佳學(xué)基因遺傳病基因檢測機(jī)構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測就找佳學(xué)基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風(fēng)
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學(xué)基因正確有效服務(wù)好! 靶向用藥怎么搞,佳學(xué)基因測基因,優(yōu)化療效 風(fēng)險基因哪里測,佳學(xué)基因
當(dāng)前位置:????致電4001601189! > 檢測產(chǎn)品 > 遺傳病 > 血液科 >

【佳學(xué)基因檢測】如何采用新的基因檢測技術(shù)提高對多發(fā)性骨髓瘤復(fù)雜基因變化的基因檢測和解析?

【佳學(xué)基因檢測】如何采用新的基因檢測技術(shù)提高對多發(fā)性骨髓瘤復(fù)雜基因變化的基因檢測和解析?多發(fā)性骨髓瘤 (MM) 是一種血液惡性腫瘤,影響終末分化的 B 系細(xì)胞,其特征是骨髓中克隆性漿細(xì)胞的積累。它具有復(fù)雜的基因序列變化模式,被認(rèn)為會導(dǎo)致該疾病在治療反應(yīng)和總體結(jié)果方面的多樣性。新療法的引入顯著提高了生存率。然而,盡管取得了這些進(jìn)步,但該疾病基本上仍

佳學(xué)基因檢測】如何采用新的基因檢測技術(shù)提高對多發(fā)性骨髓瘤復(fù)雜基因變化的基因檢測和解析?

多發(fā)性骨髓瘤 (MM) 是一種血液惡性腫瘤,影響終末分化的 B 系細(xì)胞,其特征是骨髓中克隆性漿細(xì)胞的積累。它具有復(fù)雜的基因序列變化模式,被認(rèn)為會導(dǎo)致該疾病在治療反應(yīng)和總體結(jié)果方面的多樣性。新療法的引入顯著提高了生存率。然而,盡管取得了這些進(jìn)步,但該疾病基本上仍然無法治好,并且具有高風(fēng)險畸變的患者繼續(xù)表現(xiàn)出不良結(jié)果。因此,為了更好的制定治療方案,需要通過更為精細(xì)的基因檢測識別高?;颊卟⒘私鉂撛诘?a href='http://m.floridacomunitycollege.com/cp/fenxian/' target='_blank'>疾病生物學(xué)。這是基因解碼基因檢測在正確醫(yī)學(xué)時代所能發(fā)揮的獨(dú)具特色的作用。

從《血液病患者的基因檢測多樣性》得知,根據(jù)發(fā)生在基因序列上的主要特征性變化,多發(fā)性骨髓瘤(MM) 主要分為超二倍體 (HRD) 和非 HRD 病例。在這個分類中,HRD多發(fā)性骨髓瘤的特征是奇數(shù)染色體的多重三體性,而非 HRD多發(fā)性骨髓瘤與免疫球蛋白重鏈 (IGH) 易位相關(guān)。最常見的 IGH 易位包括 t(4;14)、t(11;14)、t(6;14)、t(14;16) 和 t(14;20),它們通過與強(qiáng) Eμ 和3' 調(diào)節(jié)區(qū) (RR) IGH 增強(qiáng)子分別引起多發(fā)性骨髓瘤SET/FGFR3、CCND1、CCND3、MAF 和 MAFB 的失調(diào)。傳統(tǒng)上,這些原發(fā)性異常以及與不良結(jié)果相關(guān)的常見繼發(fā)性事件(包括 17p 缺失、1q21 擴(kuò)增和MYC易位),已在臨床常規(guī)中使用熒光原位雜交FISH)基因檢測進(jìn)行了研究。盡管啟動事件看似簡單的二分法,但下一代測序揭示了遺傳畸變的復(fù)雜情況,導(dǎo)致一些基因檢測方法只能識別某些特定的基因突變。這種基因序列變化的復(fù)雜情況通常包含一系列繼發(fā)性遺傳畸變,具有頻繁的拷貝數(shù)變異 (CNV)、單核苷酸變異 (SNV) 和結(jié)構(gòu)變異 (SV),這些變異是由模板化插入、局灶性擴(kuò)增、染色體復(fù)雜性、染色體碎裂或其他復(fù)雜的重排所引起??偟膩碚f,這些畸變會影響漿細(xì)胞分化、細(xì)胞周期調(diào)節(jié)、DNA 修復(fù)和多種信號通路,從而使得每一種情況需要特定的靶向藥物來治療,這是多發(fā)性骨髓瘤高效治療并改善結(jié)果對基因檢測所提出的純需求。血液科腫瘤基因解碼正在努力鑒定各種可開發(fā)靶向藥物的基因突變、畸變類型。正時由于藥物研發(fā)與基于高通量測序的基因解碼結(jié)俁在一起,創(chuàng)造了使用個性化醫(yī)學(xué)策略治療多發(fā)性骨髓瘤的可能性。

Linked-read 全基因組測序 (lrWGS) 是佳學(xué)基因檢測、基因解碼正在開發(fā)的一項新的基因測序技術(shù),可以從傳統(tǒng)的短讀長測序中創(chuàng)建合成長讀長。鏈接讀取數(shù)據(jù)是通過生成源自單個高分子量 (HMW) DNA 分子的讀取組或讀取云來實現(xiàn)的,它們都帶有將它們連接在一起的通用條形碼。將讀取云映射在一起并隨后利用讀取云中 SNV 的存在,可以改進(jìn)大相塊的映射和單倍型重建。lrWGS 數(shù)據(jù)進(jìn)一步提供了通過分析跨越染色體斷點(diǎn)的讀取云來識別和重建 SV 的能力。一些研究已經(jīng)有效地使用 lrWGS 來識別和描述各種癌癥和其他疾病中通常很復(fù)雜的 SV。這使得 lrWGS 成為在多發(fā)性骨髓瘤和其他具有復(fù)雜基因組的疾病中提供全面基因信息的有吸引力的選擇。

佳學(xué)基因檢測可以直接在經(jīng)過熒光激活細(xì)胞分選 (FACS) 的變性細(xì)胞上生成高質(zhì)量的 lrWGS,而無需事先進(jìn)行 DNA 純化。在概念驗證研究中將其應(yīng)用于多發(fā)性骨髓瘤,血液病復(fù)雜基因變化的高精度基因檢測發(fā)現(xiàn) lrWGS 高效地檢測到 FISH 基因檢測可以檢出的易位和 CNV。此外,佳學(xué)基因新開發(fā)的全基因測序技術(shù)lrWGS 允許識別和解析各種基因信息的結(jié)構(gòu)性變化,包括個體獨(dú)特性結(jié)構(gòu)變化,對患者個體的治療和預(yù)后都有積極的影響。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內(nèi)容:
來了,就說兩句!
請自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴(yán)禁發(fā)布色情、暴力、反動的言論。
評價:
表情:
用戶名: 驗證碼: 點(diǎn)擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗實驗室有限公司所有 京ICP備16057506號-1;鄂ICP備2021017120號-1

設(shè)計制作 基因解碼基因檢測信息技術(shù)部