(dǎo)致酶的活性降低但并不是完全失活，通常引起的是溫和的遲發(fā)型法布雷病，僅影響心臟或者腎臟。法布雷病基因檢測去那里做？

由于每個的基因不同，即使患相同疾病的病因也是不同的，導(dǎo)致法布雷病的致病基因有很多，如果基因檢測只檢查GLA基因，檢出率遠沒有基因解碼對于法布雷病的致病基因進行窮盡式基因解碼來的要高，這也是為什么很多人做了各種檢查都沒找到病因，而通過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼卻能夠找到病因的原因。

法布雷病是X連鎖遺傳。由于男性只有一個X染色體，所以每個細胞中GLA基因的一個拷貝突變足以致??；而女性有兩個X染色，所以細胞中一個基因拷貝的突變是的女性的癥狀沒有男性嚴重，甚至不會有任何癥狀。

不同于其他X連鎖疾病，法布雷病在許多具有GLA基因突變的女性中會引起明顯的醫(yī)學(xué)問題。這些女性可能會有許多法布雷病的典型癥狀，包括神經(jīng)系統(tǒng)異常，腎臟問題，慢性疼痛和疲勞。同時會增加生高血壓，心臟病，中風(fēng)和腎衰竭的風(fēng)險。法布雷病的體征和癥狀通常出現(xiàn)較晚，在女性患者的癥狀要比男性的更加溫和。小部分攜帶GLA基因的一個拷貝突變的女性不會有法布雷病的癥狀和體征。

這是一種基因病、可以遺傳的，佳學(xué)基因建有《人的基因序列與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫》，可以分析發(fā)現(xiàn)引起這種病疾病的任何一種原因，幫助患者得到針對性的個性化的治療，幫助后代不再患有這種疾病。法布雷病基因檢測去那里做？

基因解碼研究人員建議，對于法布雷病的患者可了解酶替代療法用于預(yù)防原發(fā)病的并發(fā)癥。也可以結(jié)合精準基因解碼配合有效的精準營養(yǎng)素積極預(yù)防心血管性疾病，防止缺血性心臟病和腦血管疾病的發(fā)生，密切監(jiān)測評估心臟功能和腎臟功能，以及腦MRI / MRA監(jiān)測大腦情況。

當(dāng)然，不僅僅是針對法布雷病，隨著腫瘤的高發(fā)和慢性疾病嚴重影響我們的生活質(zhì)量，同樣可以對常見腫瘤和重大疾病通過基因解碼，在疾病未發(fā)生之前進行評估，提前預(yù)知疾病的發(fā)生。再通過針對性的預(yù)防干預(yù)措施，如定期針對性體檢、精準營養(yǎng)素的應(yīng)用，遠離疾病誘因，可有效延緩甚至避免疾病的發(fā)生。